Sklerosis lateral amyotrophic (ALS)

Sinonim

Penyakit Charcot; sklerosis lateral amyotrophic; sklerosis lateral myatrophic; Sindrom Lou Gehrig;
engl.: penyakit neuron motorik; abk .: ALS

takrif

The Sklerosis Lateral Amyotrophic adalah penyakit degeneratif yang progresif Otot mengawal sel saraf (Neuron motor), yang boleh menyebabkan kelumpuhan spastik dan lumpuh di seluruh bahagian badan. Melalui mereka yang terlibat dalam kursus ini Menghirup dan menelan otot Setelah bertahun-tahun perkembangan penyakit sklerosis lateral amotrophic, pesakit biasanya mati kerana satu jangkitan paru paru atau pada Kekurangan oksigen.

kekerapan

Kekerapan sklerosis lateral amyotrophic agak jarang berlaku. Bagi setiap 100,000 penduduk di Jerman terdapat sekitar 3 hingga 8 kes baru setiap tahun. Lelaki ada 50% lebih kerap terjejas daripada wanita dan tempoh penyakit yang paling biasa adalah antara Umur 50 dan 70 tahun. Permulaan awal jarang diperhatikan.

sejarah

Daripada Pakar neurologi Perancis Jean-Marie Charcot (1825-1893) adalah orang pertama yang menggambarkan gambaran sklerosis lateral amyotrophic, serta banyak penyakit neurologi lain, pada separuh kedua abad ke-19. Banyak tanda-tanda penyakit individu mempunyai nama keluarga, seperti sklerosis lateral amyotrophic Penyakit Charcot boleh ditetapkan.
Penyakit ini mula dikenali pada abad ke-20 terutamanya melalui yang berjaya dan popular Pemain besbol Lou Gehrig (1903-1941) yang terpaksa mengakhiri kerjayanya pada tahun 1938 kerana kelemahan otot yang tidak jelas dan yang didiagnosis dengan penyakit pada tahun berikutnya. Selepas dia, sklerosis lateral amyotrophic juga menjadi Sindrom Lou Gehrig dipanggil. Seorang pesakit ALS yang lain adalah Stephen Hawking, di mana penyakit ini biasanya merebak pada masa mudanya dan lebih ringan dalam perjalanannya berbanding pada kebanyakan pesakit.

sebab-sebab

Punca sebenar kematian progresif neuron motor tidak diketahui (Sklerosis Lateral Amyotrophic). Tekanan oksidatif untuk sel-sel saraf telah dibincangkan sebagai kemungkinan pencetus, kerana hampir 10% dari mereka yang terkena mengalami mutasi gen dalam enzim yang melindungi terhadap tekanan oksidatif (Superoksida disutase; SOD-1) boleh ditemui. Ini disokong oleh risiko penyakit yang sedikit meningkat Perokok, yang tubuhnya semakin terdedah kepada tekanan oksidatif, didapati bahawa fungsi enzim tidak mempunyai pengaruh penyakit, tetapi struktur spasial enzim yang salah, yang memilih untuk menyatukan banyak enzim tersebut. Pembentukan agregat ini mengganggu fungsi sel sel saraf yang terjejas dan mekanisme penyakitnya serupa dengan fungsi sel ensefalopati spongiform bovine (BSE) atau Penyakit Alzheimer. Masih belum diketahui mengapa hanya neuron motor yang terjejas. Antara lain, lokasi gen lain terkenal dengan bentuk sklerosis lateral amyotrophic yang jarang berlaku, mutasi yang berkaitan dengan peningkatan kejadian penyakit ini.

