Ujian pranatal

Diagnostik pranatal

Ujian pranatal adalah sebahagian daripada diagnosis pranatal yang diperpanjang. Diagnosis pranatal adalah pemeriksaan dan pengesanan awal penyakit sebelum anak dilahirkan di rahim. Pemeriksaan boleh dilakukan sama ada pada janin itu sendiri atau pada ibu, misalnya darah ibu. Pemeriksaan ini boleh dijalankan secara tidak invasif dan invasif.
Prosedur tidak invasif tidak berbahaya dan dijalankan secara luaran. Kaedah diagnosis pranatal yang paling biasa adalah pelbagai jenis ultrasound semasa kehamilan, serta pengukuran ketelusan leher, pengukuran tulang hidung dan ujian darah ibu.

Prosedur diagnostik invasif terutamanya melibatkan Tusukan dan biopsi tali pusat, plasenta dan Pemeriksaan cecair amniotik janin. Beberapa kaedah pemeriksaan ini adalah pemeriksaan rutin yang normal selama kehamilan; yang lain dapat dilakukan tambahan jika ada kecurigaan yang wajar terhadap penyakit pada bayi yang belum lahir.

Sebilangan besar pemeriksaan hanya boleh dilakukan setelah akhir bulan ketiga kehamilan. Sejauh yang kita ketahui hari ini, tidak ada risiko bagi anak dengan prosedur yang tidak invasif. Kaedah invasif melibatkan komplikasi kecil, termasuk keguguran, sebagai risiko rendah.

Baca lebih lanjut mengenai topik di sini: Pemeriksaan kehamilan

Kelebihan dan kekurangan diagnosis pranatal

Diagnostik pranatal, khususnya ujian pranatal, kontroversial di sebahagian besar dunia barat, kerana pengesanan penyakit tertentu dan keputusan yang dihasilkan, seperti penamatan kehamilan, menimbulkan persoalan etika. Ujian ini selalu berguna untuk mengenal pasti penyakit yang dapat dirawat dengan baik dan sebaliknya akan menyebabkan masalah kesihatan yang serius. Ini termasuk secara khusus Kecacatan kanak-kanakyang boleh diperbetulkan segera atau selepas kelahiran. Juga Penyakit metabolik adalah mungkin, yang berjalan lancar dengan terapi yang disasarkan, tetapi boleh menyebabkan kerosakan teruk jika tidak dirawat.

Namun, dengan bantuan ujian pranatal, banyak Ketidakupayaan yang tidak membahayakan kesihatan janin secara langsung, tetapi yang sangat membatasi kehidupan ibu bapa dan anak, baik secara perubatan dan peribadi. Contoh yang paling ketara ialah Trisomi 21 (Sindrom Down).

Tidak dapat dielakkan, pelbagai ujian pranatal juga membawa kepada peningkatan kadar pengguguran secara sedar. Diagnostik janin juga ditawarkan terutamanya kepada ibu bapa hamil yang mempunyai kemungkinan peningkatan penyakit genetik. Dalam kes penyakit genetik serius dalam keluarga, dapat ditentukan terlebih dahulu apakah anak yang belum lahir telah mewarisi gen yang terjejas. Prosedur ujian kini tersedia untuk lebih daripada 1000 penyakit keturunan.

Akibat keputusan ujian untuk ibu bapa dan anak

Kemungkinan ujian pranatal kadang-kadang menghadapi ibu bapa hamil dengan soalan-soalan tekanan psikologi. Kini banyak yang mungkin berlaku, tetapi tidak semuanya masuk akal. Sejak tahun 2010 telah ditetapkan hukum bahwa sebelum melakukan ujian pranatal dan setelah menerima hasil ujian, a nasihat intensif dari doktor hendak dijalankan.

Pelaksanaan ujian pranatal yang mungkin berbeza secara berasingan bagi setiap pasangan ibu bapa, daripada tidak ada terapi sama sekali Penamatan kehamilan apa sahaja yang mungkin. Oleh itu, perundingan doktor mesti selalu dilakukan yang mana satu risiko umum untuk kecacatan dan penyakit ada penyakit yang dipersoalkan dan apa akibatnya penyakit itu. Sebagai tambahan, doktor harus menjelaskan risiko individu, termasuk bakal ibu bapa, berkaitan dengan kerosakan usia atau genetik. Kemudian ujian pranatal harus dibincangkan, kemungkinan dan had apa yang mereka ada, risiko apa yang mereka hadapi dan alternatif diagnostik apa yang mungkin.

