Pediatrik

Trisomi 18 pada anak yang belum lahir

Apakah trisomi 18 pada anak yang belum lahir?

Trisomi 18, juga dikenali sebagai sindrom Edwards, adalah mutasi gen yang serius yang dikaitkan dengan prognosis yang buruk. Majoriti kanak-kanak mati sebelum dilahirkan.

Dalam trisomi 18, kromosom 18 terdapat dalam tiga kali ganda, bukan dua kali ganda. Kanak-kanak perempuan cenderung mengalami trisomi 18 berbanding kanak-kanak lelaki. Secara umum, penyakit ini agak jarang berlaku, ia berlaku dengan kekerapan sekitar 1: 6000.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Trisomi 18

sebab-sebab

Trisomi 18 adalah penyimpangan kromosom. Semasa pembelahan sel terdapat pembahagian kromosom yang tidak betul dan dengan itu kehadiran kromosom tiga kali ganda 18.

Biasanya setiap orang mempunyai satu set kromosom berganda dengan 23 pasang kromosom, iaitu 46 kromosom. Separuh daripadanya berasal dari ibu dan separuh lagi dari bapa. Sel kuman (sel telur dan sperma) hanya mempunyai satu set kromosom (23 kromosom). Apabila terbentuk, sekumpulan kromosom dua bahagian menjadi separuh. Apabila sel telur dan sperma menyatu, sel dengan sekumpulan kromosom berganda dapat timbul.

Baca lebih lanjut mengenai subjek di bawah: Kromosom - Struktur, Fungsi & Penyakit

Kesalahan yang membawa kepada trisomi 18 boleh berlaku baik semasa pembentukan sel kuman dan hanya selepas persenyawaan. Perbezaan dibuat antara bentuk trisomi 18 yang berbeza bergantung pada masa. Kebarangkalian penyebaran kromosom seperti ini meningkat seiring dengan usia ibu.

Diagnosis sebelum kelahiran

Kecurigaan terhadap trisomi 18 pada anak yang belum lahir boleh timbul semasa pemeriksaan ultrasound sebagai sebahagian daripada rawatan pranatal. Tanda-tanda untuk ini adalah mis. kelambatan pertumbuhan, kerosakan organ dalaman atau jumlah cecair amniotik.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Pemeriksaan semasa kehamilan

Pelbagai ujian darah ibu mungkin dilakukan berikutan kecurigaan. Walau bagaimanapun, ujian triple hanya menunjukkan sama ada terdapat peningkatan risiko trisomi. Ujian darah yang lebih baru seperti ujian Panorama, ujian Harmony atau ujian pranata memberikan maklumat khusus mengenai apakah trisomi ada dan yang mana.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Ujian pranatal

Diagnosis 100% yang boleh dipercayai, bagaimanapun, hanya mungkin dilakukan dengan pemeriksaan invasif seperti pemeriksaan tisu plasenta (Persampelan villus korionikatau ujian cecair amniotik (Amniosentesis). Sel-sel yang dikeluarkan di sana kemudian dapat diperiksa untuk trisomi.

Gejala bersamaan

Wanita hamil dengan anak dengan trisomi 18 biasanya tidak menyedari perkara ini. Trisomi anak tidak menyebabkan gejala pada wanita hamil. Hanya dalam pemeriksaan ultrasound pada anak yang belum lahir, kecurigaan trisomi 18 timbul kerana kelewatan pertumbuhan atau kerosakan organ dalaman.

Ciri luaran khas kanak-kanak dengan trisomi 18 hanya dapat dilihat setelah dilahirkan.

Rawatan / terapi

Tidak ada terapi untuk trisomi 18, baik pada anak yang belum lahir atau selepas kelahiran. Sekiranya anak tidak mati sebelum kelahiran, terapi simptomatik boleh dimulakan selepas kelahiran, seperti pernafasan atau pemakanan buatan.

Tempoh / ramalan

Prognosis trisomi 18 pada anak yang belum lahir sangat buruk. Kira-kira 90% kanak-kanak mati sebelum dilahirkan. Walau bagaimanapun, jika tarikh jatuh tempo dicapai, hanya sekitar 5% kanak-kanak yang bertahan pada tahun pertama kehidupan kerana pelbagai kecacatan dan penyakit bersamaan. Penyembuhan trisomi 18 masih belum dapat dilakukan.