Pemeriksaan genetik

Apa itu ujian genetik?

Ujian genetik menerangkan analisis DNA manusia. DNA adalah pembawa bahan genetik dan terletak di nukleus sel, di mana ia dapat diasingkan menggunakan proses tertentu. DNA itu kemudian boleh diperiksa. Mutasi terkecil dapat mempengaruhi ekspresi gen dan mempunyai akibat kesihatan. Penyakit yang timbul di sini agak berbeza, kerana setiap gen mempunyai tugas yang berbeza.

Ujian genetik membolehkan penyebab penyakit tertentu dikenal pasti. Selain itu, risiko menghidap penyakit tertentu dapat diramalkan.

Sebab-sebab penyiasatan

Sebab-sebab untuk melakukan ujian genetik boleh berbeza-beza. Sekiranya seseorang menderita penyakit yang tidak jelas atau ingin mengesahkan kecurigaan mutasi, DNA dapat dianalisis. Di samping itu, seseorang dapat meramalkan risiko terkena penyakit tertentu. Contoh klasik ini adalah penyakit keturunan penyakit Huntington.

Sekiranya barah payudara keluarga atau barah usus besar, disarankan untuk melakukan ujian genetik. Sekiranya terdapat mutasi yang menyokong perkembangan barah, langkah pencegahan dapat diambil. Dalam kes ini, pemeriksaan pencegahan dilakukan pada usia yang lebih muda. Dengan cara ini, perubahan tumor dapat ditemui dan dirawat pada tahap awal.

Sekiranya anda mengalami keguguran dan ingin mempunyai anak, ujian DNA adalah idea yang baik. Di samping itu, DNA anak yang belum lahir dapat dianalisis semasa kehamilan (apa yang disebut diagnosis pranatal). Walau bagaimanapun, ini hanya dibenarkan jika terdapat kecacatan genetik yang mempengaruhi kesihatan anak semasa atau tidak lama selepas kelahiran.

Kanser payudara

Kanser payudara lebih kerap berlaku di beberapa keluarga kerana adanya mutasi pada gen BRCA-1 atau BRCA-2. Gen ini dikenali sebagai gen penekan tumor - iaitu, mereka mengatur percambahan sel dan mencegah pertumbuhan yang tidak terkawal. Tetapi jika gen ini bermutasi, mereka akan kehilangan fungsinya. Akibatnya, sel membiak dengan cara yang tidak terkawal dan perubahan tumor berlaku.

Mutasi BRCA membawa kepada peningkatan risiko kanser payudara yang ketara. Di samping itu, usia dikurangkan - barah biasanya berlaku sebelum usia 50 tahun. Ia juga meningkatkan risiko barah lain. Kanser ovari adalah perkara biasa.

Analisis gen BRCA dianjurkan jika terdapat banyak keluarga, jika barah payudara berlaku di kedua-dua belah pihak, atau jika lelaki terjejas.

Artikel ini mungkin menarik minat anda:

• Mutasi BRCA - Gejala, Punca, Terapi
• Gen barah payudara

Keinginan untuk mempunyai anak selepas keguguran

Malangnya, keguguran tidak jarang berlaku seperti yang disangka. Kira-kira 15% daripada semua kehamilan yang disahkan secara klinikal berakhir sebelum waktunya. Sebabnya berbeza-beza. Kemungkinan genetik, kecacatan kromosom, penyakit ibu, gangguan plasenta dan penyakit lain adalah mungkin.

Sekiranya 2 atau lebih keguguran telah berlaku dan anda masih mahu mempunyai anak, penjelasan diperlukan. Ujian genetik dapat mengenal pasti penyebabnya. Selain itu, risiko pengulangan dapat dinilai dan mungkin juga dapat diatasi.

Ketahui semua mengenai topik di sini: Keguguran.

Apa ujian genetik untuk penyakit keturunan?

Prinsip pemeriksaan genetik adalah penjujukan DNA. DNA dipecah menjadi blok bangunannya, segmen gen yang akan diperiksa dikalikan dan kemudian dianalisis. Pada asasnya, perbezaan dapat dilakukan antara pemeriksaan genetik yang dilakukan sebelum kelahiran (diagnosis pranatal) dan pemeriksaan yang berlaku semasa kanak-kanak dan dewasa (diagnosis pasca kelahiran).

