Penyakit Fabry

Apakah Penyakit Fabry?

Penyakit Fabry (sindrom Fabry, penyakit Fabry atau penyakit Fabry-Anderson) adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku di mana mutasi gen membawa kepada kecacatan enzim. Hasilnya adalah pengurangan kerosakan produk metabolik dan peningkatan simpanannya dalam sel. Ini merosakkan sel dan mati. Akibatnya, organ-organnya rosak dan ini membawa kepada gejala khas penyakit Fabry.

Penyakit ini ditularkan dari ibu bapa yang sakit kepada anak-anak mereka melalui kromosom X. Penyakit ini belum dapat disembuhkan dan orang sakit sering mengalami penurunan kualiti hidup.

Sebab-sebabnya

Penyebab penyakit Fabry adalah enzim yang hilang, α-galactosidase A. α-galactosidase A berlaku di dalam sel di petak tertentu, lisosom, di mana ia diperlukan untuk memecah glikosfingolipid. Glycosphingolipids adalah sekumpulan lemak bergula yang diperlukan untuk struktur sel. Kerana kecacatan genetik, mereka yang terkena penyakit Fabry tidak mempunyai enzim ini sama sekali atau dalam jumlah yang mencukupi, yang bermaksud bahawa pelbagai produk metabolik (terutama globotraosylceramide) terkumpul di dalam sel dan merosakkannya. Akibatnya, sel mati dan kerosakan organ dan gangguan fungsi berlaku.
Jenis penyakit ini disebut penyakit penyimpanan lisosom, kerana produk metabolik dalam sel terkumpul di dalam lisosom.

Penyakit Fabry diwarisi dengan cara yang berkaitan dengan X. Gen bermutasi yang memberi kod untuk α-galactosidase terletak di kromosom X dan diturunkan ke keturunan. Anak-anak bapa yang sakit sihat kerana mereka hanya mendapat kromosom Y dari ayah, sedangkan anak perempuan selalu sakit kerana mewarisi kromosom X. Kerana lelaki yang sakit hanya mempunyai satu kromosom X dengan gen yang cacat, penyakit ini lebih parah pada mereka daripada pada wanita. Wanita juga mempunyai kromosom X kedua yang sebahagiannya dapat mengatasi kecacatan tersebut.

Baca lebih lanjut mengenai topik di sini: Penyakit simpanan.

Gejala yang menyertainya

Penyakit Fabry adalah penyakit yang mempengaruhi beberapa sistem organ pada masa yang sama; ini dikenali sebagai penyakit multi-organ yang disebut. Gejala yang disertakan adalah berbeza. Yang paling biasa adalah:

• Sakit di tangan dan kaki

• rasa sakit di hujung badan (acra): hidung, dagu, telinga

• Perubahan pada kulit

• Kerosakan buah pinggang

• Penyakit jantung dan vaskular

• Masalah penglihatan

• Ketidakselesaan saluran pencernaan

Gejala di sekitar mata

Ramai pesakit dengan penyakit Fabry mengalami simptom pada mata. Ciri khasnya, kornea berawan kerana endapan halus, yang, bagaimanapun, tidak menjejaskan penglihatan dengan ketara. Depositnya berwarna krim dan tersebar di pusaran di atas kornea. Gambaran klinikal ini dipanggil cornea verticillata.

Lensa mata juga boleh dipengaruhi oleh kelegapan; ini disebut katarak Fabry. Pakar oftalmologi mendiagnosis perubahan mata melalui pemeriksaan dengan lampu celah, yang mana kornea dan lensa dapat dilihat membesar.

Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di sini: Kelegapan kornea.

Gejala pada kulit

Perubahan pada kulit adalah gejala khas penyakit Fabry. Selalunya, bintik-bintik merah gelap hingga ungu gelap muncul, yang tersebar di kulit seperti lebam berbentuk ketuat kecil. Ini adalah angiokeratoma, tumor kulit jinak. Titiknya boleh berukuran hingga beberapa milimeter dan muncul di mana sahaja di badan.

Pukulan

Penyakit Fabry sering menyebabkan ketidakselesaan pada saluran darah, yang boleh menyebabkan gangguan peredaran darah di otak dan, dalam keadaan terburuk, strok. Risiko strok sebelum usia 50 tahun untuk pesakit dengan penyakit Fabry meningkat dengan ketara. Akibatnya, strok adalah salah satu penyebab utama kematian dalam sindrom Fabry, bersama dengan kegagalan buah pinggang.

