Ujian genetik - bilakah masuk akal?

Definisi - apakah itu ujian genetik?

Ujian genetik memainkan peranan yang semakin penting dalam perubatan masa kini, kerana ia dapat digunakan sebagai alat diagnostik dan untuk merancang terapi untuk banyak penyakit. Ujian genetik menganalisis susunan genetik seseorang untuk mengetahui sama ada terdapat penyakit keturunan atau kecacatan genetik yang lain. Sebagai contoh, anda boleh menjalankan penyelidikan untuk menentukan sama ada anda lebih cenderung menghidap penyakit Alzheimer atau adakah anda mempunyai risiko genetik untuk jenis tumor tertentu.

Oleh itu, ujian genetik dapat mengungkap penyakit yang sudah ada dan dengan demikian mengesahkan kecurigaan, atau menunjukkan peningkatan risiko penyakit tertentu. Walau bagaimanapun, dalam kes terakhir, penyakit ini tidak semestinya berlaku pada setiap pembawa gen. Ujian genetik sangat popular pada masa ini semasa kehamilan pada anak-anak remaja untuk mengenal pasti kemungkinan penyakit atau kecacatan terlebih dahulu.

Bilakah saya mesti melakukan ujian genetik?

Pada prinsipnya, terdapat dua jenis sebab yang relevan dari segi perubatan mengapa ujian genetik harus dilakukan:

• Ujian genetik diagnostik: Di sini, penyakit kongenital yang ada atau kecacatan genetik dan penyebabnya dikenal pasti, serta keturunan sendiri sama ada dalam konteks ujian kelahiran atau untuk menentukan asal usul kumpulan etnik yang berbeza.
  Salah satu contohnya ialah cystic fibrosis, yang pada awalnya disyaki dan kemudian dapat disahkan dalam ujian genetik. Selanjutnya, ujian genetik dapat dilakukan terhadap sifat-sifat manusia tertentu dalam konteks penyakit perubatan atau terapi untuk merancang terapi. Ujian genetik terlebih dahulu dapat memberikan petunjuk kemungkinan tindak balas terhadap terapi atau kerentanan terhadap masalah tertentu dalam rawatan.

• Ujian genetik ramalan: Kebarangkalian berlakunya penyakit tertentu dalam jangka hayat pada orang yang (masih) sihat harus diramalkan. Untuk keluarga berencana, dalam kes penyakit keluarga yang diketahui, kaunseling genetik juga dapat digunakan untuk memprediksi kemungkinan pewarisan pelbagai ciri penyakit pada keturunan. Diagnostik kanser khususnya, pelbagai faktor genetik dapat ditentukan yang menunjukkan bahawa barah tertentu seperti barah atau barah payudara semakin cenderung.

Penyakit keturunan ini dapat ditentukan dalam ujian genetik

Penyakit keturunan boleh mempunyai mekanisme asal yang sangat berbeza dan oleh itu sukar didiagnosis. Terdapat apa yang disebut penyakit genetik "monoallelic" yang 100% dipicu oleh gen yang rosak. Sebaliknya, beberapa gen yang digabungkan boleh menyebabkan penyakit atau perubahan genetik hanya boleh menjadi salah satu faktor dalam perkembangan penyakit multifaktorial. Prasyarat untuk menentukan kecacatan genetik adalah bahawa gen dan penyakit genetik diketahui dan diperiksa secara khusus. Diagnosis yang disyaki dengan bukti gen yang rosak diperlukan untuk ini.

Sangat sukar untuk mengumpulkan senarai semua penyakit, kerana gen baru selalu ditambahkan yang digunakan untuk meramalkan penyakit. Perlu juga diingat bahawa untuk banyak penyakit, pernyataan ini tidak menjamin bahawa penyakit itu akan berlaku.

1. Penyakit kromosom: ini termasuk penyakit yang berkembang di rahim pada peringkat awal. Selalunya sudah ada pembahagian yang tidak baik pada sisi ibu atau ayah sebelum persenyawaan, yang kemudian menyebabkan jumlah kromosom yang salah pada janin. Penyakit ini sering dapat diuji semasa kehamilan atau kemudian. Terdapat sekitar 5000 penyakit, di antaranya sekitar 1000 dapat didiagnosis semasa kehamilan. Contoh klasik ialah: trisomi 13, 18 dan 21 serta sindrom Klinefelter (47, XXY), sindrom Turner (45, X), sindrom cri-du-chat, phenylketonuria, fibrosis sista, sindrom Marfan, pelbagai distrofi otot dan banyak lagi .