Gejala

Dua sel saraf motor disambungkan satu di belakang yang lain untuk merangsang otot. Yang pertama Neuron motor berasal dari otak dan beralih ke neuron motor kedua di saraf tunjang pada tahap di mana ia menghubungkan ke saraf periferal untuk mencapai otot yang sesuai. Sekiranya neuron motor kedua (saraf periferi) rosak, seseorang akan berkembang lumpuh lembap, semasa neuron motor pertama (otak / saraf tunjang) rosak, a kekejangan kemasukan. Oleh kerana kedua-dua neuron motorik terjejas, kejadian kelumpuhan biasa dan spastik adalah tipikal untuk sklerosis lateral amyotrophic, yang bermula dengan tidak sengaja sehingga gangguan pesakit pada mulanya hanya sebagai "Kekok" diberhentikan. Dari Gangguan gait atau Masalah mencengkam tangan kerana kendur atau kekakuan pada otot, hingga dan termasuk kesukaran memegang batang dan kemudian sukar bernafas pelbagai sekatan diharapkan. Kekurangan biasanya bermula di hujung kaki dan otot batang dan bulbar hanya terlibat dalam penyakit kemudian (Otot menelan dan bercakap), bagaimanapun, pada kira-kira satu dari tiga pesakit, penyakit ini bermula sebagai bentuk bulbar dengan gangguan menelan dan bercakap, mengakibatkan bahasa lengang-lenguh dan membawa kepada peningkatan menelan. Gangguan pertuturan boleh menjadikan alat bantu komunikasi seperti papan abjad, papan tulis atau sejenisnya diperlukan supaya pesakit dapat membuat dirinya faham. Selanjutnya, regresi otot lumpuh yang lembik adalah gejala khas yang dapat dilihat dengan mudah di tangan kerana kehilangan bentuknya, tetapi juga berlaku di tempat lain di badan. Tidak pernah mengambil berat adalah otot mata.

Apakah simptom pertama / simptom awal?

Ini adalah ciri gejala awal sklerosis lateral amyotrophic bahawa, seperti penyakit ini, mereka boleh mengambil bentuk yang sangat berbeza. Walau bagaimanapun, gejala pertama sering sangat tidak spesifik dan sering tidak menarik perhatian mereka yang terjejas. Ini sering menyebabkan tersandung atau masalah dengan memegang barang-barang yang biasanya dianggap sebagai kekok oleh pesakit. Walau bagaimanapun, dari masa ke masa, keadaan ini biasanya meningkat dan perlahan-lahan gejala lumpuh tanpa rasa sakit pertama diperhatikan di lengan atau kaki.
Permulaan bulbar yang disebut mesti dibezakan dari jenis peraturan ini. Ini pertama kali mempengaruhi sel saraf di batang otak yang bertanggungjawab untuk menelan atau mengeluarkan ucapan. Gejala pertama adalah gangguan menelan atau gangguan pertuturan. Walau bagaimanapun, borang ini sangat jarang berlaku.

kesemutan

Salah satu ciri terpenting dari sklerosis lateral amyotrophic adalah bahawa kelumpuhan progresif berlaku tanpa rasa sakit atau sensasi yang tidak normal. Oleh itu, agak tidak biasa bagi mereka yang terjejas untuk melaporkan sensasi kesemutan yang ketara atau bentuk ketidakselesaan lain seperti gatal-gatal.

Gangguan pertuturan

Kejadian gangguan pertuturan adalah sangat tipikal dari jalan bulbar sklerosis lateral amyotrophic (ALS). Ini adalah ciri bahawa ia bermula di kawasan batang otak. Kemerosotan sel-sel saraf motorik boleh menyebabkan gangguan pertuturan dan gangguan menelan. Oleh itu, simptom yang dinyatakan adalah pada awal gejala.
Kursus yang lebih biasa di mana gejala pertama mempengaruhi kaki dan / atau lengan mesti dibezakan dari ini. Dengan bentuk kursus ini, penyakit ini hanya merebak ke batang otak setelah beberapa waktu kerana perjalanan yang terus meningkat, setelah ada gejala yang ada di hujung kaki, dan dengan itu gangguan menelan dan pertuturan.

