Apa itu Alpha-Galactosidase?

Alpha-galactosidase adalah enzim yang tergolong dalam kumpulan hidrolase. Nama lain untuk enzim ialah ceramide trihexosidase.
Enzim berlaku di semua sel manusia dan memutuskan ikatan alpha-D-glycosidic.

Ikatan alpha-glycosidic adalah ikatan antara karbohidrat seperti galaktosa dan kumpulan alkohol, misalnya.
Lebih tepat lagi, enzim alpha-galactosidase berlaku di lisosom sel dan memecah glikosfingolipid dan glikoprotein ke dalam komponennya masing-masing.
Sekiranya enzim rosak kerana kesalahan genetik, gambaran klinikal penyakit Fabry boleh berlaku.

Tugas, fungsi dan kesan alpha-galactosidase

Alpha-galactosidase adalah enzim dan tugasnya adalah untuk membantu menguraikan lemak khas. Lemak ini dapat diserap ke dalam badan melalui makanan.

Mereka berlaku di hampir semua sel di dalam badan. Pecahan lemak oleh alpha-galactosidase menghalang pembiakan patologi dalam sel. Fungsi enzim sepadan dengan hidrolisis klasik. Semasa hidrolisis, ikatan kimia (ikatan alpha-D-glikosidik) antara komponen individu molekul dipisahkan dengan penggabungan molekul air, menghasilkan dua produk.

Ciri khas enzim mempercepat tindak balas pemisahan lemak. Akibatnya, lebih banyak lemak dapat dipecah per unit masa.
Enzim alpha-galactosidase muncul dari tindak balas ini seperti semua enzim tidak berubah dan dalam jumlah yang sama. Reaksi pemangkin alpha-galactosidase mempunyai kesan mengurangkan jumlah glikosfingolipid dalam badan.

Glycosphingolipids adalah nama lemak yang dipecah oleh alpha-galactosidase.

Secara keseluruhan, ini mencegah kematian sel-sel badan kerana pengumpulan glikosfingolipid dalam sel. Ini bermakna gambaran klinikal penyakit Fabry tidak berlaku.

Di mana ia dibuat?

Prekursor enzim alpha-galactosidase disintesis oleh ribosom sel. Ini melepaskan rantai asid amino, dari mana enzim selesai kemudian diciptakan, ke dalam retikulum endoplasma.

Di sini, pematangan berlaku kepada enzim yang telah siap. Dari situ rantai asid amino diangkut ke alat Golgi melalui vesikel khas. Dari sini enzim boleh diangkut melalui vesikel ke dalam lisosom atau ke permukaan sel dan dilepaskan ke ruang antara sel.

Sel-sel lain kini dapat mengambil enzim dengan cara yang dimediasi oleh reseptor.

Alpha-galactosidase menurun

Kekurangan enzim alpha-galactosidase mengakibatkan penurunan lemak (glikosfingolipid) dalam sel-sel badan.
Ini membawa kepada pengumpulan lemak di lisosom sel.

Pengumpulan ini tidak dapat ditoleransi oleh kebanyakan sel dan mempunyai kesan berbahaya kepada mereka. Akibatnya, kematian sel yang diprogramkan sering berlaku. Ini dapat menampakkan diri dalam pelbagai gejala seperti perubahan pada kulit dan saluran darah atau sakit di tangan dan kaki.

Penyakit Fabry

Penyakit Fabry adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan alpha-galactosidase. Punca kekurangan biasanya turun temurun dan sangat jarang berlaku.
Penyakit ini hanya dapat disedari apabila beberapa gejala muncul pada akhir usia kanak-kanak.

Terdapat perubahan kulit tusukan, sakit di tangan dan kaki, perubahan sensasi suhu, kehilangan pendengaran, perubahan mata dan protein dalam air kencing.
Perubahan saluran darah menyebabkan ginjal khususnya terancam dengan infark buah pinggang atau kegagalan buah pinggang.

Di samping itu, jantung mengancam serangan jantung. Strok juga sering berlaku. Terapi terdiri daripada penggantian awal enzim dengan tablet. Dialisis atau pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan kemudian.

Untuk maklumat terperinci mengenai topik ini, lihat: Penyakit Fabry

Bolehkah anda menggantinya dengan tablet?

Sekiranya terdapat kekurangan enzim alpha-galactosidase, ini dapat diatasi dengan baik dengan mengambil tablet, sehingga hampir tidak ada perubahan yang dapat dilihat.
Tablet mengandungi enzim yang dihasilkan secara artifisial yang berfungsi sama seperti enzim tubuh sendiri.

Penggantian dengan tablet adalah terapi yang biasa digunakan sekiranya terdapat kekurangan alpha-galactosidase yang diketahui. Atas sebab ini terapi ini juga dikenali sebagai terapi penggantian enzim.
Oleh kerana sel-sel tubuh mempunyai reseptor permukaan khusus yang mengenali enzim, sel-sel dapat mengendositkan enzim ke dalam plasma mereka. Selepas penyerapan, enzim berkembang kesannya di dalam sel, yang menurunkan jumlah glikosfingolipid.

Alpha-galactosidase meningkat

Peningkatan jumlah alpha-galactosidase tidak berperanan dalam perubatan hari ini. Tiada kesan negatif sebilangan besar enzim alpha-galactosidase pada manusia telah dijelaskan.
Peningkatan jumlah alpha-galactosidase biasanya hanya berlaku jika jumlah yang terlalu besar telah ditelan ketika diganti dengan tablet.