2. Penanda tumor: Mereka tidak memberikan maklumat langsung mengenai berlakunya penyakit, tetapi berfungsi sebagai nilai ramalan untuk dapat menemukan kemungkinan tumor lebih cepat dengan melakukan pemeriksaan pencegahan dan pemeriksaan berkala kerana peningkatan risiko.

3. ekspresiviti berubah-ubah: penyakit juga boleh berlaku di kemudian hari yang tidak pernah menimbulkan gejala. Dalam penyakit seperti penyakit Huntington, ciri penyakit ini ada (penembusan), tetapi penyakit ini biasanya hanya pecah pada usia pertengahan (ekspresi). 100% keadaan ini berlaku jika seseorang tidak mati sebelum masa gejala. Oleh kerana beberapa penyakit hanya muncul lewat, sering masuk akal jika anak-anak diuji untuk alasan diagnostik untuk melihat apakah mereka mempunyai ciri sebelum gejala berkembang.

pelaksanaan

persiapan

Sesiapa yang ingin menjalani ujian genetik mesti menghadiri kaunseling genetik terlebih dahulu di Jerman. Rundingan dilakukan dengan doktor yang telah dilatih dalam genetik manusia atau yang mempunyai kelayakan tambahan. Lebih masuk akal untuk memikirkan pokok keluarga anda terlebih dahulu di rumah.Soalan mengenai penyakit saudara-mara darah yang lain biasanya diajukan, jadi lebih baik untuk mengetahui lebih lanjut mengenai keluarga terlebih dahulu.

Sebagai peraturan, ujian genetik didahului oleh prosedur diagnostik lain untuk menetapkan diagnosis yang disyaki. Sebelum ujian genetik, maklumat yang luas mesti diberikan mengenai risiko dan akibat ujian genetik. Sebagai tambahan kepada risiko perubatan, kemungkinan hasil dan akibat perubatan atau psikologi yang timbul mesti dibincangkan. Tidak ada ujian genetik yang dapat dilakukan tanpa persetujuan mereka yang terjejas.

Ujian genetik kemudian dapat mengesahkan diagnosis. Untuk tujuan ini, bahan mesti diperoleh yang mengandungi bahan genetik. Dalam kebanyakan kes, sampel darah sederhana cukup untuk memeriksa sel-sel di dalamnya. Walau bagaimanapun, untuk ujian genetik molekul diperlukan sel-sel nukleat, yang dapat diperoleh, misalnya, dengan menyapu sel dari mukosa mulut atau dari sumsum tulang.

prosedur

Selepas kaunseling genetik, yang mengikat dalam Akta Diagnostik Genetik, di mana penjelasan lengkap mengenai proses itu berlaku, perisytiharan persetujuan ditandatangani. Kemudian sampel diambil dalam bentuk air liur dengan swab kapas di mulut. Sebagai alternatif, anda boleh menggunakan darah atau bahan lain seperti rambut. Walau bagaimanapun, hanya air liur dan darah / tali pusat yang biasa. Sampel diproses dan diperiksa di makmal.

Pelbagai ujian dapat dilakukan di makmal dengan bantuan beberapa proses biokimia agar dapat menunjukkan kesalahan genetik atau urutan gen tertentu. Ujian yang paling terkenal adalah apa yang disebut "PCR", kependekan dari "tindak balas rantai polimerase". Untuk menjalankan ujian, mesti diketahui terlebih dahulu urutan gen mana yang dicari untuk mengenal pasti sama ada segmen gen ini ada atau tidak. Urutan gen ini kemudian berulang kali dihasilkan dan dengan itu dapat dilihat.

Hasil analisis hanya boleh dibuka oleh doktor yang hadir dan bukan oleh orang lain. Pada temu janji lain, doktor menerangkan hasil analisis dan keputusan dapat dibuat mengenai apakah prosedur lebih lanjut diperlukan.

