Medicine Dalaman

Thrombophilia

takrif

Pada trombofilia, darah cenderung membentuk gumpalan.

Trombofilia adalah satu peningkatan kecenderungan untuk membentuk pembekuan darah di saluran darah, iaitu di arteri dan urat.
Gumpalan ini juga dipanggil secara teknikal Trombosis dikenali. Trombofilia boleh menjadi genetik, iaitu bawaan atau sebab yang diperoleh mendasari.

Yang paling umum ditunjukkan dalam teks berikut.

Epidemiologi

Dalam Eropah dan Amerika Kira-kira 160 orang setiap 100,000 penduduk menderita satu per tahun trombosis di urat.

Risiko meningkat dengan cepat seiring bertambahnya usia.

sebab-sebab

Seperti yang disebutkan sebelumnya, trombofilia boleh genetik, jadi bawaan dan / atau faktor yang diperoleh mempunyai sebab. Yang paling penting ditunjukkan di bawah.

Rintangan APC / faktor V (lima) Mutasi Leiden

Faktor pembekuan V (baca lima) adalah bahagian penting kita Sistem pembekuan.
Lebih tepat lagi, ia adalah sebahagian daripada apa yang disebut Lata pembekuan, yang akhirnya menyebabkan platelet, yang disebut Platelet gumpalan erat dan dengan itu menutup kemungkinan luka dengan cepat dan stabil.
Walau bagaimanapun, tidak hanya penting bahawa pembentukan bekuan dapat berjalan tanpa komplikasi. Sekurang-kurangnya sama pentingnya faktor pembekuan yang sesuai, termasuk faktor V, tidak aktif dikurangkan sebaliknya tidak dihalang dan di tempat yang tidak disengajakan Pembentukan bekuan darah, jadi trombosis boleh berlaku.
Seseorang kemudian bercakap mengenai penyakit trombofilia. Untuk pengaktifan faktor pembekuan V adalah apa yang disebut protein diaktifkan C (APC) bertanggungjawab. Sekiranya rintangan APC, faktor pembekuan V bermutasi; seseorang bercakap mengenai mutasi faktor V Leiden.
Mutasi ini menjadikan faktor V tahan, iaitu tahan terhadap protein C dan tin yang diaktifkan tidak diaktifkan dengan akibat yang sepadan. Rintangan APC hingga 30% daripada trombosis boleh didapati sebagai penyebabnya, terutama pada pesakit yang berusia antara 20 hingga 40 tahun.
Risiko trombosis meningkat sangat tinggi pada wanita dengan mutasi yang ada ketika mengambilnya anti-kontraseptif oralseperti pil (lihat: Risiko trombosis pil).

Kekurangan Protein C dan Protein S

Protein C dan S adalah perencat endogen pembekuan darah, iaitu pembentukan bekuan.
Mereka berpecah dan mengaktifkan faktor pembekuan tertentu (faktor V / lima dan faktor VIII / lapan) dan dengan itu mencegahnya pembentukan trombus / bekuan berlebihan.
Protein C ini dia memecah belah, Protein S yang Enzim bantu. Kekurangan pada salah satu dari dua ini menyebabkan peningkatan kebekuan darah dengan peningkatan pembentukan gumpalan darah berikutnya, iaitu trombofilia.

Kecacatan boleh menjadi kongenital atau diperolehi.
Kekurangan bawaan dan keturunan sangat jarang berlaku. Gejala muncul sangat awal, kadang-kadang di hari pertama kehidupan ketara.
Kekurangan yang diperoleh boleh mempunyai pelbagai sebab. Dua yang paling penting adalah di satu pihak Penyakit hati, kerana semua faktor pembekuan, tetapi juga protein C dan S dihasilkan di hati dan sebaliknya peningkatan penggunaan dalam konteks yang disebut sepsis bakteria, jadi satu Keracunan darah disebabkan oleh bakteria dalam aliran darah.