Pelbagai ujian boleh didapati sebelum kelahiran, yang dibincangkan dengan lebih terperinci di bahagian seterusnya. Tetapi terdapat juga pelbagai kaedah analisis DNA yang tersedia selepas kelahiran. Sebagai contoh, ujian ramalan dapat dilakukan untuk melihat apakah ada perubahan genetik yang dapat menyebabkan penyakit itu diperiksa. Jadi penyakit itu dapat didiagnosis sebelum merebak. Oleh itu, langkah-langkah terapeutik dapat dilakukan lebih awal.

Ujian heterozigot yang disebut menerangkan kaedah di mana orang yang kelihatan sihat diperiksa. Tujuannya di sini adalah untuk mengetahui apakah dia adalah pembawa penyakit keturunan yang dapat diturunkan kepada keturunan.

Apa itu ujian pranatal?

Ujian pranatal adalah ujian genetik pada anak yang belum lahir. Mungkin perlu dilakukan ini sekiranya terdapat gangguan genetik dalam keluarga atau jika ujian sebelumnya pada anak menunjukkan kecacatan genetik.

Di satu pihak, pemeriksaan kromosom dapat dilakukan. Kromosom adalah pembawa susunan genetik dan dapat digabungkan secara tidak betul semasa persenyawaan, yang mengakibatkan malformasi atau bahkan keguguran. Selanjutnya, sampel tisu boleh diambil dari anak yang belum lahir. Untuk ini, cairan ketuban diambil dari mana sel anak dapat diasingkan. Ini diikuti dengan siasatan yang lebih dekat.

Darah ibu juga dapat dianalisis menggunakan kaedah genetik molekul. Ia dapat diperiksa sama ada terdapat trisomi 21. Alternatif lain dalam diagnosis pranatal adalah ujian tiga kali ganda. Di sini, darah ibu diuji untuk tiga hormon tertentu. Berdasarkan ini, seseorang cuba membuat kesimpulan. Walau bagaimanapun, metodologi ini kontroversial.

Ketahui lebih lanjut mengenai topik tersebut: Diagnosis pranatal.

Bersedia untuk peperiksaan

Persiapan untuk pemeriksaan merangkumi petunjuk - mesti jelas mengapa seseorang ingin melakukan pemeriksaan genetik. Sebagai tambahan, pesakit harus diberitahu tentang kemungkinan kesan dan perubahan dalam hidupnya jika keputusan ujiannya harus positif.

Setelah jangka waktu refleksi tertentu, pemeriksaan dapat dilakukan, tetapi pasien harus setuju secara tertulis, kerana ada undang-undang diagnosis genetik di Jerman yang secara ketat mengatur analisis DNA.

Urutannya

Bergantung pada ujian mana yang dilakukan, darah mesti diambil dari pesakit atau air liur dapat dikeluarkan dari mukosa mulut dengan kapas. Dalam beberapa ujian, anda juga boleh mencukur rambut.

Bahan yang diperoleh kemudian dihantar ke makmal. Di sana DNA diekstrak dari inti sel. Segmen gen yang akan diperiksa dilipatgandakan (yang disebut tindak balas rantai polimerase) dan diperiksa dari segi genetik molekul. Setelah analisis yang diperlukan, hasilnya disampaikan kepada doktor yang hadir, yang harus membincangkannya dengan terperinci.

Penilaian

Selepas kajian genetik molekul, hasilnya disusun. Garis panduan adalah pangkalan data yang sebelumnya dibuat dalam kajian besar. Hasilnya dibandingkan dengan pangkalan data ini dan biasanya sangat dipercayai. Walau bagaimanapun, hasil positif tidak 100% bermaksud bahawa anda sakit. Banyak mutasi tidak berpengaruh kerana mutasi neutral. Di samping itu, gen mempunyai penembusan yang berbeza. Secara sederhana, ini bermaksud bahawa ekspresi gen berbeza dari orang ke orang.

Doktor yang merawat anda pasti akan menjelaskan hasilnya kepada anda sekali lagi, kerana ini adalah topik yang lebih rumit.

Risiko

Diagnosis selepas bersalin sebenarnya tidak berisiko. Biasanya, sampel darah atau air liur yang cukup mencukupi untuk analisis. Namun, kehidupan mungkin berubah sepenuhnya setelah keputusan ujian positif. Malangnya, beberapa penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan dan boleh menyebabkan tekanan psikologi. Pengasingan sosial juga dapat dibayangkan. Atas sebab ini, pesakit harus diberitahu sebelum pelaksanaannya sehingga dia mengetahui apa-apa akibatnya.