Tempoh sehingga keputusan tiba

Tempoh ujian genetik bergantung pada bahan genetik yang akan diperiksa dan penyakit yang disyaki.

Analisis kromosom memerlukan lebih sedikit masa daripada analisis genetik molekul yang kompleks. Dengan analisis kromosom purata, masa kerja berjumlah lebih kurang 10-20 hari bekerja.
Pemeriksaan pranatal biasanya dilakukan dengan lebih cepat. Analisis kromosom menggunakan tisu sampel dari plasenta dapat dilakukan dalam beberapa hari. Sel-sel dari rongga buah, sebaliknya, mesti tumbuh dan matang terlebih dahulu, yang boleh memakan masa antara 2 hingga 3 minggu.

Pemeriksaan genetik molekul memerlukan jangka masa yang berbeza, bergantung pada jumlah gen yang akan diperiksa dan ukuran urutan gen. Analisis ini boleh memakan masa beberapa minggu hingga berbulan-bulan.

Risiko

Dari segi perubatan, risiko ujian genetik sangat rendah. Dalam kebanyakan kes, air liur atau sampel darah mencukupi untuk analisis genetik. Ujian genetik sel sumsum tulang biasanya hanya dilakukan jika aspirasi sumsum tulang tetap ditunjukkan. Oleh itu, secara perubatan, risiko kecederaan atau jangkitan akibat tusukan masih jarang berlaku.

Walau bagaimanapun, menilai hasil ujian genetik boleh berisiko. Sebelum dijalankan, perbincangan bermaklumat harus dilakukan dengan doktor untuk menjelaskan akibat dan makna ujian genetik.
Risiko adalah kemungkinan penyakit tidak dikenali dan mereka yang terjejas merasakan rasa aman yang salah. Hasil negatif untuk penyakit tidak ada jaminan bahawa anda tidak akan jatuh sakit. Ia boleh menjadi hasil negatif yang salah atau mutasi spontan yang menyebabkan penyakit ini.

Sebaliknya, kemungkinan hasil yang salah membawa kepada tekanan emosi dan terapi intensif, walaupun tidak ada bahaya sama sekali. Risiko penilaian dan tafsiran yang salah terhadap keputusan ujian ini meningkat dengan ujian genetik komersial yang dilakukan tanpa penglibatan doktor.

Penilaian sampel

Sampel diperiksa di makmal menggunakan kaedah yang sesuai dengannya. Pada prinsipnya, hanya apa yang diminta oleh doktor yang diperiksa. Anda hanya mendapat jawapan untuk soalan tertentu. Makmal hanya menentukan sama ada urutan gen yang dicari terdapat dalam sel orang yang diperiksa. Seorang doktor mesti menilai apa maksudnya untuk diagnosis, penyakit dan terapi seterusnya.

Tidak ada analisis lengkap mengenai genom, ini kerana kemampuan genetik manusia masih terlalu tinggi dan nilai empirik belum mencukupi untuk menganalisis jumlah yang banyak. Ia boleh berlaku bahawa penugasan yang salah dibuat kerana banyak segmen gen kecil. Oleh itu, risiko kesalahan berkurang dengan soalan yang disasarkan. Tetapi tidak semestinya seperti ini selamanya. Analisis genom semakin tepat dan semakin banyak bahagian yang disahkod.

Sekiranya gen cacat tertentu dapat dikesan, mis. jika fibrosis sista berlaku, diagnosisnya disahkan dengan jelas. Terapi yang sesuai mungkin harus segera dimulakan. Ujian ramalan, seperti pengubahsuaian gen "BRCA" sebelum bermulanya barah, boleh membawa akibat yang berbeza. Sebagai tambahan kepada prosedur diagnostik yang lebih ketat, pembuangan payudara pencegahan dan pilihan terapi radikal juga ditawarkan untuk pencegahan. Keputusan akhirnya dibuat oleh pesakit.

Kos ujian genetik

Harga mungkin berbeza bergantung pada ujian dan penyedia. Rata-rata ujian genetik berharga antara 150 dan 200 euro. Walau bagaimanapun, harganya boleh berbeza-beza. Sebagai peraturan, ujian untuk mutasi kanser keturunan berharga sekurang-kurangnya 1000 euro, tetapi harus dilindungi oleh syarikat insurans kesihatan jika ada bukti risiko penyakit.

