Anemia Sel Sickle - Betapa Berbahaya Adakah Ini?

takrif

Anemia sel sabit adalah penyakit genetik darah atau, lebih tepatnya, dari sel darah merah (Erythrocytes).
Terdapat dua bentuk yang berbeza bergantung pada warisan: yang disebut heterozigot dan homozigot Bentuk. Bentuknya berdasarkan bentuk eritrosit yang terganggu. Apabila kekurangan oksigen, bentuk ini seperti bentuk sabit, yang memberi nama penyakit ini.

sebab-sebab

Penyebab anemia sel sabit adalah genetik / pewarisan. Ia mengenai a penyakit keturunan autosomal codominanti.e. bahawa setara genetiknya tidak terdapat pada kromosom seks, iaitu satu ibu bapa yang terjejas cukup untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak mereka.

Sebab yang tepat terletak pada pertukaran (lebih tepatnya: mutasi titik) asid amino tunggal: glutamat asid amino digantikan oleh valin asid amino.
Glutamat, bersama dengan banyak asam amino lain, adalah sebahagian daripada protein hemoglobin, yang diketahui sebagai pembawa oksigen pada sel darah merah (eritrosit). Bentuk spasial hemoglobin yang dimaksudkan tidak dicapai melalui penggunaan valin asid amino "salah". Hasilnya adalah hemoglobin yang berubah, yang disebut HbS (hemoglobin anemia sel sabit).
Sebagai pengganti, hemoglobin lain juga terbentuk: HbF (hemoglobin janin), yang sebenarnya hanya terbentuk pada masa janin anak yang belum lahir. Ini mempunyai pertalian yang lebih tinggi untuk oksigen dan berfungsi sebagai pengganti penggantian untuk pengangkutan oksigen.
Molekul hemoglobin pesakit sel sabit pada akhir pengeluaran terdiri daripada 20% HbF dan 80% HbS. Ini menyebabkan kehilangan keanjalan pada eritrosit, tetapi fleksibiliti mereka sangat penting ketika mereka melewati saluran darah terkecil.

Sekiranya seseorang mempunyai penyakit dari kedua ibu bapa, kedua-dua salinan gen yang sesuai untuk hemoglobin akan terjejas. Dia adalah pembawa homozigot yang disebut. Pada orang-orang ini, 100% dari semua hemoglobin berubah dan bahkan sedikit perubahan tahap oksigen dalam darah menyebabkan mereka mengambil bentuk sabit.
Dalam kes pembawa heterozigot, hanya seorang ibu bapa yang sakit atau menghidap penyakit ini. Kekurangan oksigen yang teruk diperlukan di sini untuk hemoglobin dan dengan itu eritrosit berubah.

Tidak kira sama ada pembawa itu homozigot atau heterozigot, mekanisme penyakitnya sama: sebaik sahaja molekul mengambil bentuk yang salah, ia akan dipecah. Ini boleh berlaku di saluran darah atau limpa (lihat hemolisis). Ini bermakna bahawa mereka yang terkena mempunyai jumlah eritrosit yang lebih sedikit dalam darah mereka (anemia = anemia), jadi bekalan oksigen mereka dalam tubuh melalui darah tidak terjamin.

Anda boleh mengetahui bagaimana anemia terasa di artikel kami Anemia - ini adalah tanda-tanda!

diagnosis

Beberapa kaedah dapat mengesan bentuk sel sabit sel darah merah. Cara termudah untuk melakukannya adalah dengan melihatnya: jika anda menyebarkan setetes darah pada slaid kaca dan menutupnya ke udara, eritrosit yang terkena mengambil bentuk sabit (sel sabit atau Drepanosit disebut). Juga disebut sel sasaran atau Sel sasaran boleh cth. kenali dalam bentuk anemia ini: mereka mempunyai warna merah pekat di bahagian tengah dan secara amnya menunjukkan kehilangan fungsi sel. Bentuk ini juga boleh berlaku dengan anemia lain dan oleh itu tidak spesifik.

Paling tepat adalah proses kimia dengan nama rumit kromatografi cecair tekanan tinggi. Ini dapat memisahkan molekul yang berbeza dan membandingkannya antara satu sama lain. Molekul hemoglobin HbS yang berubah dapat dikenal pasti.

Kejadian

Anemia sel sabit berlaku terutamanya di Afrika dan Mediterranean timur.
Di Jerman, praktiknya tidak ada, dan jika berlaku, ia berlaku dengan pelarian atau orang yang mempunyai latar belakang migrasi. Pada tahun 2010 dipastikan terdapat sekitar 1000-1500 pesakit sel sabit di Jerman, terutama dari Turki, Itali, Yunani, Afrika Utara dan Tengah, Timur Tengah dan India.

