Gejala neurofibromatosis jenis 1
Nota
Anda sedang membincangkan topik ini Gejala neurofibromatosis jenis 1.
Di halaman kami yang lain, anda akan mendapat maklumat mengenai topik berikut:
- Neurofibromatosis jenis 1
- Jangka hayat dan terapi untuk neurofibromatosis jenis 1
- Neurofibromatosis jenis 2
- Gejala neurofibromatosis jenis 2
Noda dan bintik Cafe-au-lait
Sebab pertama berjumpa doktor atau ahli genetik manusia adalah apa yang disebut noda café-au-lait, yang biasanya muncul pada awal kanak-kanak. Terdapat sekurang-kurangnya enam daripadanya dan diameternya sekurang-kurangnya 0.5 cm sebelum baligh dan 1.5 cm selepas itu. Bintik-bintik itu terdapat di lebih dari 99% dari mereka yang terjejas dan menunjukkan peningkatan melanosit.Namun, bintik-bintik café-au-lait juga terdapat pada gambar klinikal lain atau bahkan pada orang yang sihat. Oleh itu, kriteria lebih lanjut diperlukan. Di lebih daripada 40% pesakit terdapat perubahan kulit tambahan pada gandar dan pangkal paha. Ini adalah pigmentasi seperti jeragat, yang juga dikenal sebagai bintik-bintik atau bintik-bintik.
Neurofibromas
Ciri lain adalah neurofibromas yang khusus untuk NF1. Ini biasanya adalah tumor jinak pada tisu penghubung saraf yang terdapat di lebih daripada 99% mereka yang terjejas. Mereka muncul pada masa pubertas paling lambat dan hanya jarang merosot menjadi penyakit ganas. Ukuran dan bilangannya boleh berbeza-beza, tetapi sekurang-kurangnya ada dua daripadanya. Oleh kerana neurofibromas dapat muncul di seluruh badan, mereka tidak jarang menjadi masalah kosmetik dan peningkatan pengumpulan sel mast di fibromas dapat menyebabkan gatal yang luar biasa akibat pembebasan histamin.
Neurofibromas pleksiform
Neurofibromas plexiform mewakili masalah yang lebih berfungsi.Tumor ini tumbuh bersama seperti rangkaian dan boleh menyebabkan perpindahan organ. Dengan kebarangkalian 5-10%, neurofibromas plexiform ini boleh menjadi malignan.
Kecacatan rangka
Di bawah Kecacatan rangka seseorang memahami ubah bentuk tulang.
Selain perubahan kulit dan saraf, mereka yang terkena neurofibromatosis juga sering menunjukkan kecacatan rangka. Tulang belakang dan tengkorak sangat terjejas.Tulang belakang menunjukkan kelengkungan sisi dengan pembentukan bonggol serentak, yang disebut doktor sebagai kyphoscoliosis. Ia juga tidak biasa berlaku kerosakan tulang sphenoid di tengkorak. Displasia tulang sphenoid di dasar tengkorak ini dapat mengubah soket mata sedemikian rupa sehingga orang yang terkena mempunyai bola mata yang menonjol, eksofthalmos. Perawakan pendek, asimetri kepala, dislokasi sendi berulang atau patah patologi juga boleh memberi kesan negatif.
Gangguan perhatian dan tumpuan
Gejala seperti kegelisahan / hiperaktif, penurunan stamina, kekurangan perhatian dan gangguan tumpuan sangat ketara pada kanak-kanak. Bagi sesetengah orang, gejala berterusan sehingga dewasa dan menyebabkan sekatan di sekolah / pekerjaan, kehidupan sosial dan hubungan.
Ketumbuhan
Pesakit neurofibromatosis menunjukkan peningkatan risiko tumor, terutama di sepanjang saraf kranial atau tulang belakang. Sebagai contoh, tumor di sepanjang saraf kranial kelapan boleh menyebabkan kerosakan pendengaran dan di sepanjang saraf tunjang menjadi lumpuh.
Glioma optik adalah tumor saluran visual yang sering hanya ditemui secara kebetulan dan berlaku sekitar 15%. Sekiranya kedua-duanya muncul di kedua mata, terdapat hampir 100% kebarangkalian bahawa ia adalah neurofibromatosis.
Iris banyak orang yang terkena juga menunjukkan nodul seperti tumor yang meningkat dalam jumlah dan saiz dengan usia. Nodul Lisch ini biasanya merupakan tumor jinak yang muncul dengan jelas, membulat dan sedikit terangkat dan juga berasal dari melanosit.
Sebilangan pesakit dengan neurofibromatosis terdedah kepada serangan epilepsi atau menghadapi masalah pembelajaran.
Tumor juga kerap berlaku di luar sistem saraf. Otot sukarela atau rangka (rhabdomysarcoma), sistem hematopoietik (leukemia myeloid kronik), kelenjar tiroid (karsinoma tiroid) atau medula adrenal (pheochromocytoma) boleh terjejas.
Maklumat lanjut mengenai topik ini: Kanser tisu penghubung