Ujian genetik dari penyedia komersial yang memeriksa ciri genetik tertentu boleh didapati dengan harga mulai dari € 100. Walau bagaimanapun, nilai maklumat dan kebolehpercayaan mereka tidak boleh dipercayai, sebab itulah ujian amatur tidak digalakkan.

Insurans kesihatan berkanun membayar ujian genetik sepenuhnya dengan justifikasi yang sesuai. Walau bagaimanapun, terdapat pengecualian yang boleh diminta secara individu dari daftar tunai yang berkaitan. Ini termasuk, di atas semua, ujian untuk kepentingan seseorang, di mana tidak ada faktor risiko atau keturunan dari pelbagai etnik yang akan ditentukan. Dalam hal inseminasi buatan, kewajiban pembayaran bersama juga dapat ditegaskan dalam keadaan tertentu, sehingga biaya tidak dibayar sepenuhnya oleh syarikat insurans kesihatan.

Mereka yang diinsuranskan secara peribadi sering diganti untuk "rawatan perubatan yang diperlukan" bergantung pada insurans dan perkhidmatan yang dipersetujui secara individu. Ini adalah istilah yang luas dan boleh diminta pada bila-bila masa. Dalam kebanyakan kes, sesi kaunseling atau pemeriksaan diagnostik juga termasuk dalam "rawatan kuratif".

Adakah syarikat insurans kesihatan membayar ujian genetik saya?

Andaian kos oleh syarikat insurans kesihatan bergantung pada ujian yang dijalankan.
Sekiranya, menurut garis panduan perubatan, ada keperluan untuk diagnostik genetik, yang menyumbang kepada penyelidikan dan rawatan penyakit ini, penanggung insurans kesihatan biasanya membayar prosedur diagnostik ini.

Bergantung pada insurans dan hak, ada kemungkinan bahawa perkhidmatan individu tidak dilindungi oleh insurans kesihatan dan harus dibayar secara peribadi. Walau bagaimanapun, untuk beberapa penyakit atau penanda tumor, anda boleh mendapatkan bantuan daripada persatuan dan rangkaian rasmi untuk penyakit tersebut sekiranya kosnya ditolak oleh syarikat insurans kesihatan anda sendiri. Dengan hanya beberapa butiran mengenai insurans anda sendiri dan alasan penolakan untuk membayar kos, kos kadang-kadang dapat dibayar melalui persatuan. Walau bagaimanapun, masuk akal untuk bertanya kepada syarikat insurans kesihatan yang berkaitan yang mana perkhidmatannya dilindungi sebelum mengikuti ujian.

Kanser Payudara - Apa maksud BRCA?

Kanser payudara adalah penyakit yang biasanya bersifat multifaktorial. Ini bermaksud bahawa banyak keadaan dalaman dan luaran menyumbang kepada kebetulan perkembangan barah payudara.
Angelina Jolie adalah salah satu contoh mutasi genetik yang terkenal yang meningkatkan risiko barah payudara. Setelah hasilnya dia mengalami cacat BRCA 1 dan 2, payudara dan ovariumnya dikeluarkan secara profilaksis.

Kira-kira 5% daripada semua kes barah payudara adalah turun-temurun, dengan mutasi gen BRCA1 pada 40-50% dan mutasi gen BRCA2 pada 30-40%. Mutasi gen ini meningkatkan risiko pembawa mereka untuk menghidap barah payudara hingga sekitar 50-80%. Bagaimanapun, mutasi tersebut bukan sahaja meningkatkan kemungkinan barah payudara, tetapi barah usus besar dan barah ovari juga. Pembawa mutasi lelaki bukan sahaja meningkatkan kemungkinan barah payudara, tetapi juga kanser prostat. Namun, tidak dapat dikatakan dengan 100% kepastian bahawa barah sebenarnya akan berlaku. Jika terjadi ujian genetik yang tidak normal, disarankan untuk memanfaatkan langkah-langkah pengesanan barah awal untuk mengetahui kemungkinan barah pada waktunya.

