Neurofibromatosis jenis 1

Nota

Anda kini berada di halaman permulaan topik Neurofibromatosis jenis 1.
Di halaman kami yang lain, anda akan mendapat maklumat mengenai topik berikut:

• Gejala neurofibromatosis jenis 1
• Jangka hayat dan terapi untuk neurofibromatosis jenis 1

• Neurofibromatosis jenis 2
• Gejala neurofibromatosis jenis 2

Pengelasan

• Neurofibromatosis jenis 1
• Neurofibromatosis jenis 2

Sinonim dalam erti kata yang lebih luas

• Penyakit Recklinghausen
• Penyakit Recklinghausen
• NF1
• neurofibromatosis periferal

Definisi dan pengenalan

The Neurofibromatosis jenis 1 ialah penyakit genetik, Yang autosomal dominan diwarisi.
A mutasi genetik di dalam "Gen neurofibromin" pada Kromosom 17 membawa kepada perubahan, terutamanya dalam:

• Sistem saraf
• kulit
  dan
• kerangka.

Ia adalah penyakit monogenik dengan manifestasi yang bergantung pada usia (penembusan).
Tahap ekspresi (ekspresiviti) juga berubah-ubah.
Dalam 50% kes itu adalah mutasi baru.

diagnosis

Dengan mengesan gen bermutasi pada kromosom 17 menggunakan lkaedah aboranalytical diagnosis dapat diselamatkan. Walau bagaimanapun, proses ini rumit dan mahal, sehingga biasanya tidak digunakan.

Oleh itu, diagnosis biasanya dibuat secara klinikal menggunakan kaedah yang dinyatakan di atas Kriteria utama, sekurang-kurangnya dua daripadanya mesti berlaku.
Dari kriteria utama ini, dua menonjol khususnya. Yang khusus untuk neurofibromatosis Neurofibromas dan yang sering dilihat sejak awal kanak-kanak Tempat kafe-au-lait.

Epidemiologi / kekerapan

Kejadian, yang bermaksud kekerapan dalam populasi, adalah 1:3500 Baru Lahir.
Lelaki dan Wanita adalah sama sering terjejas.
50% kes adalah mutasi baru.

Sebab (etiologi)

Mutasi gen neurofibromin pada kromosom 17 adalah mutasi baru dalam 50% kes.
Ia boleh membawa kepada:

• Mutasi titik (pertukaran asas dalam DNA = perubahan kod genetik)
• Penghapusan (kehilangan DNA)
• Penduaan (penduaan bahagian DNA)
• Penyisipan (memutar bahagian DNA)
• Mutasi sambaran

dll datang.

Neurofibromin adalah protein manusia yang terletak di dalam sel dan bertanggungjawab untuk apa yang disebut lata RAS-GAP isyarat dengan protein lain.
Sebagai pengatur negatif, bersama dengan protein lain, ia memastikan keseimbangan antara pertumbuhan dan pembezaan (pengkhususan / fungsi) sel.
Sekiranya neurofibromin ini hilang disebabkan oleh mutasi atau jika terdapat kekurangan, keseimbangan ini dibatalkan dan tumpuan jatuh pada pertumbuhan.
Ringkasnya, terdapat banyak neurofibromin yang kurang berkualiti.

Maklumat lebih lanjut mengenai sindrom neurokutaneus boleh didapati di sini: Sindrom Neurokutaneus

Kriteria utama neurofibromatosis jenis 1

Neurofibromatosis wujud apabila terdapat sekurang-kurangnya dua kriteria utama berikut:

1. Enam atau lebih tempat kafe-au-lait
2. sumbu axillary (di ketiak) dan / atau inguinal (di pangkal paha)
3. sekurang-kurangnya dua neurofibromas atau sekurang-kurangnya satu neurofibroma plexiform
4. Glioma optik
5. sekurang-kurangnya dua nodul Lisch iris
6. Kecacatan tulang (ubah bentuk tulang), terutamanya tulang sphenoid (Os sphenoidale = bahagian tulang tengkorak)
7. Saudara darjah pertama dengan neurofibromatosis jenis 1

Keinginan untuk kanak-kanak

Pada prinsipnya, tidak ada yang menghalangi keturunan penghidap NF1 (neurofibromatosis jenis 1).
Kerana NF1 autosomal dominan diwarisi, ada risiko mempunyai anak yang sakit 50%sekiranya salah seorang ibu bapa terlibat.
Proses teknikal dan analitik moden memungkinkan untuk mendapatkan kepastian pada peringkat awal.
Sekiranya anak juga sakit, gejala ibu bapa tidak dapat digunakan untuk menentukan perkembangan penyakit anak.

Wanita hamil dengan neurofibromatosis sering melaporkan mengalami neurofibromas baru semasa kehamilan bentuk atau neurofibromas yang sedia ada mula tumbuh.
Tidak jarang adalah a Bahagian caesar perlu sekiranya kawasan pelvis wanita hamil terjejas oleh neurofibromas. Namun, sebagai peraturan, kehamilan berjalan tanpa komplikasi.