Retinitis pigmentosa
pengenalan
Retinitis pigmentosa adalah istilah payung untuk sekumpulan penyakit mata, yang pada akhirnya membawa kepada pemusnahan retina (retina). Retina adalah, lapisan visual mata kita, kerosakan yang menyebabkan kehilangan penglihatan atau kebutaan. Istilah "retinitis" agak mengelirukan kerana bukan keradangan pada retina. Istilah "retinopathia" adalah betul, tetapi tidak berlaku dalam amalan perubatan seharian.
Kata "pigmentosa" merujuk pada endapan pigmen pada retina yang khas dari penyakit ini dan yang muncul sebagai titik kecil dalam pemeriksaan oftalmologi.
Di Jerman sekitar 30,000 hingga 40,000 menderita salah satu dari pelbagai bentuk retinitis pigmentosa. Oleh kerana retinitis pigmentosa saat ini tidak dapat disembuhkan, ini adalah salah satu penyebab kebutaan yang paling biasa, biasanya pada masa dewasa pertengahan.
Fungsi retina
Untuk memahami retinitis pigmentosa, membantu memahami struktur dan fungsi asas mata.
Retina manusia mewakili lapisan mata yang sensitif terhadap cahaya. Dengan bantuan batang dan kerucut (reseptor cahaya) dari mana ia dibuat, rangsangan cahaya yang masuk dapat dikodkan menjadi isyarat elektrik dan kemudian diteruskan ke otak melalui saluran saraf lain, yang mana maklumat yang masuk kemudian diproses menjadi gambar sebenar.
Walau bagaimanapun, reseptor cahaya tidak serupa di mana-mana mata. Batang, yang lebih banyak berada di pinggir, iaitu lebih jauh dalam bidang penglihatan, penting untuk dilihat pada waktu malam dan waktu senja, sehingga mereka dapat menyelesaikan dengan sempurna kontras cahaya gelap, tetapi tidak setajam kerucut.
Sebaliknya, kerucut, yang terletak terutamanya di tengah retina, digunakan sepenuhnya pada waktu siang. Dengan kerucut kita dapat melihat warna yang mengelilingi kita dan dapat melihat sesuatu dengan jelas di tengah-tengah bidang penglihatan.
Sekiranya anda mengambil medan pandangan kedua mata bersama-sama, anda mendapat sudut sekitar 180 °. Oleh kerana struktur anatomi dan fungsi mata kita, kita dapat melihat persekitaran kita dalam "suasana panorama". Walau bagaimanapun, kita hanya dapat melihatnya dengan jelas dalam fokus bidang penglihatan kita, kawasan di mana gambar masuk dari kiri dan kanan bertindih. Di sini kita juga dapat melihat perincian kecil dengan tajam, sedangkan di luar yang lebih jauh (iaitu lebih jauh dari sisi lain) kita menggunakan kawasan lebih banyak untuk orientasi tidak sedar.
Sekiranya mata kita berfungsi sepenuhnya, tidak menjadi masalah bagi kita untuk melihat objek tertentu yang lebih jauh seperti papan tanda jalan dan kawasan sekitarnya, mis. untuk melihat kereta yang menghampiri pada masa yang sama.
Apakah jenis retinitis pigmentosa?
Seperti yang telah disebutkan pada awalnya, retinitis pigmentosa pada dasarnya adalah istilah kolektif untuk sebilangan besar penyakit di mana proses serupa berlaku. Klasifikasi kadangkala berbeza dalam karya sastera pakar yang berbeza, tetapi pada prinsipnya seseorang dapat membezakan antara tiga kumpulan retinitis pigmentosa:
- Retinitis primer pigmentosa
- Retinitis pigmentosa yang berkaitan
- Pseudo-retinitis pigmentosa.
Sebagai tambahan kepada ketiga bentuk asas ini, terdapat bentuk retinitis pigmentosa lain yang tidak dapat diberikan dengan jelas kepada salah satu kumpulan ini. Ini juga termasuk bentuk retinitis pigmentosa yang sangat jarang dapat dirawat: atrophia gyrata, sindrom Bassen-Kornzwei (juga dikenali sebagai Abetalipoproteinemia dipanggil) dan sindrom Refsum. Fokus di sini adalah kerjasama yang baik dengan pakar metabolisme dan pemakanan agar penyakit ini dapat dikawal.
