Neurologi-Online

Distrofi otot Duchenne

Sinonim

Distrofi otot Duchenne, penyakit Duchenne;

engl. Penyakit Duchenne, Duchenne Muscular Dystrophy

Ringkasan

The Distrofi otot jenis Duchenne bersebelahan dengan "distrofi myotonik"distrofi otot keturunan yang paling biasa dan menunjukkan sudah jelas pada awal kanak-kanak distrofi otot. Sebabnya adalah mutasi dalam rangka tindakan genetik untuk protein struktur otot yang penting, des Dystrophins. Kerana harta pusaka, lelaki hampir terjejas secara eksklusif. Penyakit ini membawa kepada pembaziran dan kelemahan otot yang progresif, berkembang dengan cepat dan berakhir dengan mematikan dengan menjangkiti otot pernafasan dan jantung. Mereka yang terjejas biasanya mati pada awal dewasa.

takrif

Distrofi otot Duchenne adalah satu penyakit keturunan resesif berkait xyang disebabkan oleh ketiadaan atau kecacatan distrofin, protein struktur penting dalam otot, menyebabkan pembaziran otot progresif dan cepat atau lambat berakhir dengan maut.

Kekerapan / kejadian

Distrofi otot Duchenne berlaku pada kekerapan kira-kira 1: 5000 mati penyakit keturunan yang paling biasa zaman kanak-kanak. Oleh kerana warisan resesif berkait-x, fkebanyakannya budak lelaki Terpengaruh dengan gambaran penuh penyakit ini, kanak-kanak perempuan hanya akan sakit jika tidak ada cetak biru utuh untuk distrofin pada kedua kromosom X, yang sangat jarang berlaku.
Dalam 2.5% kes, pembawa kromosom X yang cacat menunjukkan gejala ringan seperti sakit otot, sedikit kelemahan atau peningkatan tahap enzim otot (kreatin kinase, CK) dalam darah.

Maklumat: kejadian

Gejala distrofi otot Duchenne biasanya muncul sebelum mereka mencapai usia sekolah.

punca

Penyebab penyakit ini adalah kekurangan rangka tindakan genetik untuk Protein dystrophin pada kromosom X. Sebagai peraturan, ini diwarisi, tetapi bahagian yang lebih kecil berlaku secara spontan sebagai akibat dari perubahan rawak dalam susunan genetik ibu bapa.
Dalam kira-kira 5% kes, masih terdapat sisa kecil dystrophin, yang, bagaimanapun, tidak mencukupi untuk mengekalkan fungsi dan struktur otot.
Kekurangan ini penting Protein struktur sel otot membawa kepada ketidakstabilan membran sel otot ("membran sel otot") dan peningkatan kebolehtelapan membran. Ini membolehkan bahan berbahaya menembusi sel otot tanpa halangan, dan bahan penting dalam sel juga hilang. Seiring waktu, kerosakan bertambah dan membawa kepada kerosakan sel progresif dan kematian sel di Otot. Ini membawa kepada gambaran klinikal Distrofi otot Duchenne. Sel-sel otot yang hilang sebahagiannya digantikan oleh sel-sel lemak, yang di beberapa bahagian badan membawa kepada pembesaran otot-otot yang terjejas (Pseudohipertrofi).

Gejala

Kanak-kanak yang terjejas biasanya mengalami satu kelewatan pengembangan motor (Lihat juga Pemeriksaan kesihatan): Mereka bergerak sedikit, belajar berjalan dengan kelewatan, sering jatuh dan "kekok".

Setelah belajar berjalan, betis sering kali bertambah besar, sebab ini adalah pseudohipertrofi otot betis yang digariskan di atas, anak-anak juga menunjukkan Kelainan berjalan dalam erti kata a Kumpulan geng.

Maklumat: kelemahan otot

Pada mulanya, penyakit ini terutama menyerang Otot pelvis, kanak-kanak z. B. tidak dapat berdiri dari posisi terlentang tanpa bantuan lengan mereka. Manuver sebaliknya, secara tidak sedar dilakukan oleh anak-anak, di mana mereka berubah menjadi posisi rawan dan bangkit di atas kedudukan empat kali ganda dan menyokong lengan mereka di paha mereka sendiri "Tanda Gowers"dipanggil.

Ketika penyakit ini berkembang, otot perut dan punggung semakin terjejas, mengakibatkan otot yang lebih kuat dan kuat Hollow belakang membawa kepada orang sakit.

Penyertaannya berlaku untuk pemendekan dan pengerasan tahap yang berbeza-beza Otot on, yang membawa kepada sekatan pergerakan tambahan v. a. di sendi pinggul, kaki dan lutut. Kehilangan otot di kawasan bahu menyebabkan bilah bahu yang menonjol (Med .: Scapulae alatae, "sayap malaikat"), pengecutan otot leher menyukarkan meluruskan kepala sambil berbaring.