Ramai bakal ibu bapa tidak menyedari kesan psikologi dari mengetahui atau tidak mengetahui tentang kemungkinan penyakit. Sebelum menyetujui ujian pranatal, adalah mustahak untuk menjelaskan sama ada anda benar-benar ingin mengetahui penyakit anak yang belum lahir dan, yang paling utama, yang mana Akibatnya secara individu diambil daripadanya. Ada "hak untuk tidak mengetahui" umum, jadi seseorang berhak untuk menolak ujian yang ditawarkan atau tidak diberitahu tentang diagnosis yang telah dibuat. Tiada keputusan ujian pranatal adalah arahan. Ini bermaksud bahawa penyakit tidak semestinya membawa kepada pengguguran. Banyak pasangan juga memanfaatkan kaunseling psiko-sosial. Satu juga termaktub dalam undang-undang Tempoh pertimbangan sekurang-kurangnya tiga hariuntuk dilihat setelah melaporkan hasilnya. Sekiranya terdapat petunjuk perubatan, masih sah oleh undang-undang untuk melakukan pengguguran walaupun pada peringkat kehamilan kemudian.

Kos dan andaian kos

Sebagai sebahagian daripada pemeriksaan rutin untuk kehamilan normal, beberapa ujian dilakukan, termasuk tiga pemeriksaan ultrasound. Syarikat insurans kesihatan biasanya membayar semua kos yang berkaitan dengan kehamilan biasa.
Ini termasuk:

  • Pemeriksaan rutin wanita hamil (3 pemeriksaan ultrasound, ujian darah HIV, Chlamydia, Hepatitis B. dan patogen lain; lihat juga: Pemeriksaan kehamilan)
  • daripada Rawat inap semasa melahirkan anak
  • serta a Kursus persiapan kelahiran

Diagnosis pranatal yang melampaui prosedur rutin mesti dilakukan oleh ibu bapa sendiri. Ujian darah untuk patogen berpotensi lain, seperti toksoplasmosis dan cacar air, juga disyorkan. Untuk tujuan ini, kaedah ultrasound lain juga dapat digunakan, yang harganya berbeza-beza. Ultrasound Doppler warna berharga sekitar € 50, tetapi ultrasound 4D berharga sehingga € 250 tambahan. Syarikat insurans kesihatan hanya menyediakan perkhidmatan diagnosis pranatal tambahan jika ada petunjuk perubatan yang mendesak. Syarikat insurans kesihatan juga membayar pengguguran yang dilakukan berdasarkan petunjuk perubatan.

Pada Wanita hamil yang berumur lebih dari 35 tahun, tindakan invasif juga dibayar oleh insurans kesihatan. Risiko kecacatan dan penyakit pada anak meningkat seiring bertambahnya usia, terutamanya untuk berlakunya a Trisomi (Kehadiran 3 kromosom dan bukannya hanya 2). The Amniosentesis (pemeriksaan cecair amniotik) dan juga Persampelan villus korionik (Pemeriksaan tisu plasenta) dilindungi oleh syarikat insurans kesihatan untuk kanak-kanak berusia lebih dari 35 tahun.

Uji trisomi 21

Untuk beberapa tahun adalah Ujian darah prosedur standard untuk menentukan a Trisomi 21 dan dengan itu sindrom Down pada anak yang belum lahir. Ini adalah kaedah yang tidak invasif, melalui kaedah yang mudah Mengambil darah dari ibu. Sebelum ini, hanya mungkin untuk menentukan trisomi melalui ujian cecair amniotik atau biopsi korionik. Walau bagaimanapun, kedua-dua prosedur ini mempunyai risiko pengguguran yang tidak diingini.

Ujian pranatal itu sendiri masih harus dibayar. Kosnya sekitar 500 € dan pada masa ini ini tidak dilindungi oleh insurans kesihatan. Ujian itu boleh dari minggu ke-11 kehamilan boleh dijalankan, tetapi hasilnya lebih pasti pada masa-masa kemudian. Setelah menyerahkannya ke makmal, biasanya diperlukan sekitar 2 minggu untuk mendapatkan hasil. Semasa kehamilan berlangsung, darah ibu mengandungi lebih banyak bahagian DNA anak, iaitu bahan genetik di mana gangguan kromosom dapat dikenali. Sekiranya keputusan untuk trisomi itu positif, salah satu prosedur invasif mesti dilakukan untuk diperiksa.