Kekurangan antithrombin

Antithrombin adalah seperti protein C dan S yang terdapat di dalam hati membentuk perencat pembekuan darah. Ia melumpuhkan pelbagai faktor pembekuan dan dengan demikian menghalang pembekuan dan seterusnya pembentukan trombosis. Heparin meningkatkan kesan antithrombin dengan faktor 1000, sehingga mempercepat pengaktifan. Dibangunkan dengan cara ini Heparin miliknya sifat antikoagulan.

Mutasi prothrombin

Prothrombin adalah bahawa Menindas yang dipanggil Thrombin. Thrombin juga merupakan faktor pembekuan, tetapi juga memainkan peranan penting dalam proses pembekuan keseluruhan, kerana ia mampu mempengaruhi faktor pembekuan lain untuk diaktifkan tambahan dan seterusnya meningkatkan pembekuan dan seterusnya pembentukan bekuan. Sekiranya terdapat mutasi prothrombin, lebih banyak prothrombin dihasilkan daripada yang sebenarnya diperlukan oleh tubuh. Ini juga menyebabkan peningkatan serangan trombin, dengan hasilnya darah dapat membeku dan pembentukan trombosis tidak diperiksa. Mutasi prothrombin adalah selepas Rintangan APC penyebab kedua kongenital yang paling biasa, iaitu kecenderungan mewarisi trombosis (trombofilia).

Antibodi antiphospholipid

Membentuk badan kita antibodi, iaitu antibodi, terhadap struktur yang sihat di dalam tubuh kita dan bukannya, misalnya, terhadap bakteria atau virus patogen, itulah yang kita panggil sebagai Penyakit autoimun. Tubuh pada dasarnya menyerang dirinya sendiri.
Walaupun dengan Antibodi antiphospholipid ia adalah antibodi autoimun. Mereka diarahkan terhadap apa yang disebut fosfolipid endogen. Fosfolipid adalah Lemakyang, antara lain, memainkan peranan penting dalam pembekuan badan kita. Sekiranya antibodi menyerang struktur ini, ini membawa kepada Pengumpulan platelet pembekuan (Platelet) dan kemudian pada trombosis dan emboli.
Selalunya antibodi ini boleh berlaku dalam konteks penyakit autoimun lain, seperti yang disebut Kolagenosis, boleh didapati di sini terutamanya dalam kes lupus erythematosus dan penyakit reumatik di dalam badan. Juga berkaitan dengan penyakit tumor malignan dan Jangkitan pembentukan antibodi ini adalah mungkin.

Trombositopenia yang disebabkan oleh Heparin

Dengan penyakit ini berlaku secara paradoks selepas pemberian Heparin pada mulanya untuk penggumpalan platelet yang berlebihan dengan sembelit berikutnya, terutamanya arteri kecil dan kapilari. Heparin membentuk kompleks dengan pembawa pembekuan.
Ia berkaitan dengan penciptaan Antibodi autoimunyang mematuhi kompleks ini dan seterusnya menyebabkan penggumpalan platelet. Melalui penggunaan platelet secara besar-besaran kemudian ada penurunan tajam, yang pada gilirannya menampakkan diri dalam kecenderungan pendarahan yang meningkat dan dapat menimbulkan bahaya besar.
Penyakit ini berlaku terutamanya rawatan heparin dengan dos tinggi yang bertahan lebih lama daripada 5 hari.

Idiopatik

Sementara itu boleh dalam 60% kes salah satu penyebab di atas boleh didapati sebagai sebab peningkatan kecenderungan pembekuan. Tetapi ini juga bermaksud tiada sebab yang jelas dalam 40% kes untuk penyakit boleh didapati. Kemudian seseorang bercakap mengenai trombofilia idiopatik.

Gejala

Gejala trombofilia sangat pelbagai dan bergantung pada kedudukan kapal di dalam badan, yang menyempit atau disekat oleh bekuan yang telah terbentuk.

