Retinoblastoma

Sinonim

Tumor retina

Apa itu retinoblastoma?

Retinoblastoma adalah tumor retina (di bahagian belakang mata). Tumor ini bersifat genetik, iaitu keturunan. Ia biasanya berlaku pada masa kanak-kanak dan ganas.

Berapa kerapkah retinoblastoma?

Retinoblastoma adalah tumor kongenital atau ia berkembang pada awal kanak-kanak. Ia adalah tumor mata yang paling biasa pada masa kanak-kanak. Pada kira-kira satu pertiga kes, kedua mata terjejas. Lebih daripada satu tumor boleh berkembang pada satu mata. Tumor biasanya berkembang sebelum usia 3 tahun.

Mengesan retinoblastoma

Apakah simptom retinoblastoma?

Kanak-kanak yang terjejas sering tidak mengalami gejala, iaitu mereka tidak menyatakan kesakitan. Kadang-kadang, kanak-kanak dengan retinoblastoma boleh menyipit. Inilah sebabnya mengapa fundus mata selalu diperiksa sebagai bagian dari pemeriksaan awal anak-anak bermata silang (lihat pemeriksaan fundus) untuk mengesampingkan tumor tersebut. Keradangan mata yang berterusan untuk jangka masa panjang juga dapat menjadi petunjuk adanya tumor retina.

Ciri khas retinoblastoma yang membezakan, bagaimanapun, adalah sama sekali berbeza: ibu bapa datang ke doktor dengan anak kerana mereka melihat perbezaan pada anak-anak dalam gambar anak. Anak-anak mempunyai murid yang normal, merah dan murid yang kelihatan berbeza yang menyala keputihan. Istilah perubatan untuk ini adalah leukocoria (bahasa Yunani. leukos = putih, kore = murid).

Pada tahap ini, tumor retinoblastoma telah berkembang sejauh ini sehingga sudah memenuhi sebahagian besar ruang vitreous, yang memanjang dari lensa hingga ke tiang posterior mata. Seseorang juga bercakap mengenai mata kucing.

Bagaimana retinoblastoma didiagnosis?

Diagnosis retinoblastoma dibuat oleh pakar oftalmologi menggunakan fundus okular. Sumber cahaya dan kaca pembesar digunakan untuk melihat ke arah murid dan lensa ke belakang mata. Rongga vitreous dan retina lebih baik diperiksa di sini. Tumor dapat dikenali dengan baik dan mudah oleh strukturnya yang memutih dan keputihan. Sekiranya tumor menjadi terlalu besar, ia akan menjadi humor vitreous. Bahagian tumor boleh melayang di ruang vitreous.

Ultrasound, sinar-X atau imbasan CT mata juga dapat dilakukan. Di sini anda biasanya dapat melihat fokus kalsifikasi. Walau bagaimanapun, kaedah ini lebih mungkin digunakan sekiranya terdapat diagnosis yang meragukan dan bukan merupakan sebahagian daripada rutin. Tomografi yang dikira juga dapat mengecualikan penyebaran di sepanjang saraf optik.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Pemeriksaan fundus

Merawat retinoblastoma

Bagaimana rawatan retinoblastoma?

Seperti yang telah dijelaskan di atas, tumor retinoblastoma sudah berkembang dengan baik pada masa diagnosis dan oleh itu relatif besar. Dalam kes ini, mata mesti dikeluarkan. Semasa disebut enukleasi ini, peregangan (1 cm) saraf optik yang paling besar juga mesti dikeluarkan untuk mengelakkan kemungkinan penyebaran sel-sel tumor.

Kemoterapi juga boleh digunakan untuk tumor yang lebih kecil. Dalam kes ini, tumor biasanya menyusut sedikit dan badan radiasi dapat dijahit. Ini termasuk dalam kumpulan besar prosedur radioterapi.
Tumor yang masih kecil pada diagnosis dapat dirawat dengan badan radiasi seperti itu sejak awal. Sekiranya tumor retinoblastoma ini terletak agak jauh di luar retina, maka terapi sejuk (cryotherapy) boleh digunakan.

Mencegah retinoblastoma

Bagaimana retinoblastoma dapat dicegah?