Wanita khususnya, tetapi juga lelaki, harus menjalani ujian genetik jika sekurang-kurangnya satu atau dua barah payudara dan / atau ovari terjadi dalam keluarga. Faktor risiko yang kerap juga merupakan masa subur yang panjang, tisu kelenjar padat di payudara, diet dan tingkah laku tertentu, serta keadaan luaran seperti persekitaran atau pengendalian bahan tertentu. Pengesanan awal yang intensif melalui prosedur diagnostik yang lebih ketat dapat meningkatkan prognosis dan kemungkinan peluang rawatan sekiranya berlaku barah payudara.

Orang dengan penyakit berikut dalam keluarga mereka harus diuji:

• 3 wanita yang menghidap barah payudara

• 2 wanita dengan barah ovari dan / atau barah payudara

• 2 wanita menghidap barah payudara, dengan sekurang-kurangnya satu berlaku di bawah usia 50 tahun

• 1 lelaki dengan barah payudara dan 1 wanita dengan barah payudara atau ovari

• 1 wanita yang menghidap barah payudara dan barah ovari

• 1 wanita berumur di bawah 50 tahun dengan barah payudara di kedua-dua belah pihak

• 1 wanita bawah 35 tahun dengan barah payudara

Untuk maklumat lebih lanjut sila baca juga: Gen barah payudara, atau mutasi BRCA

Ujian genetik untuk kanser usus besar

Kanser kolon juga disukai oleh banyak pengaruh dalaman dan luaran dan rasi genetik. Diet, tingkah laku, dan keadaan luaran memainkan peranan yang lebih besar dalam barah usus besar berbanding kanser payudara. Hanya sekitar 5% daripada semua kanser kolon yang dapat dikesan kembali kepada perubahan genetik.

Sekiranya barah usus dan / atau barah perut berlaku pada saudara terdekat pada usia dini (di bawah usia 50 tahun) atau jika barah usus dan / atau barah perut lebih kerap terjadi, ini boleh menjadi petunjuk bahawa anda harus diuji. Sindrom tumor dari karsinoma kolorektal bukan polipoid keturunan (HNPCC atau sindrom Lynch) dan poliposis adenomatous keluarga (FAP) adalah yang paling biasa. Yang terakhir ini membawa kepada pertumbuhan banyak polip pada usia muda, yang boleh berubah menjadi tumor.

Kanser usus biasanya tumbuh dengan sangat perlahan dan biasanya dapat disingkirkan pada peringkat awal jika ia dijumpai pada waktunya. Walau bagaimanapun, barah usus sering tidak dapat dikesan kerana pemeriksaan barah usus besar diabaikan dan barah selalunya tidak menyebabkan gejala sehingga tumor berkembang. Sekiranya anda mengesyaki komponen keturunan, keluarga, anda harus mendapatkan nasihat perubatan dan mempertimbangkan ujian genetik. Sekiranya hasilnya tidak normal, pemeriksaan pencegahan secara berkala harus dilakukan lebih awal untuk mencari barah saluran gastrointestinal lebih awal.

Baca juga mengenai perkara ini: Adakah Pemeriksaan Barah Kolon dan Kanser Kolon

Diagnosis pranatal (PND) - ujian genetik semasa kehamilan

Kata diagnosis pranatal terdiri dari komponen "pra" dan "natal", yang bermaksud sesuatu seperti "sebelum kelahiran". Oleh itu, ini adalah persoalan langkah diagnostik bagi seorang wanita hamil untuk menilai keadaan anak dalam kandungan. Terdapat kaedah campur tangan, iaitu invasif, dan tidak campur tangan, bukan kaedah invasif. Komponen penting di sini ialah pemeriksaan ultrasound, ujian darah dan pengambilan sampel dari parut atau plasenta. Diagnostik digunakan untuk mengenal pasti malformasi atau penyakit pada anak. Ia juga boleh digunakan untuk mengenal pasti bapa. Pada prinsipnya, tidak setiap penyakit dapat dikenal pasti dengan jelas, tetapi usaha dilakukan untuk menjelaskan penyakit tertentu seaman mungkin dan, jika perlu, untuk mengecualikannya. Hasil yang tidak jelas tidak semestinya mengesampingkan penyakit atau kecacatan.

