Oftalmologi

Distrofi kornea

Apa itu distrofi kornea?

Distrofi kornea adalah sekumpulan penyakit keturunan kornea. Ia adalah penyakit bukan radang yang biasanya menyerang kedua-dua mata. Dalam kebanyakan kes, ini dapat dilihat melalui pengurangan ketelusan kornea dan penurunan penglihatan. Umur maksimum mereka adalah antara 10 hingga 50 tahun. Distrofi kornea dibahagikan kepada pelbagai bentuk, masing-masing mempengaruhi kawasan kornea yang berlainan. Mutasi dalam pelbagai gen adalah penyebabnya.

sebab-sebab

Distrofi kornea adalah penyakit keturunan (keturunan). Penyebabnya adalah mutasi yang berbeza dalam urutan gen yang berbeza. Urutan gen telah dilokalisasi dalam beberapa tahun terakhir melalui penyelidikan perubatan intensif, yang menghasilkan pemahaman yang lebih baik dan pilihan diagnostik dan terapi yang lebih baik. Ujian molekul dapat mendiagnosis bentuk spesifik distrofi kornea pada pesakit dan merawatnya dengan sewajarnya. Penyakit ini sering diturunkan dari generasi ke generasi dalam sebuah keluarga.
Distrofi kornea adalah penyakit bukan radang, iaitu. ia tidak timbul akibat keradangan sebelumnya atau penyakit kornea lain. Ia juga tidak boleh berlaku akibat kemalangan atau kecederaan. Distrofi kornea sering dijumpai secara kebetulan dalam pemeriksaan oftalmologi pada orang yang sihat secara fizikal.

Artikel ini mungkin menarik minat anda: Astigmatisme

Apa bentuk yang ada?

Terdapat pelbagai bentuk distrofi kornea, masing-masing mempengaruhi kawasan kornea yang berlainan. Mereka dikelaskan mengikut mutasi gen mereka dan diberi nama berdasarkan penampilan khasnya. Menurut lokalisasi, mereka boleh dibahagikan kepada 3 kumpulan. Satu kumpulan terutamanya mempengaruhi lapisan dangkal seperti epitelium, lapisan stroma tengah yang lain dan kumpulan ketiga lapisan kornea posterior seperti endotelium.

Baca lebih lanjut mengenai topik ini: Kornea mata

Bentuk yang paling biasa adalah distrofi endotel Fuchs. Ia mempengaruhi sel-sel endotel di bahagian dalam kornea dan membawa kepada peningkatan kerosakan. Ia terutama mempengaruhi wanita berusia lebih dari 50 tahun. Ini menyebabkan penglihatan terganggu dan dapat dirawat dengan titisan mata atau, dalam keadaan terburuk, dengan pemindahan kornea.
Distrofi cap jari map-dot mempengaruhi membran bawah epitel. Bentuk ini berlaku pada usia muda dan membawa kepada gejala seperti kemerosotan penglihatan, sakit mata, dan penglihatan kabur.
Bentuk lain adalah: distrofi kornea granular, distrofi kornea kisi, distrofi kornea sarang lebah, distrofi kornea makular, distrofi epitel.

Ketahui lebih lanjut mengenai topik: Pemindahan kornea

Bagaimana harta pusaka?

Distrofi kornea mewakili sekumpulan pelbagai jenis penyakit, yang pada gilirannya mempunyai corak pewarisan yang berbeza. Bergantung pada mutasi, mereka diwarisi sebagai sifat autosomal dominan, resesif autosom atau resesif berkait X. Pesakit yang terjejas boleh menjalani kaunseling genetik, yang dapat memberitahu mereka mengenai rawatan dan prognosis, serta maklumat yang disampaikan kepada anak-anak.

diagnosis

Sekiranya terdapat penurunan ketelusan kornea dan, khususnya, keruh terjadi pada kedua mata pada masa yang sama, distrofi kornea harus dipertimbangkan. Pakar oftalmologi dapat memeriksa kornea menggunakan pemeriksaan lampu celah dan menentukan kemungkinan perubahan struktur atau kelegapan.