Sakit

Ini adalah ciri ALS bahawa kelumpuhan yang meningkat digambarkan oleh kebanyakan pesakit sebagai tidak menyakitkan, kerana pemusnahan sel saraf motorik saraf tunjang yang terpencil tidak memicu rangsangan kesakitan. Walaupun fakta ini, beberapa pesakit melaporkan kesakitan yang teruk, yang semakin meningkat apabila penyakit ini berlanjutan. Sebab yang tepat untuk ini belum dapat dijelaskan. Sebilangan pesakit mungkin mengalami sakit kepala yang teruk akibat kekurangan oksigen akibat kelumpuhan otot pernafasan.

kursus

Jangkitan penyakit ini secara amnya sangat sukar untuk diramalkan dan boleh berlaku dalam pelbagai bentuk. Pada asasnya, gejala sklerosis lateral amyotrophic terus berkembang dan dengan itu, setelah gejala kelumpuhan berlaku, ia tidak dapat hilang lagi.
Gejala awal biasanya adalah kecemasan pertama, seperti tersandung atau menghadapi masalah untuk memegang barang. Selepas beberapa ketika, gejala pertama kelumpuhan bermula di lengan dan / atau kaki. Dalam beberapa kes, ini boleh disertai dengan gejala spastik, iaitu peningkatan ketegangan otot. Dengan pengecualian jantung, otot mata dan otot sfingter pundi kencing dan usus, semua bahagian otot dapat terjejas.
Oleh kerana ALS adalah proses berterusan, semakin banyak kumpulan otot terjejas oleh kelumpuhan. Pada akhirnya, otot pernafasan, terutamanya diafragma, yang boleh menyebabkan sesak nafas. Pada akhir kursus, dalam hampir semua kes, terdapat paraplegia lengkap (tetraplegia). Secara amnya, jangka hayat purata dikurangkan dengan ketara pada 3 tahun.

Umur biasa pada permulaan penyakit

Sebilangan besar pesakit didiagnosis dengan ALS antara usia 50 dan 70 tahun. Umur maksimum rata-rata adalah 58 tahun. Penyakit ini jarang berlaku pada pesakit yang lebih muda berusia antara 25 hingga 35 tahun. Contoh kes yang paling terkenal adalah Steven Hawking, yang menunjukkan gejala pertama ALS pada usia 21 tahun.

diagnosis

Pesakit biasanya membawa pesakit ke doktor Kehilangan kekuatan di hujung kaki mereka atau itu Perhatikan daya tarikan ototyang berlaku secara klasik setelah memanipulasi otot sebagai penguncupannya yang tidak beralun dan agak perlahan. Terutama sekali Pemikat lidah adalah tipikal sklerosis lateral amyotrophic. Dengan melihat badan, pesakit dan doktor dapat menentukan pembaziran otot, yang kini mengesahkan kecurigaan penyakit. Ujian refleks sederhana dapat membuktikan kehadiran serentak paresis flastik dan spastik (kelumpuhan), dengan mana diagnosis sklerosis lateral amyotrophic telah dibuat. Klasik Trias diagnostik berbunyi: Atrofi Otot Tunjang, Lumpuh Bulbar, dan Lumpuh Spinal Spastikyang kemudian dapat ditentukan oleh elektromiografi (Pengukuran aktiviti otot elektrik) dan elektroneurografi (Pengukuran aktiviti saraf elektrik) Penyelidikan disahkan. Di samping itu, pesakit ALS dapat mengalami reaksi emosi yang tidak terkawal dalam bentuk menangis, Ketawa atau menguap diperhatikan (mempengaruhi liabiliti), yang kadang-kadang dapat diprovokasi dalam perbualan dengan mencetuskan kandungan dengan tepat. Pada akhirnya, selepas kematian, neuron di kawasan motor di Serebrum, Laluan di saraf tunjang dan dijumpai di tanduk anterior saraf tunjang (sklerosis lateral amyotrophic).

nilai darah

Ujian makmal yang dilakukan semasa mendiagnosis sklerosis lateral amyotrophic bertujuan terutamanya untuk mengecualikan penyakit lain yang boleh mencetuskan gejala serupa. Ini termasuk penyakit otot dan perubahan tiroid.
Sebagai peraturan, bilangan darah normal, elektrolit, kreatinin kinase (nilai buah pinggang), nilai tiroid dan antibodi antinuklear (melawan antigen dalam nukleus sel) ditentukan. Di hadapan ALS, tidak diharapkan nilai-nilai ini menunjukkan turun naik yang besar, tetapi nilainya berada dalam julat normal. Kadang kala perlu dilakukan diagnostik lebih lanjut dalam bentuk biopsi otot atau tusukan lumbal.