Pembatasan ruang mungkin disebabkan oleh kelebihan pilihan kerana malaria.

kekerapan

Anemia sel sickle adalah anemia korpuskular (sel darah) yang paling biasa di seluruh dunia, mungkin juga kerana kelebihan pemilihan.
Bergantung pada tahap perkembangan di negara ini, malaria juga boleh membawa maut. Pada tahun 2004, dianggarkan 1.8 juta kematian akibat malaria.

Ciri khas malaria

Ini pertama kali ditemui oleh para penyelidik pada tahun 1940-an bahawa di daerah di mana bentuk malaria yang teruk (Malaria tropcians), banyak orang mempunyai "darah yang berbeza".
Malaria adalah penyakit parasit yang disebabkan oleh Nyamuk Anopheles disebarkan. Plasmodia (parasit) pertama kali menyerang hati, kemudian sel darah merah dan terus membiak di dalamnya. Pada orang dengan anemia sel sabit, plasmodia pada eritrosit tidak membiak. Punca yang tepat tidak diketahui sehingga kini. Dalam konteks ini, seseorang dengan anemia sel sabit boleh mengaku sebagai (sebahagian) tahan terhadap malaria.

Anda boleh mengetahui lebih banyak maklumat mengenai malaria penyakit berjangkit berbahaya dan bagaimana anda dapat melindungi diri anda dalam artikel kami Malaria!

Gejala bersamaan

Gambaran klinikal aduan bergantung pada apakah penghidapnya mempunyai homozigot atau heterozigot Pembawa adalah.

Dalam kes bentuk homozigot, seseorang secara umum boleh menyebut bentuk yang lebih teruk. Walaupun pada masa kanak-kanak, pesakit mengalami krisis hemolitik dan infark organ kerana gangguan peredaran darah.
Krisis hemolitik adalah komplikasi anemia hemolitik. Hemolitik hanya bermaksud bahawa darah larut dan anemia anemia kuantitatif yang terhasil. Sekiranya krisis hemolitik berlaku, ini bermaksud pemecahan sel darah merah secara besar-besaran, yang biasanya disebabkan oleh jangkitan virus. Ia adalah keadaan yang mengancam nyawa dengan demam, menggigil, gejala kejutan (termasuk penurunan tekanan darah, pucat, berdebar-debar) dan penyakit kuning (penyakit kuning). Rawatan perubatan intensif diperlukan di sini (lihat terapi).
Infark organ juga boleh berlaku pada pembawa homozigot. Oklusi vaskular boleh berlaku di seluruh badan. Organ yang paling kerap terjejas adalah limpa, ginjal, sistem saraf pusat, dan tulang.Limpa khususnya, sebagai organ pemecahan darah, terutama terjejas pada penyakit hemolitik. Sekiranya terdapat oklusi vaskular berulang (infark), limpa semakin kehilangan fungsinya dan menyusut.
Ginjal sebagai organ penapis dapat terjejas dengan mudah: gambar klinikal ini sesuai dengan "glomerulonefritis kronik" (keadaan keradangan kekal dari subunit penapis terkecil dari buah pinggang). Berkenaan dengan tulang, kepala femoral dan humerus harus disebutkan: seperti organ lain, mereka memerlukan bekalan darah yang mencukupi. Sekiranya ini tidak dijamin, nekrosis tulang aspeptik berlaku (kematian tisu tanpa patogen yang bertanggungjawab).
Strok klasik boleh berlaku di otak. Sumsum tulang juga dipengaruhi oleh perubahan bentuk eritrosit: contohnya selepas jangkitan dengan Parvovirus B19 (Rubella) mungkin terdapat kekurangan eritrosit jangka pendek.

Gambaran klinikal pembawa heterozigot agak berbeza: kebanyakan mereka yang terjejas tidak menyedari apa-apa penyakit mereka, kerana lebih ringan. Mereka menguraikan hanya dalam situasi tekanan yang melampau, yang boleh menjadi lebih berbahaya apabila ia berlaku untuk pertama kalinya. Keadaan kecemasan fizikal ini boleh menjadi aktiviti sukan yang melampau, kehamilan, operasi dan, khususnya, hubungan dengan mesin paru-paru jantung.

Anda boleh mengetahui gejala anemia hemolitik yang masih ada dalam artikel kami Anemia hemolitik!

terapi

Dalam pembawa homozigot, percubaan dapat dilakukan untuk mengintegrasikan penanaman eritrosit normal dalam tubuh dengan transplantasi sel induk allogenik. Untuk ini, sel stem pembentuk darah dipindahkan ke saudara kandung atau orang asing, yang kemudian mengambil alih formasi darah (betul).
Ini juga dilakukan, misalnya, dalam kes penyakit ganas darah seperti leukemia.
Secara keseluruhan, seseorang yang terjejas harus menghindari kekurangan oksigen dan, sekiranya berlaku krisis hemolitik, mendapat rawatan intensif yang mencukupi. Ini juga termasuk, sebagai contoh, penggantian cairan yang mencukupi atau pemindahan darah (untuk memastikan pengangkutan oksigen dalam darah kembali).