Sekiranya berlaku keabnormalan, maklumat ini sangat penting untuk dapat merawat anak di dalam kandungan. Sebagai contoh, dalam kes anemia janin, iaitu anemia kongenital janin, pemindahan darah dapat dilakukan, yang sangat penting untuk kelangsungan hidup. Banyak penyakit lain juga dapat dirawat secara pranatal semasa kehamilan. Kegunaan penghantaran mungkin, terancang dan pramatang juga dapat ditentukan dengan cara ini.

Beberapa perubahan dalam pengedaran kromosom juga dapat dikesan dalam ujian darah, seperti halnya trisomies 13, 18 atau 21, tetapi juga misalnya dengan sindrom Turner. Pengetahuan mengenai kelainan atau kecacatan kromosom pada kanak-kanak dapat membantu persiapan dan perancangan kehidupan selanjutnya.

Tentukan keturunan dan asal usul

Keturunan adalah rangkaian saudara-mara yang genetiknya anda bawa.
Gen tertentu terletak di bahagian yang berlainan dari genom dan oleh itu boleh dikenakan corak pewarisan yang berbeza. Sekiranya terdapat gen yang cacat dalam sejarah keluarga, maka dapat dikira dengan kebarangkalian kerabat berikut mempunyai kecacatan genetik.

Dari sudut pandang bukan perubatan, ujian genetik untuk penyelidikan salasilah dapat dijalankan. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk mengetahui bahawa hasilnya hanya berdasarkan kebarangkalian dan bahawa ciri-ciri gen tertentu diberikan kepada negara atau kumpulan etnik di mana ia paling kerap berlaku. Kecacatan genetik berlaku terutamanya pada populasi terpencil yang sama. Atas sebab ini, penyakit genetik terdapat dengan frekuensi yang sangat berbeza di kawasan yang berlainan di dunia. Salah satu contohnya adalah apa yang disebut "beta-talasemia", gangguan hemoglobin yang berlaku terutamanya di kawasan tengah.
Walau bagaimanapun, prinsip ini agak tidak tepat dan telah menyebabkan salah penilaian beberapa kali pada masa lalu. Sebilangan besar pangkalan data juga mengandungi lebih banyak ciri Eropah, sehingga kejadian yang jarang berlaku biasanya tidak dapat ditentukan dengan betul.

Baca juga: Talasemia keturunan

Masalah lain ialah seseorang mempunyai lebih banyak nenek moyang daripada segmen gen dan beberapa gen boleh hilang semasa diwarisi atau tidak dapat diturunkan ke generasi berikut. Walaupun urutan individu dapat disaring dengan baik dalam beberapa kes, penugasan yang tepat hampir mustahil kerana percampuran antara kumpulan etnik yang berlainan selalu dapat dipisahkan. Dipercayai bahawa kita semua mempunyai nenek moyang yang sama 3.000-4.000 tahun yang lalu, yang menjadikannya sukar untuk dibezakan menggunakan ujian genetik.

Pada prinsipnya, analisis genetik seperti itu harus dilihat secara kritis. Kemanusiaan telah tersebar di pelbagai benua selama berabad-abad dan sering bercampur. Oleh itu, ciri-ciri tidak dapat diberikan dengan jelas kepada mana-mana etnik. Walau bagaimanapun, kerana campuran etnik yang besar, ujian genetik sering digunakan sebagai hujah menentang rasisme. Oleh kerana pengaruh dari negara dan suku lain dapat dijumpai di hampir semua orang, xenofobia tidak masuk akal, jadi alasannya.

Ujian bersalin

Seseorang bukan sahaja boleh berusaha menguraikan etnik orang lain, tetapi juga menjadi bapa. Sekiranya sampel dari anak dan (diduga) ibu bapa dibandingkan, anak harus mempunyai bahagian dari kedua ibu bapa. Sekiranya ini tidak berlaku dan anak hanya mempunyai bahagian ibu dan bahagian orang yang tidak dapat ditentukan, ini biasanya bermaksud bapa asing. Sekiranya anak diperiksa secara genetik, ibu bapa juga sering diperiksa secara automatik. Atas sebab ini, diagnostik genetik biasanya memberi amaran kepada ibu bapa bahawa menguji penyakit anak dapat mendedahkan ayah.