Retinitis primer pigmentosa
Gejala dan proses di mata yang telah ditangani setakat ini adalah Retinitis primer pigmentosa, dekat 90% daripada mereka yang terjejas Menderita. Punca genetik yang tepat berdasarkan penyakit ini belum dapat diteliti dengan secukupnya. Sehingga kini hanya dapat ditentukan bahawa berbeza Perubahan dalam susunan genetik dan pelbagai kecacatan protein hadir bersama mereka yang terjejas. Oleh itu, kebiasaannya penyakit ini boleh berbeza secara berbeza, hanya begitu Peringkat terminal dengan kehilangan lengkap fotoreseptor retina, sama pada semua.
Retinitis pigmentosa yang berkaitan
Tendang Retinitis pigmentosa bukan sahaja, tetapi pesakit masih menderita simptom lainyang tidak ada kaitan dengan mata, itu adalah satu Retinitis pigmentosa yang berkaitan, biasanya sebagai gejala separa sindrom.
Komorbiditi yang kerap berlaku adalah: Masalah pendengaran, Kelemahan otot ke Lumpuh otot, Gangguan gait, Pertumbuhan yang terbantut, Masalah dengan sangat lembik dan kulit sensitif, satu kecacatan mental, ginjal sista kongenital dan atau Kecacatan jantung dan Aritmia jantung.
Dua sindrom yang paling biasa adalah yang disebut Sindrom Usher begitu juga Sindrom Bardet-Biedl.
Pseudo-retinitis pigmentosa
Dari satu Pseudo-retinitis pigmentosa atau Fenokopi sebaliknya, seseorang bercakap ketika pesakit melakukan yang dijelaskan gejala khas mempunyai retinitis pigmentosa primer, bagaimanapun tiada komponen keturunan dapat dilihat, melainkan kemusnahan sel retina dari penyakit lain disebabkan.
Ini boleh mis. kes dengan Penyakit autoimun, Keradangan atau Keracunan (melalui racun atau melalui dadah atau bahan lain).
Mengakui retinitis pigmentosa
Apakah simptom retinitis pigmentosa?
Gejala ciri yang berlaku termasuk:
- penyempitan dan kehilangan bidang visual
- rabun malam atau gangguan penglihatan walaupun pada waktu senja ringan
- Sensitiviti kepekaan
- persepsi warna yang terganggu dan
- jangka masa yang lebih lama sehingga mata telah menyesuaikan diri dengan keadaan pencahayaan dan perbezaan yang berbeza
Keterukan dan keterukan serta susunan gejala muncul boleh berbeza bagi setiap orang.
Pada retinitis pigmentosa, bidang visual secara beransur-ansur menyusut kerana kehilangan sel-sel visual. Biasanya, ia semakin menyempit dari kawasan pinggir sehingga hanya sisa sel fotoreseptor yang tersisa di bahagian tengahnya. Ini biasanya disebut sebagai "penglihatan terowongan" atau "bidang pandangan tiub". Nama itu juga menggambarkan dengan baik bagi orang yang tidak terjejas bagaimana seseorang dapat membayangkan bentuk penglihatan terhad ini.
Sebaliknya, ketajaman penglihatan masih dapat dijaga dengan baik, sehingga ada yang terjejas yang memerlukan bantuan seperti kakitangan buta untuk menghadapi kehidupan seharian, tetapi masih dapat membaca surat khabar atau buku.
Malangnya, kombinasi ini sering menyebabkan anggapan pada orang yang sihat bahawa orang yang menderita retinitis pigmentosa hanya mensimulasikan gangguan penglihatannya.
Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas untuk mengetahui batasan bidang penglihatan hanya setelah insiden atau bahkan kecelakaan, kerana otak sangat mampu mengimbangi kegagalan dalam bidang penglihatan dan untuk menghitung citra persekitaran yang baik walaupun semuanya.
Walau bagaimanapun, pada banyak pesakit dengan retinitis pigmentosa, kekurangan juga menunjukkan diri mereka dengan cara yang sangat berbeza, misalnya sebagai cincin bulat di sekitar titik fokus (disebut scotoma cincin) atau sebagai bintik hitam yang diedarkan secara berbeza.
Jarang, tetapi secara prinsipnya juga mungkin, adalah permulaan defisit bidang visual di tengah, pada titik makula (titik penglihatan paling tajam di retina). Mereka yang terjejas kemudian memerlukan alat bantu seperti kaca pembesar dan sejenisnya pada peringkat awal agar dapat melihat objek dengan jelas sementara orientasinya di dalam bilik masih relatif baik.
Baca lebih lanjut mengenai subjek di bawah: Edema makula
Oleh kerana batangnya terpengaruh sebelum kerucut pada retinitis pigmentosa, gejala kebutaan malam terjadi lebih awal daripada kecacatan bidang visual. Bagi orang yang sakit, ini bermaksud bahawa mereka hampir buta pada waktu malam dan memerlukan pertolongan, sementara dengan cahaya yang mencukupi mereka tidak menyedari adanya sekatan besar.