Pemeriksaan ultrasound sebelumnya mungkin menunjukkan adanya trisomi 21. Tanda-tanda individu dalam perkembangan awal kanak-kanak sudah dapat menunjukkan gangguan kromosom. Pada janin dengan sindrom Down, a peningkatan ketebalan leher, a rawan hidung yang diubah atau kecacatan jantung ditemui awal Menjadi tanda. Walau bagaimanapun, diagnosis tidak dapat dibuat menggunakan ultrasound.

Ujian pranatal apa yang ada?

Wanita hamil kini mempunyai pilihan antara tiga ujian pranatal:

1. Ujian panorama

Ujian panorama adalah salah satu daripada tiga kaedah ujian yang tersedia untuk menentukan Trisomies (Ketidakteraturan jumlah kromosom) melalui darah ibu. Di sinilah tempat Darah diambil selepas minggu ke-11 kehamilan. Ujian panorama mempunyai kelebihan yang selain daripada Trisomi 21 gangguan kromosom lain juga diperiksa. Jadi menjadi satu juga Trisomi 18 dan a Trisomi 13 dijumpai dengan ujian panorama. Kedua-dua trisomi adalah gambaran klinikal yang jauh lebih serius daripada trisomi 21. Kadar kelangsungan hidup untuk trisomi 18 adalah rata-rata 6 hari, untuk trisomi 13 adalah kurang dari setahun. Walau bagaimanapun, kedua-dua gangguan kromosom jauh lebih jarang daripada sindrom Down.

Pengilang ujian panorama menyatakan bahawa ia dapat menentukan risiko trisomi dengan kepastian 99%. Ujian panorama itu sendiri berharga hanya 399 €, tetapi dengan ujian yang disertakan harganya sekitar 550 €.

Ujian pranatal ini tidak dapat dilakukan sekiranya berlaku kehamilan kembar. Kandungan DNA anak dalam darah ibu dinilai; dalam kes kehamilan berganda, sukar untuk membezakan antara mereka. Kosnya hanya ditanggung oleh syarikat insurans kesihatan sekiranya terdapat risiko yang signifikan dari segi perubatan, misalnya dalam kes kehamilan yang berusia lebih dari 35 tahun.

2. Ujian harmoni

Ujian Harmony adalah ujian yang disiasat secara saintifik. Menurut kajian baru-baru ini, ujian Harmony mengesan sekitar 99.5% daripada semua penyakit trisomi 21. Selain pemeriksaan untuk trisomi 21, penyakit lain juga dapat ditentukan berdasarkan permintaan. Selain trisomi 18 dan 13, ini juga merangkumi jantina janin dan gangguan khusus kromosom X atau Y, seperti sindrom Turner atau sindrom Klinefelter.

Kos ujian untuk trisomi 21 adalah € 399. Walau bagaimanapun, ujian Harmony bukanlah alat diagnostik yang boleh dipercayai. Sekiranya ujian pranatal positif, biopsi plasenta mesti selalu dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

3. Ujian pranatal

Prenatest juga mempunyai pilihan untuk menemui gangguan kromosom lain selain trisomi 13, 18 dan 21. Pengilang mengiklankan dengan kepastian 99.8% dalam pemeriksaan untuk trisomi 21. Walau bagaimanapun, kesalahan yang jarang berlaku tidak akan dapat dikesampingkan sepenuhnya. Hasil ujian untuk ujian prena tersedia setelah kira-kira 4-6 hari, yang merupakan kelebihan berbanding kaedah ujian lain.

Pengilang menentukan kos yang paling awal dari € 350 hingga € 500, bergantung pada skop pemeriksaan. Prenatest biasanya harus dibayar oleh pesakit sendiri, tetapi dalam banyak kes syarikat insurans kesihatan sudah membayar balik kosnya. Terutama dalam kes kehamilan berisiko tinggi dan kecurigaan yang ada dari pemeriksaan sebelumnya.