Oleh kerana retinoblastoma turun temurun, ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, pemeriksaan susulan secara berkala membantu mengesan kemungkinan berulang retinoblastoma pada peringkat awal. Pemeriksaan susulan ini mesti dilakukan selama 5 tahun. Mata kedua juga mesti diperiksa dengan teliti. Untuk memastikan ini, kanak-kanak harus diberi anestetik ringkas. Murid diluaskan dengan titisan mata khas.
Dalam dua tahun pertama, kawalan dijalankan setiap tiga bulan, kemudian setiap enam bulan atau setiap tahun.

Bolehkah retinoblastoma diwarisi?

Apakah gen retinoblastoma?

Retinoblastoma terutamanya mempengaruhi kanak-kanak. Ini kerana ia adalah penyakit keturunan yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak. Sekiranya kanak-kanak mempunyai gen yang terjejas, retinoblastoma sering berkembang dalam 3 tahun pertama kehidupan. Ini adalah tumor mata yang paling biasa pada masa kanak-kanak, sebab itulah ia telah diteliti dengan baik.

Para penyelidik telah menemui bahawa gen untuk retinoblastoma terletak pada kromosom 13, lebih tepatnya pada kromosom lokus 13q14. Kromosom ini mengandungi semua maklumat untuk protein retinoblastoma penekan tumor Rb. Penekan tumor adalah protein yang mengawal pertumbuhan sel. Sekiranya DNA itu rosak atau bermutasi (perubahan), mereka dapat menghantar sel menjadi pemusnahan diri, sehingga mencegah kerosakan selanjutnya.

Dalam retinoblastoma, bagaimanapun, penekan tumor ini Rb diubah oleh mutasi dan telah kehilangan fungsi fisiologinya. Ini kekurangan fungsi pertahanan semula jadi ini dan mutasi selanjutnya tidak dihancurkan, sehingga sel dapat terus tumbuh dengan cara yang tidak terkawal. Ini menimbulkan ketumbuhan.

Bagaimana retinoblastoma diwarisi?

Terdapat dua jenis retinoblastoma. Di satu pihak terdapat retinoblastoma sporadis (kadang-kadang berlaku), yang berlaku pada 40% kes. Ini membawa kepada perubahan yang berbeza (mutasi) pada gen yang terjejas dan akhirnya kepada perkembangan retinoblastoma. Ini biasanya hanya berlaku di satu sisi dan ia tidak diteruskan.
Retinoblastoma yang diwarisi disebut sebagai bentuk keturunan (turun temurun), yang berlaku pada 60% kes. Gen ini diturunkan dari ibu atau bapa kepada anak. Kedua-dua ibu bapa tidak semestinya terpengaruh dan hanya boleh menjadi pembawa gen. Walau bagaimanapun, dalam bentuk ini, retinoblastoma biasanya berkembang di kedua-dua belah pihak. Di samping itu, risiko tumor ganas lain, misalnya tulang (osteosarcomas) dan tisu penghubung (sarkoma tisu lembut), meningkat.

Kursus retinoblastoma

Seberapa baik peluang pemulihan dari retinoblastoma?

Di negara maju dan dengan diagnosis awal, kemungkinan pemulihannya sangat baik. Terapi ini merangkumi pendekatan yang berbeza dari kemoterapi, terapi laser atau pembedahan, bergantung pada tahap tumor, dan dilakukan di pusat-pusat khusus. Sekiranya retinoblastoma didiagnosis lebih awal, konsep rawatan dapat disusun dan dimulakan dalam waktu yang singkat. Angka kematian hanya di bawah 5%.

Dengan retinoblastoma yang tidak dirawat atau tidak dapat dikesan, kematiannya jauh lebih tinggi kerana tumor dapat merebak ke kawasan tubuh yang berlainan dari masa ke masa. Pesakit keturunan, yang diwarisi, retinoblastoma juga mempunyai prognosis yang lebih buruk, kerana mereka mempunyai risiko tumor malignan yang lebih tinggi.

Apakah prognosis untuk retinoblastoma?

Terima kasih kepada pilihan terapi yang paling moden, kadar kematian akibat retinoblastoma, walaupun berlaku pada kedua mata, hanya sekitar 7%. Walau bagaimanapun, jika saraf optik juga terjejas, jumlah ini meningkat.

Walaupun pada pesakit yang sembuh, tumor selanjutnya berlaku pada 20% kes, sama ada pada mata yang lain atau pada bahagian badan yang lain, seperti tulang. Inilah sebabnya mengapa pesakit-pesakit ini harus dipantau dengan teliti agar dapat mengesan penyakit sekunder pada tahap awal. Di samping itu, pesakit harus diberi sinar-X dan terkena sinaran sekecil mungkin.