Sebaik sahaja kerucut diserang dalam perjalanan lebih jauh, kegagalan yang dijelaskan dalam bidang penglihatan dan peningkatan kepekaan terhadap cahaya terjadi, pesakit dengan cepat buta dan bahagian gambar yang lebih gelap dipancarkan oleh yang lebih terang. Ini kerana persepsi kontras pada mata manusia hanya berlaku melalui interaksi kerucut tetangga. Namun, jika ini rosak, bukan sahaja persepsi warna terganggu, tetapi juga persepsi kontras.
Gejala ini diperburuk oleh glaukoma, yang sering terjadi pada orang dengan retinitis pigmentosa. Lensa menjadi keruh, yang kemudian tidak lagi dapat menyatukan cahaya yang masuk dengan tepat, melainkan menyebarkannya, yang selanjutnya meningkatkan kesan menyilaukan.
Merawat pigmentosa retinitis
Bagaimana retinitis pigmentosa dirawat?
Sehingga kini, masih belum ada cara untuk menyembuhkan retinitis pigmentosa. Beberapa kajian menunjukkan perjalanan penyakit yang sedikit lebih perlahan semasa mengambil vitamin A. Yang lain menganggap terapi oksigen hiperbarik membantu.
Pendekatan terapi gen dan terapi sel induk yang cuba menyerang penyebab penyakit, iaitu gen yang rosak, baru saja diteliti dan belum diuji.
Implan retina, yang dimaksudkan untuk berfungsi sebagai prostesis, juga sedang dibahas.
Pencegahan retinitis pigmentosa
Apakah penyebab retinitis pigmentosa?
Pada orang yang menderita retinitis pigmentosa, banyak fungsi mata atau retina yang sudah dijelaskan tidak lagi mungkin berlaku kerana pemusnahan batang dan kerucut. Reseptor cahaya secara beransur-ansur mati sebagai sebahagian daripada penyakit, di mana batang biasanya terkena pertama dan kemudian kerucut.
Bergantung pada di mana penurunan reseptor paling kuat, kegagalan bidang visual yang berbeza dan kegagalan fungsi yang berbeza dapat terjadi.
Dalam kebanyakan kes, retintis pigmentosa disebabkan oleh mutasi keturunan atau spontan gen tertentu, yang menyebabkan degenerasi retina atau batang dan kerucut.
Sekiranya retinitis pigmentosa tidak didasarkan pada komponen keturunan, ia juga disebut sebagai pseudo retinitis pigmentosa, dalam hal ini fotocell juga hancur. Pencetus di sini adalah mis. Kenal pasti penyakit autoimun atau proses keradangan.
Pertanyaan lebih lanjut mengenai retinitis pigmentosa
Bolehkah Retitinits pigmentosa diwarisi?
Sesiapa yang mengetahui bahawa mereka mempunyai retinitis pigmentosa cepat atau lambat mungkin akan bertanya kepada diri mereka sendiri apakah penyakit ini turun-temurun, atau dengan pasti apa gen penyebabnya juga akan diturunkan kepada keturunan.
Jumlah gen yang boleh menyebabkan perkembangan retinitis pigmentosa tidak pasti. Sejauh ini, lebih daripada 45 gen telah dikenal pasti di mana mutasi boleh menjadi penyebab penyakit ini.
Sebelum seseorang dapat membuat pernyataan mengenai kemungkinan pewarisan, diagnosis yang tepat mesti dibuat, yang merangkumi pemeriksaan genetik. Secara umum, boleh dikatakan bahawa lebih daripada 50% daripada semua orang dengan retinitis pigmentosa melahirkan anak-anak dengan mata yang benar-benar sihat (dengan anggapan hanya satu daripada dua orang tua yang terjejas).
Selebihnya 50% mempunyai peluang 50% untuk mempunyai anak yang sihat.
Namun, kepastian 100% untuk anak yang sihat tidak dapat diramalkan. Penyakit ini boleh berdasarkan mutasi gen yang berbeza dan juga proses warisan yang berbeza.
Sebilangan besar gen yang dijumpai setakat ini, bagaimanapun, mengikuti warisan monogenetik. Ini bermaksud bahawa mutasi berbahaya terhad kepada satu gen dan tidak mempengaruhi beberapa gen. Faktor keturunan boleh diturunkan secara autosomal dominan, autosomal resesif atau gonosomal (biasanya kromosom X).
