Sindrom Ehlers-Danlos jenis III
takrif
Di bawah konsep Sindrom Ehler-Danlos (EDS pendek) merangkumi sejumlah penyakit yang berlainan di mana Sintesis kolagen terganggu kerana kecacatan genetik.
Kolagen, pada gilirannya, adalah satu Kumpulan protein, yang merupakan komponen serat terpenting bagi Kulit, tulang, tendon, tulang rawan, saluran darah dan gigi yang penting Fungsi sokongan senaman.
Mengenai suku daripada semua protein dalam tubuh manusia adalah kolagen. Sintesis kolagen yang salah mempunyai akibat yang besar, yang bergantung kepada jenis Ehler-Danlos, boleh menjangkau lebih kurang.
Berbanding dengan sub-bentuk Ehlers-Danlos yang lain, gejalanya berada di Jenis III bagaimanapun, kebanyakannya ringan, tetapi gambaran lengkap mengenai penyakit ini juga mungkin berlaku pada jenis III. Terapi kausal (menghapuskan penyebabnya) masih belum tersedia hari ini.
Topik berikut adalah mengenai perkara itu Jenis III, maklumat umum dan mengenai jenis lain boleh didapati di bawah topik kami: Sindrom Ehler-Danlos
kekerapan
Kekerapan anggaran bagi Sindrom Ehler-Danlos jenis III dibohongi oleh 1:5.000 (satu orang yang terjejas untuk setiap 5,000 orang yang tidak terjejas) hingga 1:20.000. Oleh itu, jenis III sindrom Ehler-Danlos adalah yang paling biasa dari semua bentuk sindrom Ehler-Danlos. Kedua-dua jantina secara kasar sama kerap terjejas.
punca
Pada kebanyakan mereka yang terjejas, penyebab penyakit ini adalah kecacatan dua genyang bertanggungjawab untuk sintesis kolagen.
Namun, di banyak penderita lain, asal usul sindrom masih belum jelas. Pada akhirnya, dalam setiap kes terdapat kepadatan kolagen yang berkurang dalam pelbagai tisu; struktur Kolagen itu sendiri tidak berubah.
Sindrom Ehler-Danlos diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. "Dominan" bermaksud penyakit ini merebak apabila hanya seorang ibu bapa yang meneruskan gen yang sesuai kepada keturunan. "Autosomal" pada gilirannya menyatakan bahawa pewarisan diturunkan melalui kromosom badan, yang tidak terlibat dalam menentukan jenis kelamin. Atas sebab ini, kedua-dua jantina sering terjejas.
Gejala
Menurut definisi semasa, ini akan berlaku Sindrom Ehler-Danlos Jenis III sebagai "lelaki hypermobile" ditetapkan. Penunjukan ini menerangkan aspek utama Jenis III dengan cukup baik. Berbeza dengan sub-bentuk EDS yang lain, orang sakit menderita Tidak di bawah separa penglibatan organ yang mengancam nyawa dan Salur darah atau penyembuhan luka yang tidak normal. Atas sebab ini, penyakit ini sering hanya dikenali setelah bertahun-tahun.
Tumpuan di sini adalah pada pergerakan sendi yang berlebihan dan kerap kali dislokasi (dislokasi / dislokasi). Akibat pergerakan berlebihan, sendi sering sakit dan terdapat kecenderungan osteoartritis dan perubahan degeneratif pada cakera intervertebral. Sebagai tambahan kepada gejala ini, peningkatan rasa letih, mulut kering dan radang gusi boleh berlaku.
diagnosis
Petunjuk pertama pada satu Kecacatan genetik biasanya satu sejarah keluarga yang positif.
Untuk mendiagnosis EDS, sebuah sampel darah menang. Sel yang terdapat dalam sampel ini akhirnya akan bersama prosedur genetik molekul diperiksa untuk kecacatan genetik.
Hasil biasanya dalam kurang hari di hadapan.
Terapi sindrom Ehlers-Danlos jenis 3
Sehingga hari ini adalah untuk tidak daripada Bentuk sindrom Ehlers-Danlos terapi sebab boleh didapati.
Hanya satu terapi gen tepat pada masanya dapat mencapai penawar. Walau bagaimanapun, menurut keadaan penyelidikan semasa, ini belum dapat dilakukan.
Oleh itu, terapi mesti murni simptomatik masing-masing. Ini di satu pihak Ubat tahan sakit (Analgesik) seperti Ibuprofen, Metamizole (Novalgin) atau dalam kes yang teruk candu untuk dilupuskan.
Penggunaan berkala fisioterapi dan penyediaan alat bantu seperti kruk atau kerusi roda.
ramalan
Sindrom Ehler-Danlos adalah satu keadaan sepanjang hayat. Di samping itu, penyakit ini biasanya berlaku progresif (progresif), yang boleh mengehadkan kehidupan sosial mereka yang terjejas.
Sejak Jenis III tetapi kebanyakannya satu bentuk ringan sekatan ini biasanya lebih rendah. Mereka yang terjejas biasanya mempunyai satu jangka hayat normal. Sayangnya varian ini mungkin.