Ketahui lebih lanjut mengenai topik di sini: Pukulan.

Sakit otot

Ramai pesakit dengan penyakit Fabry mengalami sakit otot yang kadang kala teruk.Kesakitan terutamanya mempengaruhi tangan, kaki dan muka (hidung, dagu, telinga). Dalam banyak kes, rasa sakit yang terbakar tidak dapat diatasi dengan ubat penahan sakit konvensional, jadi dalam kes yang teruk doktor akan memberi ubat opiat.

Di samping itu, apa yang disebut parestesi sering berlaku, yang merupakan sensasi yang tidak normal seperti mati rasa, kesemutan atau pin dan jarum.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Fabry tidak selalu mudah, dan pesakit sering mengalami perjalanan panjang penderitaan sebelum gejala dapat ditelusuri kembali ke penyakit dengan penyakit Fabry. Selalunya memerlukan beberapa tahun untuk doktor membuat diagnosis yang betul.

Sekiranya penyakit Fabry disyaki, doktor akan membuat diagnosis menggunakan beberapa siri ujian diagnostik makmal yang mesti diambil sampel darah. Setelah mengesahkan diagnosis, doktor biasanya akan merujuk pesakit ke klinik tertentu yang pakar dalam rawatan penyakit penyimpanan lisosom.

Apa ujian yang ada untuk mengesahkan penyakit Fabry?

Terdapat sebilangan besar ujian genetik molekul yang dapat dengan pasti mendiagnosis penyakit Fabry. Pertama sekali, ujian enzim sederhana dapat menjelaskan sama ada terdapat kecacatan pada α-galactosidase. Pada lelaki, hasil ujian positif (iaitu penurunan aktiviti α-galactosidase) biasanya mencukupi untuk menentukan penyakit ini.

Wanita yang sakit masih boleh melakukan aktiviti normal enzim α-galactosidase dalam darah, jadi analisis genetik juga dilakukan dalam kes seperti itu. Analisis genetik dapat menunjukkan sama ada wanita itu mempunyai mutasi penyebab penyakit pada gen α-galactosidase.

Rawatan

Diagnosis awal sangat penting untuk rawatan penyakit Fabry, kerana lebih awal gejala diatasi, penyakit ini semakin lambat. Terdapat pusat-pusat tertentu yang pakar dalam menangani gejala penyakit Fabry dan yang perlu dihubungi oleh mereka yang terkena. Oleh kerana penyakit Fabry adalah penyakit pelbagai organ, rawatan ini dilakukan oleh pasukan pakar kardiologi, nefrologi, pakar neurologi dan pakar lain.

Selain mengurangkan gejala, pendekatan terapi selama beberapa tahun bertujuan terutamanya untuk menggantikan enzim yang hilang dengan α-galactosidase yang dihasilkan secara buatan. Terapi penggantian enzim ini menyebabkan produk metabolik dipecah dan tidak disimpan di organ, sehingga dapat memperbaiki gejala pesakit. Sekiranya rawatan dimulakan lebih awal, sistem organ dapat dicegah dari rusak dan pesakit dapat menjalani kehidupan yang hampir normal.

Baca juga artikel: Penyakit genetik.

Bagaimana penyakit Fabry mempengaruhi jangka hayat?

Penyakit Fabry adalah keadaan serius yang menyebabkan kerosakan teruk pada ginjal, jantung dan otak pada usia dini. Kerana aktiviti enzim yang berkurang, lemak disimpan di dalam saluran dan organ, akibatnya organ tersebut semakin rosak dan akhirnya kehilangan fungsinya sepenuhnya. Sekiranya penyakit ini tidak dapat dikesan atau jika tidak ada rawatan yang diberikan, pesakit dengan penyakit Fabry sering mati sebelum waktunya akibat penyakit jantung, kegagalan buah pinggang kronik atau strok.

Sekiranya tidak dirawat, mereka yang terjejas mempunyai jangka hayat yang sangat berkurang, iaitu sekitar 40 hingga 50 tahun. Sekiranya penyakit ini diakui awal dan rawatan yang sesuai dalam bentuk terapi penggantian enzim dimulakan segera, pesakit mempunyai jangka hayat yang hampir normal yang tidak jauh di bawah usia rata-rata.