Penyakit simpanan

takrif

Istilah penyakit simpanan merangkumi sejumlah penyakit di mana bahan tertentu disimpan di organ atau sel kerana proses terganggu dalam metabolisme.
Bergantung pada bahan dan organ, penyakit penyimpanan boleh sangat berbeza dalam keparahan dan bentuknya.
Sebilangan penyakit penyimpanan sudah jelas muncul semasa kelahiran dan memerlukan terapi segera, sementara yang lain hanya muncul dalam perjalanan hidup.

Penyakit simpanan apa yang ada?

• Penyakit simpanan besi - hemochromatosis

• Penyakit Penyimpanan Tembaga - Penyakit Wilson

• Penyakit penyimpanan protein

• Penyakit simpanan glikogen

• Penyakit simpanan lysosomal

• Penyakit penyimpanan ester kolesterol

• Penyakit penyimpanan miokardium

• Penyakit simpanan lemak neutral

Penyakit simpanan besi

Penyakit penyimpanan zat besi, yang dikenal dalam kalangan pakar sebagai hemochromatosis, adalah penyakit metabolik di mana terdapat peningkatan pemendapan zat besi di dalam badan dan organ-organ tertentu.
Dalam kebanyakan kes, penyakit penyimpanan zat besi adalah kecacatan keturunan yang menyebabkan penyerapan zat besi yang berlebihan dari saluran gastrointestinal.
Lebihan zat besi yang diserap tidak dapat diekskresikan secepat yang diserap dan oleh itu disimpan di pelbagai organ.

Bergantung pada organ yang terkena dan jumlah zat besi, pelbagai gejala hemochromatosis dan aduan boleh berlaku.
Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit penyimpanan zat besi juga dapat terjadi sebagai akibat dari penyakit lain yang mendasari atau sebagai akibat dari pemindahan darah yang kerap, yang dikenali sebagai hemochromatosis sekunder.
Zat besi tambahan yang disimpan dalam organ, yang biasanya tidak berfungsi sebagai simpanan besi, menyebabkan proses pembentukan semula.
Semasa proses pembentukan semula ini, satu bentuk tisu parut dibuat, yang menggantikan tisu organ yang sihat dan dengan itu mengurangkan fungsi organ.

Selalunya, ini mempengaruhi organ penghasil hormon di perut, seperti hati (paling kerap) atau pankreas.
Organ seperti jantung, kulit dan kelenjar pituitari juga merupakan organ yang paling kerap rosak.

Jalannya penyakit ini biasanya berbahaya dan oleh itu sering kali hanya diperhatikan pada peringkat lanjut penyakit ini.
Gejala bergantung pada tahap kerosakan dan organ yang terjejas.
Gejala umum seperti keletihan dan keletihan adalah perkara biasa pada awalnya.
Dalam perjalanan ini, biasanya terdapat sakit sendi pada sendi jari, terutama jari telunjuk dan tengah, serta warna kulit yang ketara.
Dengan bantuan ujian darah dan biopsi khas organ individu, diagnosis yang tepat dapat dibuat mengenai organ mana yang terjejas dan sejauh mana.

Manifestasi organ yang paling biasa dan biasa termasuk, pertama-tama, hati dengan sirosis hati, yang merupakan faktor berisiko tinggi untuk perkembangan barah hati, dan pankreas dengan perkembangan diabetes mellitus.

Pilihan untuk mengubati penyakit simpanan besi terhad kepada perkumuhan berlebihan zat besi.
Penyembuhan sebab belum diketahui.
Diutamakan, diet rendah zat besi dianjurkan, serta pengambilan teh hitam secara berkala, kerana ini mengurangkan penyerapan zat besi dalam usus.
Sekiranya nilai zat besi meningkat walaupun diet rendah zat besi, pertumpahan darah adalah kaedah pilihan.
Di sini, 500 ml darah diambil dari pesakit, di mana besi yang terikat pada sel darah hilang.
Setelah mencapai tahap sasaran zat besi dalam darah, disyorkan pertumpahan darah setiap 2-3 bulan dengan pemeriksaan makmal yang dekat.
Campur tangan ini sering dapat diketepikan pada wanita usia subur, kerana pendarahan haid menyebabkan kehilangan zat besi yang mencukupi.