Sistik Fibrosis

Cystic fibrosis, atau "cystic fibrosis", adalah salah satu penyakit genetik yang terkenal dan, kerana akibatnya, sangat ditakuti. Satu-satunya penyebabnya adalah gen patologi, yang menyebabkan "saluran klorida" (saluran CFTR) disebut tidak betul. Akibatnya, rembesan yang sangat kental terbentuk di banyak sel dan organ tubuh, yang boleh menyebabkan penyakit paru-paru, penyakit usus dan aduan pankreas. Gen ini diwarisi secara resesif, yang bermaksud bahawa penyakit ini hanya berlaku jika kedua ibu bapa menyebarkan gen patologi kepada anak. Sekiranya terdapat kes-kes penyakit yang ada di dalam keluarga, ibu bapa boleh membuat ujian sendiri untuk mengetahui sama ada mereka dapat membawa gen yang berpenyakit dan apakah mereka berpotensi menyebarkannya kepada anak.

Jenis-jenis mutasi yang berlainan biasanya dapat dijumpai dalam ujian genetik dan memungkinkan penyataan yang lebih tepat mengenai keparahan penyakit. Jadi adalah kes yang lebih teruk jika saluran mempunyai kekonduksian yang buruk daripada jika tidak berfungsi sama sekali. Perbezaan ini kadang-kadang membuat perbezaan dalam rawatan dan juga dapat memberikan petunjuk untuk jangka hayat fibrosis sista dan transplantasi yang belum selesai kemudian. Walaupun hari ini dengan terapi yang optimum, jangka hayat purata hanya 40 tahun. Yang paling biasa adalah mutasi DeltaF508, di mana terdapat bilangan saluran yang berkurang dan fungsi terganggu.

Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai topik ini dalam artikel kami:

• Jangka hayat dalam fibrosis sista
• Gejala fibrosis sista
• Penyebab fibrosis sista

Intoleransi laktosa

Ujian genetik hanya dapat membantu tahap pengesanan intoleransi laktosa. Pemeriksaan ini dapat dengan pasti mendiagnosis intoleransi laktosa kongenital primer di mana enzim pemisahan laktosa yang disebut laktase rosak. Walau bagaimanapun, ujian genetik tidak begitu berkesan dalam kes intoleransi laktosa atau intoleransi laktosa sekunder. Gambar klinikal ini timbul, misalnya, dari kerosakan pada usus, yang tidak lagi dapat menghasilkan laktase dengan cukup. Jadi tidak ada kecacatan pada gen laktase yang dapat dijumpai dengan cara ini. Oleh itu, seseorang harus menggunakan kaedah pemeriksaan konvensional seperti ujian nafas H2. Namun, sebagai peraturan, gejala klinikal dan peningkatan gejala ketika menghindari laktosa sudah cukup untuk membuat diagnosis.

Lebih banyak mengenai topik ini boleh didapati:

• Intoleransi laktosa
• Gejala intoleransi laktosa

Bolehkah anda mengesan rematik dalam ujian genetik?

Dalam rheumatologi juga, diagnostik genetik memainkan peranan yang semakin penting, kerana peningkatan ciri genetik sedang diteliti sebagai faktor penyebab pada penyakit reumatik tertentu. Salah satu sifat genetik terkenal yang sering dikaitkan dengan penyakit reumatik adalah "gen HLA B-27". Ia terlibat dalam pengembangan penyakit "penyakit Bechterew", psoriasis, artritis reumatoid dan banyak penyakit lain yang berkaitan dengan keluhan reumatologi.

Walau bagaimanapun, untuk sebilangan besar penyakit reumatik, beberapa kecacatan genetik atau mutasi diperlukan untuk penyakit itu berlaku. Faktor persekitaran juga memainkan peranan penting. Merokok atau diet yang tidak sihat boleh memberi kesan besar di sini. Oleh itu, ujian genetik sering ditunjukkan jika penyakit rheumatoid disyaki, tetapi nilai informasinya agak buruk pada orang yang (masih) sihat. Ramai orang yang tidak jatuh sakit membawa gen yang berbeza berisiko dan kemungkinan sebenarnya jatuh sakit sukar dijumpai. Dalam kes ini, ujian genetik di muka jarang berlaku. Walau bagaimanapun, jika ini adalah persoalan penyakit genetik seperti hemochromatosis, yang sering menyebabkan masalah sendi, ujian genetik untuk mengesahkan penyakit ini masuk akal.