Dari sekitar usia 8 hingga 12 tahun, kebanyakan pesakit bergantung pada kerusi roda, dan lama kelamaan kelengkungan tulang belakang sering berkembang (Skoliosisdan ubah bentuk Tulang rusuk. Ini dan pengurangan berterusan dari Otot pernafasan membawa ke masa ke keupayaan pernafasan yang semakin terhad dan u. U. berisiko serius bagi pesakit. Nafas yang terhad, pada gilirannya, menyokong jangkitan pada paru-paru dan saluran udara (lihat jangkitan paru paru), yang juga mengancam pesakit. Pada peringkat akhir penyakit, pesakit mesti melakukan ventilasi secara artifisial.

Dalam proses itu juga akan ada satu Kegagalan jantung, kerana itu juga Aritmia jantung.

Dalam kira-kira 1/3 kes terdapat juga satu kecacatan intelektualyang menampakkan diri dalam ketidakupayaan pembelajaran.

Penyakit komite (diagnosis pembezaan)

Gambaran klinikal dan perjalanan distrofi otot Duchenne pada diri mereka sangat ciri. Mekanisme penyakit yang serupa pada dasarnya menunjukkan Becker atau Distrofi otot Becker-Kiener, yang harus dibezakan dari distrofi Duchenne. Dalam distrofi otot Becker, protein distrofin tidak ada, tetapi terdapat dalam bentuk yang sangat diubah sehingga hanya dapat menjalankan fungsi sisa. Bahagian otot yang terjejas serupa dengan distrofi Duchenne, tetapi perjalanannya jauh lebih perlahan dan keparahannya kurang jelas.

Pada prinsipnya, alasan lain untuk perkembangan yang tertunda dipersoalkan pada peringkat awal, berikut adalah salah satu contoh kerosakan otak kerana kekurangan oksigen atau kurang kelahiran dipanggil.

diagnosis

Kerana kecacatan pada membran sel otot, orang yang terkena menunjukkan satu dari kelahiran peningkatan kuat kreatin kinase, enzim yang terdapat dalam otot, dalam darah.
Pemeriksaan neurologi menunjukkan kelemahan otot tanpa gangguan deria atau otot berkedut, refleks lemah atau hilang.
di dalam EMG (Elektromiografi) menunjukkan gambaran khas untuk distrofi otot.
Pemeriksaan genetik manusia terhadap sampel darah dapat membuktikan kecacatan pada bahan genetik, tetapi bukti ini tidak dapat diberikan dalam lebih kurang 30% kes.
Dalam kes sedemikian, pemeriksaan mikroskopik sampel tisu memungkinkan untuk Biopsi otot (Sampel) diagnosis dengan menunjukkan kekurangan distrofin dalam sel otot menggunakan kaedah pewarnaan khas.
Selepas diagnosis semestinya hati diperiksa dengan ultrasound dan EKG untuk mengesan kerosakan lebih awal.

terapi

Terapi kausal untuk distrofi Duchenne pada masa ini tidak mungkin, semua harapan terletak pada satu terapi gen masa depan. Oleh itu, penting untuk memastikan bahawa mereka yang terjejas menikmati kualiti hidup setinggi mungkin selama mungkin dengan merawat simptomnya.
Ini termasuk, di atas semua, urut, mandi air hangat dan langkah-langkah untuk mengekalkan pernafasan automatik selama mungkin (latihan batuk, menyanyi, latihan pernafasan). Fisioterapi dan latihan mesti dilakukan dengan sangat berhati-hati agar tidak merosakkan otot akibat ketegangan yang berlebihan, tetapi ia berguna untuk mengelakkan kekejangan.

Terdapat pelbagai kajian yang menyelidiki kemungkinan memberi kesan yang baik terhadap distrofi otot Duchenne dengan memberikan ubat. Penyelidikan ini sedang dijalankan, jadi tidak ada pernyataan umum yang dapat dibuat pada masa ini. Langkah-langkah pembedahan dapat membetulkan postur yang tidak betul dan memperbaiki sekatan pergerakan.

Dalam setiap kes ada satu kaunseling genetik memberi nasihat kepada keluarga yang terjejas, misalnya, untuk menjelaskan risiko mengembangkan anak-anak lain. Hubungan dengan kumpulan minat dapat membantu mereka yang terjejas untuk mengatasi kehidupan dengan penyakit ini, untuk berhubung dengan orang lain yang terjejas dan diberitahu mengenai penyelidikan semasa.