Sebagai alternatif untuk pertumpahan darah, ubat pengikat zat besi masih ada, tetapi ubat ini hanya digunakan jika pertumpahan darah tidak dapat dilaksanakan, misalnya kerana anemia - anemia - atau penyakit lain yang mendasari.

Dengan diagnosis awal dan terapi yang konsisten, mereka yang terkena penyakit simpanan besi mempunyai jangka hayat yang normal.

Penyakit simpanan tembaga

Penyakit simpanan tembaga, yang disebut penyakit Wilson, adalah penyakit metabolik yang berdasarkan pada perkumuhan tembaga yang terganggu.
Sebabnya adalah kecacatan genetik keturunan pada protein yang menyiapkan tembaga untuk dikeluarkan dalam hempedu.
Sekiranya terdapat kecacatan di sini, tembaga tidak lagi dapat diekskresikan dalam jumlah yang mencukupi.
Ia menumpuk di aliran darah dan, sebagai hasilnya, disimpan di pelbagai organ.

Biasanya, tembaga terutamanya tersimpan di hati, kornea, sel darah merah dan otak.
Khususnya, keterlibatan hati dan otak bergabung dengan gejala khas, yang membawa kepada diagnosis penyakit simpanan tembaga yang disyaki.
Gejala pertama sering muncul antara usia 5 hingga 10 tahun, misalnya dalam bentuk keradangan hati, yang dikenali sebagai hepatitis, atau sekatan neurologi kerana penurunan fungsi hati, seperti mengantuk dan tangan yang goyah.

Dari usia 10 tahun, aduan neurologi biasanya muncul, seperti gegaran tangan halus, demensia, gangguan menelan atau pertuturan, dan gangguan kiprah.
Di samping itu, deposit tembaga dapat kelihatan di mata.
Berikut adalah cincin coklat hijau di kornea.
Diagnosis penyakit simpanan tembaga dapat disahkan dengan bantuan ujian darah dan air kencing, mungkin biopsi hati dan pelbagai ujian pencitraan.

Terapi utama dengan diagnosis yang disahkan mengenai penyakit simpanan tembaga terdiri daripada kombinasi diet rendah tembaga dan ubat-ubatan yang berfungsi untuk mengeluarkan tembaga, yang disebut agen chelating, misalnya D-penisilinamin.

Sekiranya terapi dimulakan lebih awal dan konsisten, prognosis penyakit ini baik.
Yang penting adalah membuat diagnosis awal, sebelum kerosakan organ dapat terjadi kerana simpanan tembaga.
Berikut ini berlaku: penyakit hati yang tidak jelas yang bukan disebabkan oleh jangkitan, bersamaan dengan gangguan pergerakan yang tidak jelas sebelum usia 45 tahun harus dijelaskan berkenaan dengan penyakit simpanan tembaga.

Baca juga artikelnya: Ujian genetik

Penyakit penyimpanan protein

Penyakit penyimpanan protein yang disebut bukanlah gambaran klinikal yang diakui menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia.
Sebaliknya, ia adalah konsep bahawa Prof Dr. Lothar Wendt dikembangkan dan diterbitkan.
Dalam karyanya, Prof Wendt mengejar pendekatan alternatif untuk menjelaskan penyakit umum di masyarakat kita, yang membandingkan pandangan perubatan tradisional dengan persoalan "mengapa".
Contoh khas pendekatan ini dapat digambarkan oleh diabetes penyakit biasa.
Pada diabetes mellitus jenis 2, tahap gula dalam darah sangat tinggi.
Peningkatan kadar gula dalam darah ini menyebabkan kerosakan di seluruh badan dengan komplikasi serius.
Oleh itu, pendekatan perubatan konvensional adalah untuk menurunkan kadar gula darah secara konsisten untuk mengelakkan kerosakan selanjutnya.

Sebaliknya, Prof Wendt bertanya dalam konsep kerjanya mengapa peningkatan kadar gula dalam darah ini berlaku dan apakah sebabnya boleh menjadi pampasan.
Di sini dia mengemukakan teori bahawa deposit protein di dinding saluran darah menyebabkan mereka menebal.
Wendt menjelaskan bahawa peningkatan kadar gula dalam darah adalah reaksi terhadap dinding saluran darah yang menebal untuk mengangkut jumlah gula yang cukup ke dalam sel walaupun terdapat peningkatan rintangan dan jalan penyebaran yang lebih lama.
Menurut Wendt, bukan gula yang menjadi faktor penyebab penyakit, tetapi protein dan akhirnya istilah diabetes menyesatkan.
Istilah peningkatan kadar gula darah akibat penyakit penyimpanan protein kausal akan lebih sesuai menurut konsepnya.