Risiko diagnosis pranatal berbeza dan mempunyai lebih banyak risiko bergantung pada kaedah ujian. Ujian cecair amniotik atau biopsi plasenta boleh mengakibatkan pendarahan atau kehilangan cecair amniotik. Komplikasi yang paling ditakuti adalah keguguran, yang hanya berlaku pada 0.5% kes.

Artikel ini mungkin menarik minat anda: Kekurangan cecair amniotik.

Tempoh keputusan

Tempoh keputusan boleh berbeza-beza. Ia bergantung pada ujian mana yang dilakukan.

Pemeriksaan darah biasanya memerlukan waktu yang lebih pendek daripada kaedah genetik molekul, kerana prosedurnya lebih kompleks. Sekiranya anda mahukan masa yang tepat, anda harus membincangkannya dengan doktor atau makmal anda.

Sejauh mana hasilnya boleh dipercayai?

Kebolehpercayaan hasilnya boleh berbeza-beza bergantung pada tempat anda melakukannya. Sebagai peraturan, ujian yang diselia oleh ahli genetik manusia sangat dipercayai. Ahli genetik manusia adalah doktor yang telah menyelesaikan latihan kepakaran mereka dalam bidang genetik. Sekiranya anda ingin penjelasan genetik, disarankan untuk mengunjungi ahli genetik manusia dan mendapatkan nasihat. Anda memutuskan ujian mana yang harus dijalankan dan bekerjasama dengan makmal terkemuka.

Pada masa kini, ujian genetik juga boleh dibeli di Internet. Namun, dalam kes ini, seseorang tidak mengetahui makmal mana yang menjalankan ujian dan sejauh mana kebolehpercayaannya. Atas sebab ini, alternatif ini tidak digalakkan.

Kosnya

Pernyataan umum mengenai kos tidak boleh dibuat. Prosedur ujian yang berbeza diperlukan bergantung pada petunjuk perubatan. Sebagai contoh, ujian darah ibu dalam diagnosis pranatal lebih murah daripada ujian cecair amniotik.

Dalam beberapa kes, kosnya juga berbeza bergantung pada makmal. Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, kosnya harus ditanggung oleh pesakit - ini biasanya ditanggung oleh syarikat insurans kesihatan.

Adakah insurans kesihatan membayarnya?

Dalam banyak kes, insurans kesihatan berkanun membayar kos kaunseling genetik. Terdapat dua peraturan di mana tidak. Di satu pihak, jika tidak ada petunjuk perubatan, misalnya dalam ujian keluarga keluarga DNA. Di sini pesakit ingin DNA-nya dianalisis untuk kepentingan diri sendiri.

Sebaliknya, peraturan khusus berlaku jika analisis DNA akan dilakukan sehubungan dengan perawatan kesuburan. Dalam kes ini ada kewajipan pembayaran tambahan. Sekiranya peraturan khas ini berlaku untuk anda, anda harus mengetahui lebih banyak daripada syarikat insurans kesihatan anda sebelum peperiksaan.

Pesakit yang diinsuranskan sendiri mungkin menanggung sebahagian kosnya sendiri. Walau bagaimanapun, ini bergantung kepada syarikat insurans kesihatan. Atas sebab ini, anda harus berjumpa dengan syarikat insurans kesihatan anda terlebih dahulu.

Apakah alternatifnya?

Tidak ada alternatif sebenar untuk ujian genetik. Sekiranya disyaki penyakit genetik, hanya analisis DNA yang dapat memberikan maklumat yang diperlukan. Ia boleh digunakan untuk mengesahkan atau mengecualikan penyakit ini. Ujian darah atau ujian pencitraan tidak perlu dipertimbangkan sebagai alternatif. Mereka hanya boleh menunjukkan jalan.

Sekiranya penyakit genetik diketahui pada saudara-mara dan anda ingin menilai risiko penularan penyakit ini kepada keturunan anda, disarankan analisis DNA. Malangnya, tidak ada prosedur alternatif untuk penilaian risiko ini.

Dapatkan maklumat lebih lanjut mengenai di sini Struktur DNA.