Anda boleh menemui semua perkara lain mengenai perkara ini di: reumatik

Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah penyakit genetik yang paling biasa di Jerman yang hanya disebabkan oleh satu kecacatan genetik. Kira-kira setiap 400 orang terjejas.
"HFE gen" yang terjejas mengalami mutasi tunggal yang menyebabkan usus menyerap terlalu banyak zat besi. Kerana peningkatan kadar zat besi dalam darah dan kemungkinan perkumuhan yang terhad, zat besi pasti akan disimpan dalam sel dan organ. Kulit, sendi, pankreas atau hati sangat terjejas. Yang terakhir ini boleh menjadi sakit parah pada usia dini, yang dalam jangka panjang menyebabkan sirosis hati dan perlunya pemindahan hati.

Hemokromatosis keturunan adalah penyakit keturunan yang dapat dikesan dengan pasti menggunakan ujian genetik. Sekiranya diagnosis orang sakit terlambat, kerosakan sendi dan organ yang tidak dapat dipulihkan mungkin sudah berlaku. Tetapi kerana anda membawa gen patologi tidak semestinya penyakit itu mesti merebak. Pemeriksaan umum untuk pembawa gen belum menjadi peraturan. Tanda-tanda hemochromatosis adalah ketidakselesaan sendi dan keletihan. Sekiranya ujian darah juga menunjukkan masalah dalam keseimbangan zat besi, seseorang harus mempertimbangkan hemokromatosis dan menjelaskannya.

Baca juga: Hemokromatosis atau gejala hemokromatosis

Anggarkan risiko trombosis dalam ujian genetik?

Perkembangan trombosis selalu bersifat multifaktorial. Pengaruh penting pada perkembangan trombosis adalah pergerakan yang lemah, pengurangan aliran darah di vena, kekurangan cecair yang teruk dan peningkatan kecenderungan untuk trombosis kerana komposisi darah yang berbeza.
Banyak komponen dalam darah yang menyebabkan kecenderungan trombosis dapat diubah. Ini juga merangkumi faktor genetik yang menyebabkan peningkatan pembekuan pada beberapa orang.
Terdapat pelbagai gangguan kongenital sistem pembekuan darah yang sangat meningkatkan risiko trombosis. Ujian:

• Rintangan APC (mutasi faktor V Leiden)
  Penyakit genetik yang paling umum dengan kecenderungan untuk trombosis adalah ketahanan APC, yang dipicu oleh apa yang disebut "mutasi Factor V Leiden".

• Mutasi prothrombin

• Mutasi antithrombin

• Mutasi protein C atau S (mis. Kekurangan protein S)

Sesiapa yang mengesyaki penyakit keturunan harus dijelaskan sekiranya berlaku pengumpulan atau trombosis keluarga pada usia muda yang berulang atau berlaku di lokasi yang tidak biasa seperti lengan.

Ketahui lebih lanjut di: Bagaimana saya mengenali trombosis

Alternatif untuk ujian genetik

Bergantung pada apa sebenarnya yang akan diuji, seseorang boleh mencuba kaedah diagnostik alternatif untuk penyakit yang ada untuk membuktikannya. Malangnya, tidak ada alternatif untuk ujian genetik jika anda ingin mengetahui sama ada anda berisiko tinggi untuk penyakit tertentu. Untuk apa-apa yang boleh menjadi ramalan, ujian genetik harus dilakukan.
Pilihan lain adalah mengabaikan ujian genetik. Walaupun terdapat sejarah keluarga atau faktor risiko lain, banyak orang memutuskan untuk menentang ujian genetik agar tidak membebani diri mereka secara psikologi dengan kemungkinan diagnosis.

Secara umum, selalu masuk akal untuk menjalani pemeriksaan pencegahan untuk mengetahui tumor atau penyakit lain pada peringkat awal.