Namun, pada saat ini, ada kekurangan studi berdasarkan bukti yang akan mendukung pendekatan penjelasan dan konsep penyakit ini.
Hanya dalam terapi osteoartritis sudah ada yang terkena beberapa kumpulan pertolongan diri yang melaporkan bahawa mereka telah mengurangkan atau bahkan menghilangkan osteoartritis melalui terapi penurunan protein yang disasarkan.
Walau bagaimanapun, harus diperhatikan bahawa ini adalah nilai empirik individu tanpa kumpulan rujukan, yang hanya berjaya jika terapi dimulakan pada tahap awal penyakit.
Profesor terkemuka dari pelbagai jabatan melihat, dengan mempertimbangkan keadaan kajian semasa, tidak ada bukti untuk kebenaran konsep penyakit penyimpanan protein oleh Prof Wendt.

Penyakit simpanan glikogen

Dalam penyakit penyimpanan glikogen, kecacatan genetik keturunan membawa kepada pemendapan glikogen yang berlebihan di dalam badan.
Glikogen juga dikenali sebagai pati hati.
Ini adalah molekul glukosa bercabang yang panjang dan berlipat ganda, yang tersimpan di hati khususnya dan berfungsi sebagai pembekal gula pembawa tenaga.
Terdapat sejumlah sembilan bentuk penyakit penyimpanan glikogen yang berbeza, masing-masing berdasarkan kecacatan genetik yang berbeza dan menyebabkan pemendapan glikogen pada organ yang berlainan.

Bentuk yang paling biasa termasuk Penyakit Penyimpanan Glikogen Jenis I von Gierke Disease, Penyakit Penyimpanan Glikogen Jenis II, Penyakit Pompe, dan Penyakit Penyimpanan Glikogen Jenis V, Penyakit McArdle.
Pelbagai bentuk berbeza dari segi gejala dan permulaan penyakit.

Penyakit penyimpanan glikogen jenis I biasanya dapat dilihat oleh hati yang membesar dan perut yang buncit; di samping itu, sering terdapat kejang dan kecenderungan untuk berdarah.
Dalam penyakit simpanan glikogen jenis II, otot yang merosot ke seluruh badan dan lidah yang besar sangat ketara.
Dalam penyakit penyimpanan glikogen jenis V juga berlaku pembaziran otot secara umum, tetapi bersamaan dengan sakit otot dan kekejangan selepas bersenam.

Terapi penyakit penyimpanan glikogen bergantung pada jenis penyakit dan keparahannya.

Penyakit simpanan lysosomal

Istilah penyakit simpanan lisosomal merangkumi sekumpulan besar penyakit yang berdasarkan kecacatan genetik pada lisosom.
Lisosom adalah sekumpulan sel dalam tubuh manusia yang bertindak seperti perut atau tong sampah sel.
Semua komponen sel berlebihan dan produk sisa sel dipecah dalam lisosom.
Sekiranya lisosom rosak, produk sisa sel ini terkumpul, yang kemudiannya disimpan di dalam sel dan di organ lain.
45 penyakit kini ditugaskan kepada kumpulan penyakit penyimpanan lisosom.
Sebilangan besar penyakit adalah varian penyakit simpanan yang sangat jarang berlaku.

Bentuk penyakit penyimpanan lisosom yang paling biasa adalah penyakit Gaucher dan penyakit Fabry.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Penyakit Fabry

Dalam penyakit Gaucher, proses pemecahan yang terganggu menyebabkan pengumpulan lemak di sel dan organ lain.

Gejala berbeza-beza kerana berpotensi mempengaruhi seluruh badan.
Pembesaran hati dan limpa, gangguan pada sistem pembentuk darah dan kejang adalah perkara biasa.

