Atrofi Otot Tunjang - SMA

takrif

Atrofi otot tulang belakang (SMA) menjadi penyakit yang merosakkan saraf sistem saraf pusat (Otak dan saraf tunjang) dan boleh diwarisi.
Dalam perjalanannya, sel-sel saraf dan otot-otot yang mereka ciptakan rosak. Penyakit ini adalah agak jarang dan menunjukkan a kebolehubahan yang besar. Ia boleh berlaku pada beberapa bulan pertama kehidupan dan juga pada masa dewasa.

Pada dasarnya, ada satu dengan penyakit ini Kelemahan dan regresi otot, itulah sebabnya penyakit ini dikenali sebagai "distrofi otot" dirujuk sebagai.

untuk membentuk

Pada dasarnya adalah dua bentuk untuk membezakan, iaitu atrofi otot bukan proksimal dan juga atrofi otot proksimal.

Sekiranya atrofi otot proksimal, penyakit ini bermula pada dekat dengan badan kapal (proksimal) Kumpulan otot, misalnya di kawasan paha dan otot pelvis dan pinggul.

The Atrofi otot bukan proksimal sangat jarang berlaku dan pada mulanya biasanya mempengaruhi otot kaki dan tangan atau otot bahu dan kaki bawah. Selain itu, beberapa bentuk yang jarang diketahui diketahui berkaitan dengan pelbagai sekatan fungsi.

Jenis atrofi otot tulang belakang

The atrofi otot proksimal boleh masuk 4 jenis yang berbeza bahagikan. Ini berbeza dari segi permulaan penyakit, pembelajaran kemahiran otot dan kemungkinan jangka hayat.

Jenis I (Werdnig - Hoffmann = SMA infantil akut)

Jenis I SMA adalah Permulaan penyakit itu biasanya sebelum berumur 6 bulan. Contohnya, kanak-kanak dengan Jenis I tidak boleh menahan kepalanya sendiri. Tempat duduk bebas tidak pernah dapat dipelajari dan Tod berlaku dalam bulan-bulan pertama kehidupan a. Sebab kematian cepat boleh menjadi jangkitan atau kelumpuhan otot pernafasan.
Gejala ciri adalah kelemahan otot yang ketara, hilang atau menurun refleks otot dan otot berkedutn. Pesakit yang terlibat mempunyai kemampuan mental yang baik.

Jenis II = jenis pertengahan = SMA bayi kronik

Permulaan penyakit ini adalah jenis II dalam 18 bulan pertama kehidupan. Kehilangan otot berlaku lebih perlahan di sini daripada jenis I. Tempat duduk percuma boleh dipelajari, berjalan bebas tidak boleh dilakukan.

Tidak jarang otot dipendekkan (Kontrak) serta perubahan bentuk tulang belakang (mis. a Skoliosis). A Bertahan hingga dewasa memang mungkin, tetapi mesti dengan a penurunan jangka hayat dijangkakan.

Jenis III = Kugelberg –Welander = SMA remaja

Di sinilah penyakit bermula selalunya setelah berumur 2 tahun. Jenis III menunjukkan kursus yang lebih ringan. Pada awalnya terdapat di atas semua Cara berjalan yang lemah dan a Penurunan refleks otot untuk memerhatikan. Jangka hayat hanya dikurangkan sedikit.

Jenis IV = SMA dewasa

Jenis IV bermula dari usia 30 tahun dan di sini Dapatkan kemampuan untuk berjalan. Kursus dan perkembangan penyakit ini sangat berbeza dan boleh mempengaruhi kumpulan otot yang berbeza. Jangka hayat harus dianggap normal.

sebab-sebab

Punca utama SMA adalah satu kerosakan dan pemusnahan progresif sel-sel saraf tertentu pada saraf tunjang (Neuron motor). Ini bertanggungjawab untuk mengawal dan mengatur otot. Oleh itu boleh Dorongan dari otak tidak lagi diteruskan ke otot yang sesuai menjadi.
Ini membawa kepada kelemahan dan regresi (atrofi) otot yang terjejas.
Sebab pemusnahan sel saraf terletak pada perubahan (mutasigen penting (gen SMN) dalam genom (DNA). Dalam keadaan normal, gen ini menghasilkan protein khusus yang seharusnya melindungi sel saraf dari kerosakan.

Adakah Atrofi Otot Tunjang Keturunan?

Untuk pewarisan penyakit adalah penting, adakah gen yang berubah ada pada kedua-dua pembawa keturunan (Kromosomada atau adakah kehadiran tunggal pada salah satu daripada dua pembawa keturunan itu mencukupi untuk menyebarkan penyakit ini kepada keturunan. Ramai orang membawa gen yang rosak, tetapi tidak terkena penyakit itu sendiri. Kecacatan genetik dikompensasi oleh salinan gen kedua yang utuh pada pembawa turun-temurun. Penyakit ini hanya muncul apabila anak menerima gen yang diubah suai dari kedua ibu bapa.