Selain itu, dia dapat mengambil sampel semasa pemeriksaan dan memeriksanya di bawah mikroskop elektron. Terutama pada pesakit yang mempunyai saudara dengan distrofi kornea, pemeriksaan optalmologi secara berkala harus dilakukan agar dapat mendiagnosis kemungkinan distrofi kornea seawal mungkin. Ujian molekul gen juga berguna untuk mengetahui bentuk sebenar distrofi kornea.

Apakah gejala distrofi kornea?

Banyak distrofi kornea menyebabkan simptom yang sedikit atau sangat lewat dan sering tidak dikenali oleh pesakit. Penyakit ini sering dijumpai pada pesakit yang sihat secara fizikal semasa pemeriksaan oftalmologi.
Apabila gejala muncul, pesakit sering melihat penurunan penglihatan terlebih dahulu. Ini semakin meningkat dari masa ke masa. Kemerosotan penglihatan sering bergantung kepada tempoh.

Sebilangan bentuk mempunyai masalah penglihatan yang teruk, terutama pada waktu pagi, tetapi ini berkurang seiring dengan bertambahnya hari. Di samping itu, terdapat jeda lama tanpa gejala antara gejala. Di samping itu, kornea menjadi keruh, yang pada awalnya tidak dapat dilihat tetapi yang boleh bertambah buruk selama bertahun-tahun.
Dengan distrofi kornea, yang mempengaruhi bahagian kornea yang cetek, iaitu epitel dll., Sakit mata yang teruk juga berlaku.

Baca juga artikel mengenai topik: Kelegapan kornea

Rawatan / terapi

Rawatan distrofi kornea bergantung pada bentuk tertentu. Oleh itu, penting untuk mendiagnosis bentuk distrofi kornea yang tepat menggunakan ujian molekul sebelum memulakan terapi. Sebilangan bentuk tidak memerlukan rawatan.
Dalam beberapa bentuk, titisan mata atau salap yang kering adalah mencukupi, seperti distrofi peta-titik-jari atau distrofi endotel Fuchs. Titisan mata khas mengeluarkan cecair dari kornea, yang menyebabkan peningkatan penglihatan.

Sekiranya terdapat distrofi kornea yang lebih teruk, hanya keratoplasti yang disebut, iaitu pemindahan kornea, yang akhirnya akan membantu. Kornea yang berpenyakit digantikan oleh kornea dari penderma yang mati. Kerana kenyataan bahawa kornea mengandungi sedikit sel yang tidak kompeten, reaksi penolakan berlaku agak jarang. Imunosupresi tambahan melalui ubat hanya diperlukan dalam kes yang jarang berlaku. Transplantasi mempunyai kadar kejayaan yang baik dan meningkatkan penglihatan pada kebanyakan orang.

Kursus penyakit ini

Distrofi kornea adalah penyakit progresif, iaitu. keparahannya meningkat dari masa ke masa.
Sebilangan bentuk tidak menyebabkan gejala bagi pesakit dan oleh itu tidak memberi kesan yang mengancam nyawa. Bentuk lain menyebabkan simptom terlambat dan bertambah buruk walaupun sedikit. Bentuk distrofi kornea yang teruk menyebabkan gangguan penglihatan dan sakit mata sejak awal. Selalunya terdapat fasa simtomatik di dalamnya, sering selama bertahun-tahun, sehingga pada akhirnya hanya pemindahan kornea membantu mengatasi kebutaan.

ramalan

Distrofi kornea bukanlah penyakit yang mengancam nyawa. Bagi kebanyakan pesakit, ia tidak membawa kepada sekatan dalam kehidupan seharian. Diagnosis dan rawatan awal dapat mengurangkan komplikasi. Hanya dalam kes-kes yang jarang terdapat gangguan kehidupan seharian yang teruk kerana masalah penglihatan. Namun, dalam kes seperti ini, transplantasi kornea dapat, dalam kebanyakan kes, menyebabkan penyembuhan.