MRI kepala

Sekiranya disyaki sklerosis lateral amyotrophic, MRI kepala juga dilakukan pada kebanyakan pesakit sebagai sebahagian daripada diagnosis. Ini berfungsi terutamanya untuk menghilangkan penyakit lain dari sistem saraf yang boleh dikaitkan dengan gejala yang serupa. Ini termasuk, misalnya, ensefalopati (kerosakan otak) atau keradangan otak (ensefalitis), ciri khas yang dapat dilihat dengan jelas dalam MRI. Dalam kebanyakan kes, ALS disertai dengan tidak ada perubahan gambar.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: MRI kepala

terapi

Penyembuhan sklerosis lateral amyotrophic masih belum dapat dilakukan, tetapi pelbagai pendekatan terapi memperlambat proses atau berfungsi untuk meningkatkan kualiti hidup. Penting untuk memberitahu pesakit pada tahap awal untuk mendapatkan kejayaan rawatan yang sesuai dengan persetujuan dan kerjasama aktif mereka dalam arti perkembangan penyakit yang lebih lambat dan peningkatan jangka hayat. Dari segi perubatan, Antagonis glutamat riluzole digunakan, yang menangkal pemusnahan sel-sel saraf pada sklerosis lateral amyotrophic. fisioterapi dan Terapi pekerjaan bertujuan untuk melatih dan mengekalkan kemahiran motorik praktikal dan motorik harian pesakit atau untuk mengenal pasti strategi pergerakan alternatif. Tumpuan di sini adalah untuk mengekalkan mekanik pernafasan yang berkesan selama mungkin. Terdapat juga a sokongan terapi pertuturan resit dan Latihan kemahiran bertutur dan menelan, yang terakhir sangat penting untuk perlindungan paru-paru kerana gangguan menelan progresif cepat atau lambat membawa kepada radang paru-paru dan akibatnya yang membawa maut. Ubat-ubatan juga digunakan di sini untuk melarutkan rembesan di saluran pernafasan dengan lebih mudah dan untuk memudahkan pembuangannya, serta bahan-bahan yang menyekat pengeluaran air liur, kerana ini dapat mengurangkan risiko menelan. Kekejangan otot, kekejangan dan kesakitan yang timbul semestinya Makanan tambahan kalsium dan Ubat penahan sakit melegakan. Dengan semakin banyak yang terjejas Otot pernafasan ada kemungkinan satu pengudaraan mekanikalitu juga boleh dilakukan di rumah. Namun demikian, risiko jangkitan saluran pernafasan dan paru-paru meningkat, itulah sebabnya dengan Antibiotik Sekiranya disyaki jangkitan, terapi yang sesuai mesti dimulakan dengan cepat. Selain pengudaraan rumah mekanikal, ketakutan terbesar di kalangan pesakit adalah Kematian akibat mati lemas, itulah sebabnya opiat digunakan pada fasa terakhir penyakit ini untuk mengurangkan kegelisahan dan pernafasan. Ini termasuk dalam terapi paliatif yang menyertai kematian dan boleh digabungkan dengan ubat psikotropik untuk mengatasi kegelisahan. Oleh kerana tekanan psikologi yang disebabkan oleh prognosis penyakit ini, rawatan psikososial juga merupakan komponen penting dalam rawatan, yang, dalam kombinasi dengan kumpulan pertolongan diri, memberi manfaat bukan hanya kepada pesakit tetapi juga saudara mereka. Ubat psikiatri boleh membantu di sini juga, jika ada kemurungan atau untuk mengurangkan reaksi emosi yang tidak terkawal seperti ketawa dan tangisan (sklerosis lateral amyotrophic).

ramalan

Sebagai tambahan kepada kemungkinan gejala yang telah disebutkan di atas, yang semakin memburuk, dalam bentuk sklerosis lateral amyotrophic yang biasa, setelah tiga hingga lima tahun selepas permulaan pertama, kemampuan bernafas yang tidak mencukupi dapat diharapkan, yang dapat menyebabkan kematian sama ada melalui radang paru-paru atau sesak napas.