Gejala bersamaan

Selain melemahkan dan merosot otot, kelumpuhan (Paresis, penurunan ketegangan otot dan penurunan kekuatan otot adalah antara gejala yang menyertainya. Sekiranya saraf di kawasan kepala (saraf kranial) juga terjejas, ini menyebabkan gangguan dalam mengunyah, menelan dan bercakap.
Fasikulasi, iaitu kekejangan otot yang tidak disengajakan, juga boleh berlaku.
Pada masa yang sama, rasa sakit boleh berlaku pada kumpulan otot yang terjejas.
Sekiranya otot pernafasan rosak, sesak nafas berlaku sebagai gejala yang menyertainya. Masalah penglihatan atau pendengaran dan penurunan kemampuan mental biasanya tidak diperhatikan.

Pesakit yang terlibat menunjukkan sekatan pergerakan yang teruk kerana otot kaki, batang dan lengan yang lemah. Perubahan bentuk tulang belakang juga menyebabkan pergerakan terhad.

Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai sebab-sebab lain di sini Otot berkedut di seluruh badan anda

diagnosis

Pertama ada yang menyeluruh pemeriksaan fizikal dan neurologi pesakit di latar depan. Pelbagai ujian harus dilakukan untuk menentukan kekuatan otot, memperhatikan regresi kumpulan otot tertentu dan perubahan refleks otot. Terdapat pelbagai pemeriksaan untuk menyokong diagnosis.

Fungsi sel saraf dapat dikawal oleh a Pengukuran halaju pengaliran saraf diperiksa. The Penentuan aktiviti otot elektrik dapat memberikan maklumat mengenai keadaan kegembiraan otot. Ujian darah khusus boleh digunakan untuk mengesan perubahan genetik dalam susunan genetik. Refleks otot dapat dicetuskan dan diperiksa dengan merangsang otot masing-masing. Untuk tujuan ini, tukul refleks digunakan untuk mengetuk ringan pada tendon khas, misalnya di kawasan bawah lutut.

Rawatan / terapi

Rawatan untuk atrofi otot tulang belakang adalah sangat sukar dan kompleks, ada satu rawatan kausal tidak mungkin adalah. Oleh itu, tumpuan utamanya adalah pada satu Peningkatan dan pemeliharaan kemampuan otot sebelumnya. Sekiranya kesakitan berlaku, ia harus diatasi dan mungkin dengan cara yang istimewa Terapi kesakitan dilayan.

Kejayaan terbesar rawatan dicapai melalui a Gabungan rawatan dalam pelbagai disiplin ilmu. Ini termasuk terapi fizikal, Terapi ucapan dan juga Terapi kesakitan. Melalui fisioterapi, otot dapat dikuatkan dengan latihan khusus dan penggunaan alat untuk rangsangan saraf dan otot. Pada masa yang sama, tujuannya adalah untuk meningkatkan daya tahan. Terapi pertuturan mendorong kanak-kanak belajar bercakap, tetapi orang dewasa juga mendapat manfaat daripada latihan terapi pertuturan. Penggunaan otot pernafasan yang disasarkan serta otot mengunyah dan menelan juga dilatih.

Terapi kesakitan harus dijalankan sebagai bentuk terapi yang menyertainya. Untuk kesakitan yang sangat teruk boleh a Rawatan dengan ubat mungkin diperlukan. Di samping itu, latihan pernafasan dan relaksasi khas diajarkan yang boleh digunakan sekiranya sakit. Semua bentuk rawatan atau terapi harus dijalankan secara berkala dan konsisten menjadi.

Operasi, terutama di kawasan tulang belakang, boleh berguna untuk meningkatkan pergerakan. Ke Sokongan dalam kehidupan seharian alat bantu seperti kasut ortopedik, alat bantu berjalan dan berdiri, pelindung kerusi, kerusi roda atau lif tangga boleh digunakan.

Sekiranya anda sukar bernafas boleh menjadi waktu malam Pengudaraan digunakan dengan bantuan topeng muka (topeng pernafasan). Alat bantu mana yang berguna untuk pesakit mesti ada Rundingan dengan doktor dan ahli terapi yang hadir yang akan diputuskan.

ramalan

Atrofi otot tulang belakang adalah tidak boleh disembuhkan. Prognosis bergantung pada jenis penyakit. Perjalanan penyakit ini dapat diperlahankan dan kualiti hidup bertambah baik dengan pelbagai jenis rawatan. Pada masa ini tidak ada ubat yang berkesan, tetapi rawatan ubat masih menjadi subjek penyelidikan perubatan.

Jangka hayat

Jangka hayat bergantung kepada keparahan, perjalanan dan jenis penyakit. Semakin lama penyakit ini berlaku, semakin tinggi jangka hayatnya. Dengan jalan yang ringan, kehidupan hingga dewasa dapat dicapai. Untuk mengekalkan mobiliti, a latihan otot dan badan secara berkala.