Biasanya trombofilia hanya jatuh semasa pemeriksaan a trombosis yang ada atau embolisme pada.
Di bawah satu embolisme seseorang memahami sembelit a arteri, misalnya di paru-paru, jantung atau otak, biasanya melalui bekuan darah dengan bekalan tisu yang tidak mencukupi dengan oksigen dan nutrien.
Selanjutnya, harus juga Wanita dengan berulang Keguguran Thrombophilia dipertimbangkan dan langkah diagnostik yang sesuai diambil.
Trombosis, terutama yang terdapat pada urat kaki yang dalam, dinyatakan melalui Bengkak, Perubahan warna kulit, seperti Sakit di kaki yang terkena.
Terdapat bukti klinikal mengenai kehadiran trombofilia, seperti kecenderungan biasa dan berulang Pembentukan bekuan, terutamanya pada usia muda, keluarga cenderung untuk trombosis dan pembentukan gumpalan kedudukan yang tidak biasa, misalnya di kapal-kapal di Otak, dalam urat dari Usus, dari limpa, dari hati dan juga Buah pinggang.

diagnosis

Sering kali, kecurigaan kehadiran a Thrombophilia dengan kerap, berulang Trombosis berpose.

Kemunculan darah beku sebelum 45 tahun, serta kejadian yang sudah diketahui Kecenderungan untuk trombosis dalam keluarga. Berdasarkan kecurigaan ini, langkah-langkah diagnostik selanjutnya didasarkan pada percubaan untuk mencari penyebab trombofilia.
Di samping itu, pemeriksaan dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui di mana pembekuan darah telah terbentuk di mana-mana agar dapat berusaha untuk terapi yang terbaik.

Adakah dan, jika demikian, mengapa terdapat peningkatan pembekuan darah (trombofilia) dapat ditentukan dengan bantuan tertentu Ujian makmal untuk dijumpai.
Untuk ujian ini, darah mesti diambil dari orang yang berkenaan. Ujian termasuk, antara lain, pemeriksaan untuk kehadiran kemungkinan Rintangan APC, pemeriksaan dekat dari Faktor V, serta faktor II (prothtrombin) untuk kemungkinan mutasi, serta penentuan aktiviti dan, jika perlu, jumlah Protein C, Protein S, serta yang Antithrombin dalam darah. (Penjelasan ketahanan APC, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antitrombin di bahagian penyebabnya).

Selain itu juga akan antibodi dicari dalam darah, yang mungkin menjadi sebab peningkatan kecenderungan pembekuan.

Selanjutnya, Masa pembekuan darah dan am Parameter darah semestinya. Perkara itu penting 3 hingga 4 minggu Tidak ada ubat antikoagulan, seperti misalnya, sebelum ujian darah Marcumar® atau Heparin diambil kerana boleh memalsukan hasil makmal.
Walau bagaimanapun, ubat tidak boleh dihentikan secara mandiri, tetapi selalu berunding, idealnya dengan doktor yang merawat.

Satu sudah trombosis yang ada pada urat kaki, misalnya, sering sudah dapat ditentukan oleh penilaian dan Perbandingan kaki ditentukan semasa penyiasatan. Selalunya a Ultrasonik urat kaki, yang dapat mendedahkan kemungkinan pembekuan darah. Selanjutnya dapat pemeriksaan tomografi / CT yang dikira, terutamanya untuk menolak emboli.

terapi

Terapi terbaik untuk trombofilia yang diketahui adalah ini profilaksis, iaitu untuk mengatasi perkembangan trombosis.

