Penyebab fibrosis sista

Mutasi gen dalam fibrosis sista

Cystic fibrosis (juga: cystic fibrosis, CF) adalah salah satu penyakit metabolik yang tidak dapat disembuhkan. dia adalah seorang genetik Penyakit yang itu resesif autosom Warisan mengikuti. Setiap orang mempunyai sekumpulan kromosom berganda (satu dari bapa dan satu dari ibu) dengan gen diedarkan di atasnya, yang bermaksud bahawa terdapat dua gen untuk setiap harta.

Resesif autosomal bermaksud bahawa penyakit ini hanya terserlah jika kedua-dua gen menunjukkan kecacatan untuk fibrosis sista, jadi kedua-dua ayah dan ibu mestilah pembawa gen yang berpenyakit dan menyebarkannya kepada anak mereka. Mereka yang hanya mempunyai satu gen bermutasi tidak sakit sendiri, tetapi mereka boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.

Dalam fibrosis sista ini disebut Gen CFTR berubah (bermutasi) pada Kromosom 7 terletak. Lebih daripada 1000 mutasi telah terbukti dapat menyebabkan fibrosis sista melalui perubahan tertentu, tetapi yang paling biasa adalah mutasi F508di mana asid amino Fenilalanin tidak hadir dalam gen. Ini merangkumi sekitar 70% penyakit.

Gen CFTR memberikan kod satu Saluran klorida. Akibat kecacatan genetik, saluran klorida ini hanya dihasilkan dengan tidak betul oleh badan, yang sangat mempengaruhi fungsi saluran tersebut. Mereka terletak di membran sel pelbagai organ dan biasanya telap terhadap ion klorida, menjadikannya bertanggungjawab untuk Kandungan cecair rembesannya berasal dari pelbagai tisu. Kerana saluran klorida yang masuk ke dalam pesakit fibrosis kistik tidak lagi berfungsi dengan baik, rembesan tidak cukup diperkaya dengan cairan dan ia terbentuk sukar, rembesan tebal.

Organ yang terjejas terutamanya adalah pankreas dan juga paru-paru, tetapi ada juga saluran CFTR di Usus kecil, di dalam Saluran empedu, dalam Peluh- dan dalam Kelenjar seks. Rembesan likat telah melambatkan kadar aliran dan oleh itu membawa, misalnya, ke bronkus di paru-paru menjadi tersekat atau menyumbat saluran kelenjar. Akibatnya, organ-organnya terhad dalam fungsinya dan kadang kala lebih rentan terhadapnya Jangkitan. Ini akhirnya menimbulkan gejala fibrosis sista yang sangat berbeza.