Medicine Dalaman

Penyakit Wilson

Sinonim

Penyakit Wilson, degenerasi hepatolentikular

pengenalan

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik di mana terdapat peningkatan simpanan tembaga di pelbagai organ kerana gangguan dalam metabolisme tembaga (apa yang disebut penyakit penyimpanan). Ini menyebabkan kerosakan progresif pada organ yang terkena, dengan hati dan otak terjejas. Terdapat pelbagai bentuk penyakit yang diketahui berkembang; penyakit ini sering berakhir jika tidak dirawat maut. Terapi adalah melalui diet rendah tembaga sepanjang hayat dan penggunaan ubat-ubatan tertentu sangat berjaya. Dalam beberapa kes, pemindahan hati diperlukan.

takrif

Dekat Penyakit Wilson adalah kecacatan yang diwarisi a Protein yang mengatur pengagihan semula tembaga dalam badan dan perkumuhan tembaga dalam hempedu dalam sel hati. Akibatnya, badan dibebani tembaga bebas, yang mempunyai kesan merosakkan sel dan, di atas semua, mempengaruhi dirinya sendiri hati dan kawasan otak tertentu. Boleh juga terjejas mata, Buah pinggang dan hati. Deposit tembaga menyebabkan kerosakan dan kehilangan fungsi organ yang terjejas. Oleh kerana fungsi protein yang rosak boleh berbeza-beza, penyakit ini berkembang dengan cara yang berbeza.

Epidemiologi

Kekerapan Penyakit Wilson diberikan sebagai 1: 30,000. Penyakit akan resesif autosom diwarisi dan sedikit lebih biasa pada lelaki. Permulaan penyakit ini berlaku pada remaja dan dewasa awal, jarang selepas usia 40 tahun.

Gejala

Penyakit ini menampakkan diri dalam gangguan fungsi organ-organ yang terjejas:

Hati: Nilai hati meningkat, hati berlemak hingga sirosis hati (pembentukan semula nodular hati dengan penggantian tisu berfungsi dengan tisu penghubung). Disfungsi hati menampakkan diri pada penyakit kuning (menguning kulit dan putih mata), gangguan pembekuan, anemia, asites (Pengekalan air di perut).

Otak: Sistem sokongan tanpa sedar dan menahan kemahiran motorik sangat terjejas. Ini membawa kepada gaya hidup yang tidak menetap, ekspresi wajah tanpa ekspresi, kekakuan otot, tetapi juga pergerakan yang berlebihan, otot berkedut dan gemetar, gangguan pertuturan dan menelan. Kerutan jari, juga dikenali sebagai "kepak sayap" atau "Menggeletar"Adakah ditetapkan. Perubahan psikologi seperti perasaan marah, ketawa atau tangisan, gangguan ingatan dan demensia juga boleh berlaku semasa penyakit ini.

Mata: "Cincin kornea Kayser-Fleischer", perubahan warna kecoklatan di pinggir iris, merupakan gejala khas penyakit Wilson yang khas dan diagnostik, tetapi tidak mempengaruhi penglihatan itu sendiri.

Selanjutnya: Gangguan fungsional boleh berlaku di buah pinggang, jantung boleh terjejas dari segi kardiomiopati (otot jantung lemah).

Diagnosis

The G. Perubahan warna iris, ketika darah diperiksa, nilai yang lebih rendah untuk protein pengangkutan tembaga (Ceruloplasmin) dan jumlah tembaga, sementara tembaga bebas dalam darah meningkat. Peningkatan perkumuhan tembaga melalui buah pinggang dapat dilihat pada air kencing. Biopsi hati dapat menunjukkan peningkatan kandungan tembaga dalam tisu hati. Dalam kes yang tidak jelas, beberapa ujian yang lebih maju dapat memberi kejelasan.

Penting untuk membezakan penyakit Wilson daripada penyebab supranuklear lain. Anda boleh mendapatkan maklumat berguna di bawah ini: Kelumpuhan supranuklear progresif

terapi

Terapi berdasarkan rawatan tembaga rendah sepanjang hayat diet. Salah satu perkara yang mesti dielakkan adalah Kacang, cendawan, jeroan, coklat dan produk bijirin penuh. Oleh kerana diet sahaja tidak cukup berkesan, ubat diberikan yang mengikat tembaga bebas di dalam badan dan mengubahnya menjadi bentuk yang dapat dikeluarkan dalam air kencing (D-penisilinamin, Trientine). Pemberian zink mengurangkan penyerapan kuprum dari makanan. Dalam beberapa kes, a Pemindahan hati yang menghilangkan penyebab penyakit, tetapi dikaitkan dengan risiko transplantasi umum yang tidak dapat dipertimbangkan.

ramalan

Sekiranya tidak dirawat, penyakit ini sering membawa mautSekiranya terapi dimulakan pada waktunya, langkah-langkah konservatif biasanya mencukupi dan pemindahan hati dapat dihindari.