Ini berfungsi paling baik jika anda mempunyai Faktor-faktor risiko mengetahui tentang perkembangan mereka dan dengan itu, terutamanya melalui tingkah laku yang mementingkan kesihatan, mencegah.
Pencegahan sangat penting bagi orang yang mempunyai risiko yang melekat (lihat bahagian "Penyebab") terkena trombosis. Terdapat juga yang disebut faktor risiko yang diperoleh berlaku, atau jika pesakit yang terkena diri secara sedar mendedahkan diri kepada faktor-faktor ini, yang meningkatkan perkembangan pembekuan darah berbahaya walaupun pada orang yang sihat, kemungkinan kejadian trombotik meningkat dengan mendadak.
Untuk ini Faktor-faktor risiko mengira:

Asap
Obesiti
ketinggian Tahap kolesterol
Mengambil pil kawalan kelahiran
Mengambil hormon semasa menopaus
pengambilan cecair rendah
Vena varikos (varises)
Operasi, terutamanya pembedahan ortopedik utama
Gaya hidup yang tidak menetap di tempat tidur hospital atau semasa perjalanan, misalnya di dalam kereta, bas, kapal terbang,
jangkitan akut
Penyakit tumor
kehamilan/Puerperium.

Beberapa faktor risiko namun dapat dikurangkan dan dengan itu perkembangan trombosis membanteras secara khusus menjadi. Ini dicapai, misalnya, melalui Menyerah rokok, diet jika anda mempunyai satu Obesiti dan mengelakkan duduk lama.
Untuk perjalanan jauh, seseorang harus menggunakan penghidratan yang mencukupi, serta mencukupi Pergerakan semasa memandu atau terbang dihormati. Sekiranya perjalanan udara lebih lama dan kerap, dibuat khas Stoking trombosis disyorkan. Yang khusus, di atas semua terapi perubatan bergantung pada keadaan semasa dan penyakit orang yang sebelumnya, serta sebab untuk trombofilia, jika seseorang dapat dijumpai.
Pergi seorang diri terapi ubat Adakah itu Darah kurang mampu membeku untuk membuat dan dengan itu mengatasi perkembangan trombosis. Selalunya ini berjaya dalam kes trombofilia dengan apa yang disebut Marcumar® (Bahan aktif phenprocoumon). Marcumar® diambil sebagai tablet. Di dalam badan ia bertindak sebagai Antagonis terhadap vitamin K. Vitamin K pula, penting untuk pertumbuhan semula faktor pembekuan. Sebagai faktor pembekuan akibatnya tidak dijana semula dan dapat dioperasikan semula, pembekuan darah berkurang. Terapi jangka panjang dengan heparin boleh digunakan sebagai ubat alternatif. Walau bagaimanapun, ini dikontraindikasikan dengan adanya trombositopenia yang disebabkan oleh heparin (lihat bahagian "Punca").

Adakah terapi antikoagulan harus kekal atau hanya untuk jangka waktu tertentu bergantung pada Punca trombofilia, Bilangan, lokasi dan keparahan trombosis dan / atau emboli sebelumnya, serta operasi yang akan datang dan / atau yang sudah ada kehamilan.

Terapi antikoagulan kekal harus diberikan terutamanya kepada yang terkenal Sindrom antiphospholipid, dekat Kekurangan antithrombin, serta oklusi vaskular spontan berulang kerana pembekuan darah.

Wanita harus berhenti mengambil pil kawalan kelahiran membuang. Sekiranya terapi penipisan darah, misalnya dengan Marcumar®, dilakukan, namun, pesakit memiliki pilihan untuk terus mengambil pil kontraseptif setelah berunding dengan doktornya.

ramalan

Berbohong a Kecacatan genetik, seperti mutasi faktor V Leiden yang mendasari trombofilia, ini tidak dapat dielakkan bersebab untuk merawat.
Dengan pengesanan awal penyakit dan seterusnya langkah-langkah profilaksis, seperti penyesuaian gaya hidup (sukan, pantang nikotin, diet sihat, dll.) dan terapi ubat antikoagulan dapat membantu Risiko trombosis namun begitu dikurangkan dengan ketara menjadi

Maklumat lanjut

Maklumat lebih lanjut mengenai subjek trombofilia / trombosis boleh didapati di: