Sindrom Angelman
Apa itu Sindrom Angelman?
Sindrom Angelman adalah gangguan genetik yang menyebabkan kecacatan mental dan fizikal. Ciri khas penyakit ini adalah gangguan perkembangan pertuturan dan kebahagiaan berlebihan pada mereka yang terjejas.
Sindrom Angelman berlaku pada kanak-kanak lelaki dan perempuan dan mempengaruhi kira-kira 1-9 setiap 100,000 kelahiran di seluruh dunia. Ia mempunyai persamaan dengan sindrom Prader-Willi.
sebab-sebab
Sindrom Angelman disebabkan oleh kecacatan genetik kongenital. Ia disebabkan oleh apa yang disebut penghapusan ibu pada kromosom 15. Ini bermaksud bahawa sekeping hilang dari kromosom 15 yang diwarisi dari ibu. Penghapusan ini biasanya tidak diwarisi tetapi berlaku secara spontan (mutasi baru).
Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Penyimpangan kromosom - apa maksudnya?
diagnosis
Diagnosis sindrom Angelman sering tidak dibuat sehingga usia tiga hingga tujuh tahun.Gejala tersebut sering disalahtafsirkan sebagai bentuk autisme.
Terutama kelainan dalam perkembangan bahasa, perkembangan fizikal dan ciri khas mereka yang terjejas menunjukkan sindrom Angelman. Diagnosis yang boleh dipercayai hanya dapat dibuat dengan ujian genetik, di mana penghapusan pada kromosom 15 dapat dikesan.
Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Ujian genetik
Saya menyedari sindrom Angelman oleh gejala ini
Dalam kes sindrom Angelman, perkembangan yang tertunda, baik motor dan mental, dapat dilihat walaupun pada masa bayi. Terlibat menderita kecacatan intelektual. Perkembangan bahasa khususnya masih pada tahap yang sangat rendah. Pengertian bahasa tidak terganggu, bagaimanapun.
Orang dengan sindrom Angelman menderita hiperaktif, kegelisahan dan keinginan untuk bergerak. Refleks juga meningkat. Lazimnya adalah gangguan gaya hidup dan keseimbangan yang tidak selamat.
Sebilangan besar pesakit sindrom Angelman menderita bentuk epilepsi yang teruk. Kelengkungan tulang belakang (scoliosis) juga biasa.
Karakteristik juga merupakan kebahagiaan yang nyata dengan ketawa yang tidak berasas. Mereka yang terkena ketawa lebih kerap apabila mereka teruja.
Dari segi penampilan, kepala kecil, belakang kepala yang rata, mulut besar, dagu yang menonjol dan juling menonjol. Kulit orang dengan sindrom Angelman sering sangat ringan.
rawatan
Sindrom Angelman tidak dapat disembuhkan dan tidak ada terapi khusus. Oleh itu, terapi hanya berorientasikan gejala.
Dengan bantuan terapi pertuturan, mereka yang terjejas dapat mempelajari bahasa isyarat untuk membolehkan komunikasi yang lebih baik dengan persekitaran mereka. Fisioterapi dan terapi pekerjaan juga disyorkan untuk mendorong perkembangan motor.
Sekiranya terdapat epilepsi, terapi ubat anti-epilepsi harus dimulakan.
Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di: Ubat untuk epilepsi
Tempoh / ramalan
Tidak ada ubat untuk sindrom Angelman. Walau bagaimanapun, tidak ada jangka hayat yang terhad.
Walau bagaimanapun, autonomi yang lengkap, iaitu kemampuan untuk menjalani kehidupan mandiri, tidak pernah dicapai pada orang dengan sindrom Angelman. Anda memerlukan sokongan seumur hidup untuk menghadapi kehidupan seharian.