Penyakit ini sering terlihat pada bayi kerana gangguan makan.
Penyakit Fabry, sebaliknya, jauh lebih jarang daripada penyakit Gaucher dan terutama menyerang kanak-kanak lelaki kerana keturunannya.
Tanda-tanda penyakit Fabry pada mulanya merangkumi serangan kesakitan yang menyakitkan di jari, keluhan gastrointestinal dan kelegapan kornea.
Kemudian, jantung boleh dijangkiti dengan kegagalan jantung dan strok.

Ketahui lebih lanjut mengenai topik di sini: Penyakit Gaucher.

Penyakit penyimpanan ester kolesterol

Penyakit penyimpanan ester kolesterol tergolong dalam kumpulan penyakit penyimpanan lisosomal, yang merupakan penyakit metabolik keturunan yang jarang berlaku.
Penyakit ester kolesterol didasarkan pada kecacatan pada lipase berasid lysosomal, yang biasanya memecah lemak seperti ester kolesterol dan triacylglycerides.
Pemecahan lemak ini berkurang menyebabkan pengumpulan lemak di dalam sel dan akibatnya juga dalam peredaran badan.

Penyakit ini tidak menimbulkan keluhan untuk waktu yang lama, hanya pembesaran hati yang reaktif yang dapat menyebabkan perasaan tekanan di perut kanan atas, mual atau kembung.
Ujian darah menunjukkan peningkatan nilai darah untuk kolesterol dan lipid, serta penurunan nilai untuk lemak baik (HDL).
Hati berlemak boleh muncul dalam pemeriksaan ultrasound perut atas.

Rawatan penyakit penyimpanan ester kolesterol berlaku dengan ubat-ubatan dengan menghalang pengambilan kolesterol dengan colestyramine atau ezetimibe dan juga dengan menurunkan nilai lipid darah dengan statin seperti simvastatin.

Penyakit penyimpanan miokardium

Dalam penyakit penyimpanan miokardium, produk degradasi disimpan di dinding jantung, yang dapat sangat menyekat prestasi jantung dan fungsi mengepam.
Dua penyakit simpanan yang berlainan boleh menyebabkan deposit ini di dinding jantung: penyakit simpanan lisosom yang jarang dan turun-temurun Penyakit Fabry dan apa yang disebut amiloidosis.

Dalam penyakit Fabry, kecacatan genetik yang diwariskan menyebabkan pengurangan kerosakan produk metabolik, yang sebagai akibatnya disimpan, antara lain, di dinding jantung dan boleh menyebabkan kerosakan yang teruk.
Amyloidosis, sebaliknya, boleh turun-temurun dan juga diperoleh dalam perjalanan hidup.
Dengan gambaran klinikal ini, terdapat juga simpanan produk metabolik yang tidak normal, yang, selain organ lain, terkumpul di jantung dan di sini sangat membatasi fungsi jantung.

Penyakit penyimpanan miokard menjadi ketara pada awalnya oleh gejala umum seperti kelemahan dan keletihan.
Seiring berjalannya waktu, terdapat peningkatan sesak nafas setelah bersenam dan pada waktu tertentu juga pada waktu rehat.
Air di paru-paru, di perut, di kaki dan di perikardium adalah kesan sampingan yang khas ketika penyakit ini berlanjutan.

Prosedur pengimejan dan biopsi otot jantung diperlukan untuk diagnosis yang jelas mengenai penyakit penyimpanan miokardium.
Terapi seterusnya kemudian berdasarkan penyakit mendasar yang menyebabkannya.

Penyakit simpanan lemak neutral

Penyakit simpanan lemak netral adalah penyakit yang sangat jarang berlaku di mana kerosakan dan penyimpanan lemak, yang disebut trigliserida, cacat.
Sehingga kini, hanya 50 kes penyakit simpanan lemak neutral telah dijelaskan di seluruh dunia.

Seperti kebanyakan penyakit penyimpanan, penyebab kecacatan genetik juga turun temurun dalam penyakit simpanan lemak neutral.
Penyakit ini sering diperhatikan pada awal kanak-kanak kerana gangguan perkembangan.
Sebilangan besar mereka yang terkena mengalami hati yang membesar dengan disfungsi hati yang berkaitan, serta masalah mata dan pendengaran.

Gangguan otot dan gangguan berjalan boleh berlaku pada usia lanjut.