Anda boleh mengetahui lebih banyak maklumat mengenai pemindahan sel induk, apa risikonya dan berapa kosnya dalam artikel kami Pemindahan sel stem.

ramalan

Pada prinsipnya, anemia sel sabit adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan kerana penyebab genetiknya. Hanya usaha pemindahan sel induk yang dapat dilakukan. Bergantung pada tahap perkembangan di negara orang yang terjejas, orang mempunyai jangka hayat yang lebih rendah. Krisis hemolitik yang disebabkan oleh jangkitan, misalnya, kemungkinan besar menyebabkan kematian akibat kegagalan organ.

Vaksinasi berkala dan rawatan segera di hospital membantu meningkatkan prognosis.

Keistimewaan semasa kehamilan

Hanya pesakit homozigot yang mengalami masalah semasa kehamilan kerana anemia sel sabit mereka: Pertama dan paling penting, peningkatan risiko trombosis harus disebutkan, tetapi ini tidak memerlukan rawatan ubat seperti antikoagulasi (antikoagulasi), tetapi hanya pemantauan yang ketat (dua kali lebih kerap pada orang yang sihat).

Pesakit dengan anemia sel sabit tidak menunjukkan peningkatan risiko keguguran atau kelahiran pramatang; anak-anak hanya mempunyai berat kelahiran yang lebih rendah berbanding rata-rata.

Kontraindikasi mutlak (cadangan balas) untuk kehamilan adalah jika orang yang berkenaan telah mengalami komplikasi teruk akibat penyakitnya seperti strok dan kekurangan jantung, paru-paru atau buah pinggang yang kronik.

Selanjutnya, telah diperhatikan pada pesakit sel sabit bahawa, untuk alasan yang tidak diketahui, mereka mengalami episod kesakitan tertentu semasa kehamilan. Di sini digunakan terapi analgesik (penghilang rasa sakit), seperti halnya wanita hamil yang lain. Jumlah kajian terhadap pesakit sel sabit hamil dan anak-anaknya masih belum lengkap dan memerlukan kajian lebih lanjut pada masa akan datang.

Lebih banyak mengenai ini: Trombosis pada Kehamilan

Ubat apa yang dikontraindikasikan?

Pada prinsipnya, semua ubat yang meningkatkan kelikatan darah atau mengganggu bekalan oksigen harus dielakkan. Pesakit sel sabit, misalnya, harus menghindari penggunaan alat kontraseptif yang mengandungi estrogen, kerana ini meningkatkan risiko trombosis.
Ubat yang bertindak pada sistem saraf autonomi dan menyempitkan saluran darah (Vasokonstriktoratau mengurangkan kawasan pertukaran oksigen di paru-paru (Parasympathomimetics, Simpatolitik; cth. menentukan Penyekat beta) juga harus dielakkan.

Apa yang mesti anda perhatikan semasa anestesia?

Mesin paru-paru jantung digunakan dalam pengurusan operasi apabila jantung dan / atau paru-paru mengalami kerosakan yang memerlukan pembedahan dan mereka harus dioperasi atau bahkan harus dipindahkan. I.E. Dapat diandaikan bahawa tubuh yang terkena sudah berada dalam keadaan kekurangan oksigen relatif sebelum operasi, ergo eritrosit yang sakit telah menganggap bentuk sel sabit mereka di bawah kekurangan oksigen.
Bahaya terbesar adalah krisis hemolitik: setelah tersambung ke mesin paru-paru jantung, sel darah yang rosak dikeluarkan melalui penapis. Penting untuk memastikan bahawa anemia sel sabit menyebabkan lebih banyak sel darah disaring daripada pada orang yang sihat.
Pemantauan yang ketat terhadap keseimbangan antara pembawa oksigen (eritrosit) dan komponen lain (protein, plasma) diperlukan. Ini dapat dicapai, misalnya, melalui pemindahan (kepekatan sel darah merah, EK untuk jangka pendek).
Fakta bahawa sel darah mengalami sedikit kerosakan mekanikal ketika mengalir melalui mesin jantung-paru juga tidak boleh diabaikan. Fakta ini juga dipertimbangkan pada orang yang sehat (iaitu pesakit yang tidak menderita anemia sel sabit) dan kelikatan darah terutama dipantau.
Di bawah pengurusan teater operasi yang ketat, anemia sel sabit juga dapat disambungkan ke mesin paru-paru, tetapi harus disertai oleh doktor transfusi dan rawatan intensif yang berpengalaman dan hanya berlaku jika tidak ada pilihan terapi lain.