Tempoh penyakit

Sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit degeneratif kronik yang terus berlanjutan. Ia berlaku pada kebanyakan kes pada pesakit berusia antara 60 hingga 70 tahun dan mempunyai prognosis yang sangat buruk dengan jangka hayat purata 3 tahun. Bilakah tepatnya gejala pertama akan muncul dan sejauh mana tidak dapat diramalkan. Penyembuhan penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, jangka masa penyakit ini sukar diramalkan dan boleh berbeza antara individu.

Adakah terdapat penawar?

Terapi sklerosis lateral amyotrophic terhad untuk mengurangkan gejala. Terapi yang menggunakan pendekatan penyembuhan (kuratif) belum ada pada tahap penyelidikan semasa. Namun, sekarang ada beberapa pendekatan seperti apa terapi itu. ALS dicetuskan oleh pemusnahan apa yang disebut neuron motor alfa di saraf tunjang dan batang otak kita. Tugas sel-sel saraf ini adalah menyampaikan maklumat dari otak ke otot. Sekiranya sel-sel saraf ini masuk ke bawah, tidak ada lagi arahan pergerakan yang dapat diturunkan dari otak ke otot dan kelumpuhan berlaku. Fokus penyelidikan sekarang adalah untuk mempromosikan pertumbuhan baru sel-sel saraf seperti itu, yang kemudiannya dapat menggantikan sel-sel yang hancur dan dengan itu maklumat selanjutnya dapat dilakukan lagi.Walau bagaimanapun, pendekatan ini masih terlalu awal untuk dapat membuat pernyataan mengenai keberkesanannya.

Jangka hayat

Purata jangka hayat pada pesakit dengan sklerosis lateral amyotrophic berkurang. Selepas diagnosis, jangka masa bertahan 3 tahun diandaikan. Walau bagaimanapun, satu daripada sepuluh mereka yang terjejas bertahan lebih dari lima tahun. Hanya lima peratus daripada mereka yang terkena hidup lebih lama daripada sepuluh tahun selepas diagnosis. Contoh jangka hayat yang paling terkenal yang jauh melebihi purata ialah Steven Hawking.

Keturunan / Penyakit Keturunan

Sejauh mana sklerosis lateral amyotrophic adalah penyakit keturunan sangat kontroversial dalam sains. Dapat dilihat bahawa hampir semua pesakit dengan ALS mengalami perubahan genetik yang serupa. Dalam kebanyakan kes, pelbagai gen (TARDP, C9ORF72, ...) terjejas, yang menyebabkan pengumpulan protein tertentu secara patologi yang, dibincangkan, membawa kepada pemusnahan sel-sel saraf ini. Walau bagaimanapun, masih belum jelas mengapa proses ini hanya memberi kesan khusus pada neuron motor alpha saraf tunjang dan batang otak.

Cabaran baldi ais

Di sebalik istilah "Ice Bucket Challenge" menyembunyikan kempen penggalangan dana yang dimulakan pada tahun 2014, permulaan yang sebenarnya tidak diketahui. Tujuannya adalah untuk mengumpulkan sebanyak mungkin wang yang disumbangkan untuk penyelidikan dan terapi untuk ALS. Cabaran yang tepat adalah anda harus menuang baldi air ais ke atas kepala anda dan kemudian menyumbangkan € 10 untuk tujuan ini. Sekarang anda juga menentukan rakan yang anda beri cabaran ini. Kempen derma tersebar di seluruh dunia dan mengumpulkan sekitar 42 juta euro untuk penyelidikan ALS.